青光眼是主要致盲眼病，青光眼性视神经退行性病变的特征表现为视网膜神经节细胞(RGCs)凋亡、视神经萎缩和视野缺损，眼压升高是青光眼视神经结构和功能损害主要的危险因素。原发性开角型青光眼(POAG)、慢性闭角型青光眼(CACG)以及剥脱性青光眼(XFG)是全球范围常见的青光眼类型。青光眼受遗传因素、环境因素的共同影响，其中遗传因素在几种主要类型的青光眼发病中均发挥重要作用。近年来，随着人类遗传学研究的快速发展和研究技术的不断提高，人们对青光眼的发病基础有了更多的认识，在青光眼发病相关的基因研究方面取得了较大的进步，一些致病基因及其致病机制相继被揭示。本文中对POAG、CACG、XFG及其他类型青光眼的分子遗传学研究进展进行综述。
版权归中华医学会所有。
未经授权，不得转载、摘编本刊文章，不得使用本刊的版式设计。
除非特别声明，本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。
青光眼是常见的不可逆性致盲眼病，包含多种类型，其中原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma，POAG)、原发性闭角型青光眼(primary angle-closure glaucoma，PACG)以及剥脱性青光眼(exfoliation glaucoma，XFG)较多见。遗传因素在大多数类型青光眼的发病机制中起重要作用，目前国内外关于青光眼的分子遗传研究已引起较多关注，特别是20世纪后期，随着基因组学及后基因组学的迅猛发展，一整套的序列和结构分析工具、注释工具、基因表达分析工具及专门的序列数据库软件的广泛应用，荧光标记核酸自动测序仪的普遍使用、全基因组关联研究(genome-wide association study，GWAS)、全外显子组测序、全基因组测序等新技术得到越来越多的应用，这为青光眼的分子遗传机制研究提供了新的方法学和途径。
