年龄相关性黄斑变性(AMD)是导致全球老年人中心视力不可逆丧失的主要原因，且发病率逐年上升，但其发病机制一直是研究的热点。
探讨补体因子H(CFH)、补体因子B(CFB)、年龄相关性黄斑变性易感基因2(ARMS2)/高温需求因子A1(HTRA1)基因多态性与宁夏地区人群AMD的相关性。
采用病例对照关联分析的方法，收集宁夏地区无亲缘关系的AMD患者150例为AMD组，民族、性别与之相匹配的拟行白内障手术者(排除其他眼部疾患)145例为对照组，采集所有受检者外周血5～10 ml，并提取DNA。选取CFH、CFB、ARMS2和HTRA1基因上的8个单核苷酸多态性(SNPs)位点，分别为位于CFH基因上的rs551397、rs800292、rs12124794、rs10737680、rs1410996，CFB基因上的rs641153，ARMS2基因上的rs10490924及HTRA1基因上的rs11200638，运用MassARRAY实验平台提供的MALDI-TOF分析软件对这些位点进行基因分型。采用χ2检验及非条件Logistic回归模型分析等位基因频率及基因型频率分布，并计算比值比(OR)值及95%可信区间(CI)，同时对多重比较进行Bonferroni检验校正，P<0.006为差异有统计学意义。此外，运用Haploview软件分析各连锁不平衡区块以及基于连锁不平衡的单体型。
所有SNPs位点基因型均符合Hardy-Weinberg平衡(HWE)。AMD组与对照组间共有7个SNPs位点基因型频率及等位基因频率上差异有统计学意义(P<0.05)，但经过Bonferroni校正后，只有rs10737680、rs1410996、rs10490924、rs11200638基因型频率及等位基因频率在AMD组与对照组间差异均有统计学意义[P＝0.003，P＝0.003，P<0.001，P<0.001(均OR＝1.000)]；而rs800292(P＝0.006，OR＝1.643，95%CI：1.155～2.336)及rs641153(P＝0.002，OR＝0.273，95%CI：0.120～0.620)2个位点仅在等位基因频率差异有统计学意义。此外，通过Haploview软件分析单体型发现，rs551397和rs800292位于同一个连锁不平衡区域，其单体型GC和AT经过50 000次的置换检验后，在AMD组和对照组间差异均有统计学意义(P＝0.010、0.010)，而位于另一个连锁不平衡区域的rs12124794、rs10737680和rs1410996位点的单体型AAC、TCT、TCT频率在AMD组和对照组间的差异亦均有统计学意义(P＝0.001、0.041、0.033)。rs641153位点等位基因T为AMD的保护因素(P＝0.002，OR＝0.273，95%CI：0.120～0.620)。
CFH基因rs10737680及rs1410996位点、ARMS2基因rs10490924位点和HTRA1基因rs11200638位点的SNPs与宁夏地区人群AMD的发生存在相关性，是AMD发生的危险因素。
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年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration，AMD)是50岁以上人群常见的致盲眼病，随年龄的增长患病率逐渐升高[1]，严重影响患者的生活质量，迄今为止其发病原因仍不明确。研究表明，AMD是一种受环境和遗传因素共同作用的进行性视神经退行性病变。近些年来，AMD的遗传学研究取得的进展为揭示该病的分子机制奠定了良好的基础。研究发现，补体因子H(complement factor H，CFH)、补体因子B(complement factor B，CFB)、年龄相关性黄斑变性易感基因2(age-related maculopathy susceptibility 2，ARMS2)及高温需求因子A1(high temperature required factor A1，HTRA1)基因均与AMD的发生和发展有密切的关联[2,3,4,5]，然而，这些研究在不同的种族、国家，甚至同一国家不同地区或不同民族的人群中得到的结果并不一致[6]。本研究旨在探讨CFH、CFB、ARMS2及HTRA1基因多态性与宁夏地区人群中AMD发生的关系。
