• 综述 •
家族性渗出性玻璃体视网膜病变基因研究进展
中华实验眼科杂志, 2016,34(6)
: 558-561. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-0160.2016.06.017
摘要
家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)是以周边视网膜血管发育异常或不发育为特征的遗传性视网膜血管疾病，临床表现多样，遗传异质性明显。近年来发现数种与FEVR相关的致病基因，包括FZD4、LRP5、TSPAN12、NDP和ZNF408，致常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传及X染色体连锁隐性遗传。FZD4编码卷曲蛋白4，与LRP5及TSPAN12蛋白组成受体复合物，结合Wnt或NDP编码的Norrin蛋白，参与活化典型Wnt或Norrin通路，在视网膜血管发育中起重要作用。ZNF408编码锌指蛋白，致常染色体显性遗传FEVR。本文就FEVR基因研究进展进行综述。
引用本文:
唐妙,
李梓敬,
丁小燕.
家族性渗出性玻璃体视网膜病变基因研究进展
[J]
. 中华实验眼科杂志, 2016, 34(6)
: 558-561.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-0160.2016.06.017.
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家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy，FEVR)是以周边视网膜血管发育异常或不发育为特征的遗传性视网膜血管疾病，由Criswick和Schepens于1969年首次发现并命名[1]。FEVR的病理过程主要为周边部视网膜血管化不完全而致视网膜缺血和缺氧，引起血管渗漏、新生血管形成、玻璃体视网膜牵引、黄斑异位、玻璃体积血、视网膜皱襞或全脱离等不同程度的病理改变，严重影响患者视功能。FEVR临床表现多样，同一家系不同成员症状也不尽相同，严重受累者往往于婴儿期就表现出重度视力障碍，伴眼球震颤、小眼球、白内障等症状，而轻症患者可仅有轻度视力障碍，或完全无症状，仅眼底检查时发现周边视网膜有典型病变。
