
视网膜色素上皮变性(RP)包括多种遗传性视网膜变性疾病,这种变性是由一系列不同的基因突变造成的,其临床表现和严重程度具有高度异质性。在过去25年来的研究中,半数以上的RP病例的致病基因已经确定,预测剩余的致病基因绝大多数将会在2020年以前得到鉴定。RP基因诊断和治疗研究进程的快速进展基于DNA测序技术及其相关分析技术的飞速发展。近期的2种新技术的开发和应用为RP的研究开辟了新的前景,包括诱导多能干细胞研究和规律间隔成簇短回文重复序列(CRISPR)/CRISPR相关核酸酶-9(Cas-9)介导的基因组编辑技术,使得RP致病基因的鉴定结果取得了长足的进步,这种新发现具有转化成RP个体化精准治疗策略的潜力。
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President Obama has long expressed a strong conviction that science offers great potential for improving health.Now,president has announced a research initiative that aims to accelerate progress toward a new era of precision medicine.According to the concept of precision medicine,it should ensure that patients get the right treatment at the right dose at the right time,with minimum ill consequences and maximum efficacy[1].When it comes to the application of precision medicine strategy in ocular diseases retinitis pigmentosa (RP) appears to be the most suitable candidate disease.
























