葡萄膜黑色素瘤(UM)的发病率仅次于皮肤黑色素瘤，是成人常见的原发性眼内恶性肿瘤。近年来的研究认为，UM的发生与基因突变、染色体变异、分子通路的异常改变等有关，其中发生突变的基因包括GNAQ基因、GNA11基因、微小RNA(miRNA)(miR-34a、miR-182、miR-137)等。基因GNAQ、GNA11的突变，通过激活相关通路，如MEK/ATK途径，导致UM的转移，影响肿瘤的预后；不同的微小RNA(miRNA)靶定相应的基因，并通过相应的通路影响肿瘤的预后；还有端粒酶逆转录酶基因的突变都通过调节特定的分子通路影响肿瘤的发生、发展、转移及预后。分子遗传学研究证实，大多数UM患者存在1、3、6、8、9号染色体的改变，导致染色体发生缺失或增加使肿瘤更易发生侵袭和转移。本文总结UM预后的基因突变与染色体变异，为UM的治疗提供新的靶点。
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葡萄膜黑色素瘤(uveal melanoma，UM)是成人常见的原发性眼内恶性肿瘤，约占全身原发性黑色素瘤的5%～6%[1]。美国一项6 691例黑色素瘤的病例调查结果显示，有4 885例发生于眼部，并且发现欧裔美国人的眼部黑色素瘤的发病率是非裔发病率的8～10倍[2]。美国另外一项调查表明，每年新增葡萄膜黑色素瘤1 200～1 500例[3]。在欧洲每年每百万人中新增2～8个病例，且存在地域差异[4,5]。在中国，脉络膜黑色素瘤的发病率低于美国和欧洲，占眼内恶性肿瘤的第二位。UM是来源于脉络膜、睫状体及虹膜黑色素细胞的一种肿瘤，恶性程度高，易转移，预后差。UM患者的发病年龄、病理学分型、瘤体直径、巩膜浸润深度、发生部位及瘤细胞的核分裂指数等因素均与预后有关。UM主要通过血行转移，常发生肝脏(占93%)、肺脏(占24%)和骨(占16%)转移[6]，也有皮肤原发转移的报道[7]。UM的5年生存率为50%～70%，而肝转移后生存时间的中位数仅为6个月[8]。分子遗传学研究证实，一些染色体的变异促使肿瘤的侵袭转移更易发生，进而影响预后[9,10]。肿瘤基因发生突变，通过对相关通路的影响，促进肿瘤的发生、发展及转移。
