专家述评
关注和跟踪表观遗传研究在眼科疾病诊治中的应用
中华实验眼科杂志, 2015,33(8) : 673-677. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-0160.2015.08.001
摘要

不涉及修改基因编码序列的、可遗传的基因表达变化称为表观遗传改变,眼科表观遗传学是当前生物医学研究的热点之一。表观遗传机制主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重排及非编码RNA。异常的DNA甲基化和组蛋白修饰与许多年龄相关性疾病密切关联,如癌症、自身免疫性疾病和其他疾病。近年来,表观遗传对眼科疾病发生和发展的调控机制及其在治疗中的作用日益引起研究者的关注,不仅加深了人们对相关眼病发病机制的理解,而且由于表观遗传性改变是可逆的,因此对与相关眼病有关的基因标志进行修饰也为这些疾病的预防、早期诊断和治疗提供了新的思路。我们讨论眼科表观遗传学的机制及表观遗传改变在眼病发生和发展过程中的作用,希望眼科研究人员重视基因表达改变与环境因素的相互作用及其对眼部发育和眼部疾病发病过程的影响,更重要的是应将这些研究成果更好地用于眼科疾病的预防和治疗。

引用本文: Jing Zhe, Wu Xiaomeng. 关注和跟踪表观遗传研究在眼科疾病诊治中的应用 [J] . 中华实验眼科杂志, 2015, 33(8) : 673-677. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-0160.2015.08.001.
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表观遗传学,又称后成遗传学、拟遗传学、遗传外修饰学说,是近年来遗传学研究的一个新兴领域,其概念于1942年首次提出,并指出表观遗传与传统遗传是相对的,主要研究基因型和表型的关系[1]。在此基础上,1994年对概念进行了更新,认为表观遗传学是在没有核苷酸序列变化的前提下,研究基因可遗传表型的学科[1]。由此看出,经典遗传学更注重DNA复制所包含的基本序列信息,是二维和不可逆的,而表观遗传学则侧重于转录后和翻译后的空间修饰过程,是三维和条件性可逆的。

 
 
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