综述
原发性闭角型青光眼的基因学研究进展
中华实验眼科杂志, 2015,33(3) : 270-274. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-0160.2015.03.017
摘要

原发性闭角型青光眼(PACG)是具有很强遗传倾向的复杂眼病,在全球范围内PACG患者中以亚洲人居多,且女性占大多数。目前PACG发病的分子生物学机制研究已引起关注,研究方法多采用关联分析或全基因组关联研究(GWAS),但迄今为止其发病机制仍未清晰阐明,PACG的遗传学研究还面临许多挑战。目前已有个别可疑候选基因和最新报道的3个易感基因位点被证实与PACG发病有关,已发表的相关基因研究报道也很少。但是,研究发现一些与POAG有关的基因与PACG发病具有相关性;另一方面,因为PACG患者眼部具有特殊的解剖生物学特征,因此一些参与眼球发育或与眼轴改变调控的基因也陆续被报道,并在部分特定人群中发现了基质金属蛋白酶(MMPs)、肝细胞生长因子(HGF)等与PACG之间的关联。此外,应用GWAS技术对PACG患者进行的分子遗传学研究也有望取得新的突破。

引用本文: 段觉昵, 张铭志. 原发性闭角型青光眼的基因学研究进展 [J] . 中华实验眼科杂志, 2015, 33(3) : 270-274. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-0160.2015.03.017.
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近年来,随着分子生物学技术的发展,国内外研究者针对原发性闭角型青光眼(primary angle-closure glaucoma,PACG)开展了相关分子遗传学研究,试图从分子水平来揭示PACG的发病机制并有了一些新的发现,但到目前为止,这个领域的研究仍较少。PACG是一类由多因素影响的复杂性眼病,可能涉及多基因机制,因此与PACG相关的致病基因研究仍存在一些难题。本文对PACG相关研究背景及基因研究进展进行概述。

 
 
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