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患儿，男，11岁，因出生后右眼内斜2014年2月11日于暨南大学附属深圳眼科医院就诊。足月剖宫产，既往无特殊病史。全身体检发现右手大鱼际肌肉萎缩，肌力4级，弱于对侧(图1)，脊柱向右侧弯。检查：右眼第一眼位时上睑遮盖角膜缘约3 mm，睑裂较左眼略小，向右侧水平方向注视时睑裂变大，高度约为7 mm，内转时睑裂高度约为4 mm并伴眼球后退(图2)。代偿头位脸部向左偏斜。余双眼检查无异常，视力1.0。脊柱X射线检查：胸椎和腰椎正侧位可见胸腰段交界处脊柱右弯，胸腰段以T11-L1椎体为中心呈"S"形扭曲；L1椎体右半部阙如，左半部呈三角状并与T12相连(图3)。颅脑MRI示：T2WI矢状位见小脑扁桃体经枕骨大孔下移至颈部上缘椎管内1.5 cm，延髓略受压向前下方移位，齿状突位于钱氏线上1.1 cm，寰齿间隙异常增宽，伴周围异常低信号区，颈段脊髓中央管呈喇叭样异常扩张，平C7水平，脊髓中央管内可见片状稍高信号影，提示脑部先天发育畸形，符合Chiari-Ⅰ型畸形(图4)。根据患儿的临床表现及辅助检查结果，诊断为Duane桡骨线综合征(Duane radial ray syndrome，DRRS)合并Chiari-Ⅰ型畸形。
DRRS是一种伴桡侧列异常的Duane眼球后退综合征(Duane's retraction syndrome，DRS)，临床少见，伴发其他系统畸形者罕见。本研究首次报道DRRS合并ChiariⅠ型畸形者1例，并对2种疾病的关系及机制进行探讨。
DRRS 1977年首先被Okihiro等[1]发现并描述，又称Okihiro综合征。除DRS表现外，DRRS常发生不同程度的桡骨线发育不全及其他畸形[2]，包括大鱼际肌发育不全、桡骨和前臂发育不全、脊髓和脊柱畸形、外耳畸形、听力障碍、心脏及肾脏异常等[1]。本例患者眼部临床表现为右眼外转受限，内转时眼球后退、睑裂变窄并伴有眼球快速上转现象，符合Huber[3]分类的DRSⅠ型表现，结合其大鱼际肌肉萎缩、脊柱侧弯畸形，诊断为DRRS[1]。
Arnold-Chiari畸形是于1891年首次报道的以颅后窝容积缩小、小脑扁桃体向下进入椎管腔为主要病理学特征的先天性发育畸形[4]，临床表现无特异性，颅脑MRI显示矢状位小脑扁桃体下疝5 mm以上可确诊本病及其伴发的脊髓空洞[5,6,7]：本例患者颅脑MRI显示小脑扁桃体下疝至枕骨大孔下方长达15 mm，符合Chiari-Ⅰ型畸形诊断。国内外有2例DRS伴Chiari-Ⅰ型畸形的病例报道，分别为Yamanouchi等[8]发现的1例13岁女性患儿和Prats等[9]发现的1例14岁女性患儿。
本例患儿诊断为DRRS合并Chiari-Ⅰ型畸形，目前尚未见报道，可能是先天性脑干颅神经核和/或颅神经本身发育异常所致，推测2种疾病在胚胎发育早期，即妊娠第24周以前发生。一方面，DRS的病因与遗传、解剖结构、孕期宫内受侵袭以及矛盾性神经支配有关[10]。目前，DRS确定的基因位点仅有2q31上的DURS2，属常染色体显性遗传性疾病[11,12]。Hickey等[13]对DRS患者尸检发现外展神经及相应的脑桥运动神经元缺失，但外展神经发育缺陷并非其唯一病因，肌肉缺乏正常神经支配[14]也可造成影响，Yüksel等[15]认为外展神经缺陷时可由动眼神经代替其存在。Daniel等[16]则认为在胚胎早期(妊娠21～25 d)，不恰当的神经支配发生了异常的修复过程，即无论是遗传因素还是环境因素，可能都参与了颅神经及眼部肌肉的发育过程。另一方面，中胚层缺陷[17]导致胚胎枕节发育不良，后颅窝狭小不能容纳正常发育的后脑[18]。发生在妊娠第14～24周[16]神经管闭合过程的异常使胚胎脑室系统扩张不理想[19,20]，也可能导致Chiari-Ⅰ型畸形发生。神经管在胚胎发育的第25～27天才可完全形成，在此期间的任何异常都会导致疾病的发生。
本病易误诊为外展神经麻痹，与DRS不同的是，外展神经麻痹时眼球内转运动相对正常，表现为内斜视，保持辐辏功能，常有确切发病时间，但内转时无眼球后退、眼球快速上转或下转现象。为明确鉴别诊断应详细询问相关病史及家族史，完善眼部检查的同时也应注意全身检查，必要时与神经外科及影像科等相关科室会诊综合治疗。
