剥脱综合征(XFS)是一种细胞外基质异常聚集的系统性疾病。研究证实，位于赖氨酰氧化酶样1(LOXL1)基因第一外显子区的单核苷酸多态性(SNPs)位点与XFS发病有一定关联，但这些研究在不同种族、国家和地区间结果并不一致。
探讨新疆维吾尔族人群中LOXL1基因启动子区SNPs与XFS发病的关联性。
采用病例对照研究设计，于2014年1–8月收集新疆地区维吾尔族无亲缘关系的152例XFS患者为XFS组，收集同期民族和性别匹配的228名眼部正常者为对照组。采集所有受检者外周血各5 ml并提取DNA，选取LOXL1基因启动子区rs12914489、rs4886467、rs4558370、rs4461027、rs4886761、rs16958477共6个SNPs位点，利用PCR-连接酶检测反应(LDR)法对各SNPs位点进行基因分型，采用χ2检验分析等位基因频率及基因型频率分布，并计算比值比(OR)值及95%可信区间(CI)。
本研究中对照组rs12914489位点偏离Hardy-Weinberg平衡(HWE)(P＝0. 033)，rs4886467、rs4558370、rs4461027、rs4886761、rs16958477位点均符合HWE。XFS组rs4886467等位基因G和基因型GG频率均低于对照组，差异均有统计学意义(均P＝0. 00)，为保护因素(OR＝0. 54，95%CI：0. 40～0. 74，P＝0. 000；OR＝0. 51，95%CI：0. 33～0. 78，P＝0. 001)；XFS组rs4558370等位基因G和基因型GG频率均高于对照组，差异均有统计学意义(均P＝0. 00)，二者是发病危险因素(OR＝1. 96，95%CI：1. 23～3. 11，P＝0. 004；OR＝2. 18，95%CI：1. 31～3. 64，P＝0. 002)；XFS组rs4461027等位基因C和基因型CC频率均明显高于对照组，差异均有统计学意义(均P＝0. 00)，二者是发病的危险因素(OR＝2. 25，95%CI：1. 67～3. 04，P＝0. 000；OR＝3. 06，95%CI：1. 89～4. 96，P＝0. 000)；XFS组rs4886761等位基因T和基因型TT频率均高于对照组，差异均有统计学意义(均P＝0. 00)，二者是发病危险因素(OR＝2. 44，95%CI：1. 79～3. 33，P＝0. 000；OR＝3. 02，95%CI：1. 63～5. 60，P＝0. 000)；XFS组rs16958477位点等位基因C和基因型CC频率均高于XFS组，差异均有统计学意义(均P＝0. 00)，二者是发病的危险因素(OR＝2. 00，95%CI：1. 47～2. 71，P＝0. 000；OR＝2. 37，95%CI：1. 31～4. 27，P＝0. 004)。
新疆维吾尔族人群LOXL1基因启动子区的SNPs与新疆维吾尔族XFS发生存在关联，其中rs4886467位点是发病的保护因素，rs4558370、rs4461027、rs4886761和rs16958477位点是XFS发生的危险因素。
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剥脱综合征(exfoliation syndrome，XFS)是一种与年龄相关的、以细胞外基质为主要病理改变的疾病，其眼部的主要表现为眼前节组织中有细小、白屑样物质沉积，常见于瞳孔缘、晶状体前囊膜及前房。XFS可以诱发多种眼部并发症，包括青光眼、色素播散综合征、晶状体半脱位、瞳孔不完全散大、血–房水屏障功能障碍、虹膜后粘连和角膜内皮失代偿等[1,2,3]。有研究表明，XFS患者血清中基质金属蛋白酶-9/组织金属蛋白酶抑制剂-2平衡失调[4]。近年来，关于XFS的遗传学研究进展为揭示该病的分子机制奠定了良好基础。研究发现，位于赖氨酰氧化酶样1(lysyl oxidase-like 1，LOXL1)基因第一外显子区的3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNPs)位点rsl048661、rs2165241和rs3825942与XFS的发生和发展有密切的关联[5,6,7,8,9]。然而，这些研究在不同种族和国家，甚至同一国家的不同地区或不同民族的人群中得到的结果并不一致[10,11]。更有研究发现，位于LOXL1基因启动子区某些SNPs位点与XFS的发病也有一定的关联性[12,13]。本研究旨在探讨LOXL1基因启动子区6个SNPs位点与新疆维吾尔族人群XFS发病的关系。
