• 综述 •
Leber遗传性视神经病变研究进展
中华实验眼科杂志, 2015,33(8)
: 755-759. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-0160.2015.08.018
摘要
Leber遗传性视神经病变(LHON)是临床上常见的遗传性视神经病变，是一种以母系遗传为特征的线粒体疾病，主要由线粒体DNA(mtDNA)3个原发突变G11778A、G3460A和G14484C引起。LHON多见于青壮年男性，主要临床表现为无痛性双侧视力下降或丧失和中心盲点。不完全外显和性别偏好是该病亟待解决的两大难题。虽然目前尚无有效的预防及治疗措施，但在美国进行的LHON基因治疗临床试验已取得初步成功。本文就LHON的临床表现、发病机制、分子遗传学特点、动物模型、基因治疗等进行介绍，进一步加强对本病的认识。
引用本文:
张阳阳,
庞继景.
Leber遗传性视神经病变研究进展
[J]
. 中华实验眼科杂志, 2015, 33(8)
: 755-759.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-0160.2015.08.018.
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Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy，LHON)是一种罕见母系遗传的致盲眼病，主要累及视盘黄斑束纤维，导致视神经退行性病变的线粒体遗传性疾病。LHON临床表现为双眼同时或先后急性或亚急性中心视力下降，常伴有色觉障碍，并且临床无有效治疗方法。LHON好发于男性，任何年龄组均可发病，但以青春期多发[1]。线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)突变是导致其发病的主要分子基础。目前为止，已发现有50多个mtDNA突变与LHON有关[2]。大多数LHON由G11778A、G3460A和T14484C 3个原发致病突变中的一个所致[3]。不完全显性和性别偏好是该病的两大显著特征[4]。
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