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剥脱综合征的分子遗传学研究进展
中华实验眼科杂志, 2015,33(8) : 760-763. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-0160.2015.08.019
摘要

剥脱综合征(XFS)是一种与年龄相关、多基因遗传的全球性眼病，是继发性青光眼常见的原因之一。XFS的发病与遗传和环境因素有关，其确切的致病原因、病理机制尚不完全清楚。本文对近年来XFS的分子遗传学方面的研究进展进行总结，从赖氨酰氧化酶样1(LOXL1)基因、簇蛋白(CLU)基因、接触素有关蛋白2(CNTNAP2)基因、载脂蛋白E(ApoE)基因、基质金属蛋白酶(MMPs)基因、谷胱甘肽转移酶(GST)基因、转化生长因子-β1(TGF-β1)基因、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因等可能参与XFS的发生和发展方面逐一阐述，在分子遗传学水平加深对XFS的认识。

引用本文: 殷燕, 樊宁, 刘旭阳. 剥脱综合征的分子遗传学研究进展 [J] . 中华实验眼科杂志, 2015, 33(8) : 760-763. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-0160.2015.08.019.
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剥脱综合征(exfoliation syndrome，XFS)是一种与年龄相关的、多基因遗传的、迟发性、系统性疾病[1]，其主要病理改变为不明纤维样物质在眼部及各种内脏器官的结缔组织中和皮肤内产生并蓄积[2]。在眼部，XFS的主要临床表现为灰白色皮屑样剥脱物质沉积于眼前节，可单眼发病或双眼不对称发病，患者常合并开角型青光眼、白内障和听力下降[3]；在其他组织或器官，如心脏、肺脏和肾脏的纤维血管及结缔组织中，XFS主要表现为邻近弹力纤维、胶原纤维和成纤维细胞处的剥脱物沉积，因而认为XFS是一种累及全身结缔组织的、细胞外基底膜物质异常产生与积聚的病变[4]。

　
　
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关键词
剥脱综合征
分子遗传学
基因
等位基因
谷胱甘肽转移酶
基质金属蛋白酶
赖氨酰氧化酶
转化生长因子
遗传和环境
载脂蛋白E