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患者，女，42岁。2015年9月因左眼视物不清1个月于沧州市中心医院就诊，左侧颜面部可见血管瘤(图1)。眼科检查：视力右眼1.0，左眼0.1，右眼前后节未见异常，左眼鼻侧球结膜血管迂曲扩张，颞侧球结膜表面可见肿物，突出于眼表(图2)，角膜透明，晶状体无明显混浊，玻璃体检查未见明显异常，眼底检查可见黄斑区类圆形橘黄色隆起，大小约为4个视盘直径(papillary diameter，PD)(图3)。颅脑CT未见异常；荧光素眼底血管造影(fundus fluorescein angiography，FFA)显示左眼静脉期黄斑区脉络膜高低荧光相间，病灶下方可见点片状高荧光，晚期黄斑区及其下方荧光素稍渗漏(图4)；眼部B型超声检查显示左眼球壁局限性卵圆形隆起，突向玻璃体腔，表面光滑，内回声均匀，中等强度，其边缘可探及带状回声(图5)；眼部彩色超声检查显示左眼颞侧靠近球壁可见一囊性结构，形态规则，其内呈现液性区，内透声可，彩色多普勒血流显像(color doppler flow imaging，CDFI)示其内未见血流信号，视盘颞侧可见一偏强回声，内部回声均匀，其内可见丰富血流信号，该处视网膜稍隆起，并可见一带状回声与之相连(图6)；OCT显示黄斑区脉络膜及其上结构高度隆起，相应处视网膜神经上皮层浆液性脱离，层间水肿，视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium，RPE)/脉络膜毛细血管光带不完整(图7)。诊断：斯特奇－韦伯综合征(Sturge-Weber syndrome，SWS)。
SWS是一种少见的先天性神经皮肤综合征，以累及软脑膜、颜面部三叉神经支配区及眼脉络膜的血管瘤为特征，发病率仅为0.002%[1]。SWS的主要特征为颅内血管瘤、沿三叉神经分布的面部毛细血管扩张、先天性青光眼及神经系统症状，出生后即可发病，中国报道其青光眼的发病率为30%～70%。本例患者未见青光眼体征。
SWS目前尚无统一的诊断标准，典型的临床表现包括颜面部血管瘤同时伴有癫痫、偏瘫或青光眼、眼球突出等。比较认可的诊断标准为面部、脉络膜及软脑膜3个部位同时存在2个及以上部位的血管瘤，如果3个部位均受累为完全型，累及2个部位则为不完全型[2]。Roach[3]曾对SWS进行分型，I型颜面部和软脑膜均有血管瘤，伴或不伴青光眼(又称经典型SWS)；Ⅱ型仅有颜面部血管瘤，无颅内病变；Ⅲ型仅有软脑膜血管瘤，无颜面部血管瘤。SWS眼部的特征包括：(1)先天性或青年性青光眼，多位于颜面血管瘤的同侧。(2)眼部尚可见眶部血管瘤、眼外肌麻痹、斜视、高度屈光不正、眼球突出、结膜和巩膜毛细血管扩张、角膜缘血管网、虹膜血管瘤[4]。(3)颜面部血管瘤的同侧眼底色泽较暗，呈天鹅绒样反光，脉络膜血管迂曲、扩张、隆起，并可见圆形或类圆形粉红或暗红色大小不一的脉络膜血管瘤，一般不超过6 PD，多见于后极部。(4)晚期表现为视网膜变性、视网膜脱离、视盘水肿等[5]。SWS的全身特征包括：(1)颜面部皮肤沿三叉神经第一支或各支分布葡萄样紫红色血管瘤，上至一侧前额或头顶，下方可扩展至唇部，压之不褪色，可有半侧面部萎缩。(2)四肢及躯干皮肤、同侧脑及脑膜也可发生血管瘤及血管畸形。(3)常伴有癫痫、惊厥，对侧轻度偏瘫或痉挛性偏瘫等。本例患者有颜面部血管瘤，同时存在眼部脉络膜血管瘤，可以诊断该病，属于SWSⅡ型，同时患者存在球结膜血管扩张及结膜囊肿，继发视网膜脱离，符合该病表现。本例患者为成人，不伴有癫痫及偏瘫等其他全身体征。SWS目前尚无法根治，主要为对症处理。本例患者由于个人原因，未进行治疗，仍在随诊观察中。
近年来关于SWS病例报道较多，但多报道患者伴随的神经系统异常[1,6,7]，伴随眼部症状的报道较少[8,9]，本病例眼部症状典型，辅助检查全面，可为临床医师更好地认识和诊断SWS提供有用信息。
