• 综述 •
全色盲遗传学研究进展
中华实验眼科杂志, 2015,33(8)
: 764-767. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-0160.2015.08.020
摘要
全色盲是一种常染色体隐性遗传视锥细胞功能障碍疾病,主要表现为畏光、眼球震颤、视力下降和色觉异常。目前共发现5个全色盲致病基因,分别是环核苷酸门控通道α3(CNGA3)、CNGB3、鸟嘌呤结合蛋白α转导活性肽2(GNAT2)、磷酸二酯酶6C(PDE6C)和PDE6H,这些基因在光传导通路中发挥重要作用,可导致全色盲的发生。部分全色盲动物模型通过基因治疗在一定程度上恢复了视功能。就全色盲的临床特点及遗传学研究,包括全色盲致病基因功能概况及基因突变、全色盲的动物模型和基因治疗进行综述。
引用本文:
梁小芳,
睢瑞芳,
董方田.
全色盲遗传学研究进展
[J]
. 中华实验眼科杂志, 2015, 33(8)
: 764-767.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-0160.2015.08.020.
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全色盲是一种罕见的视锥细胞功能障碍疾病,国外报道患病率为1/30 000[1]。全色盲是一种常染色体隐性遗传疾病,包括完全型全色盲和不完全型全色盲2种类型,其临床特征包括自幼视力低下、畏光、眼球震颤、色觉完全或部分丧失。目前已发现5个全色盲相关致病基因,这些基因在光传导通路中发挥重要作用。本文就全色盲的临床特点及全色盲的致病基因功能概况及其突变、全色盲的动物模型及基因治疗的研究现状进行介绍。