临床研究
无锡地区2型糖尿病患者RAGE基因Gly82Ser多态性与糖尿病视网膜病变的关联性研究
中华实验眼科杂志, 2016,34(10) : 910-914. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-0160.2016.10.009
摘要
背景

晚期糖基化终末产物特异性受体(RAGE)在2型糖尿病及其微血管并发症的发病过程中发挥重要作用。RAGE基因Gly82Ser存在多态性,但其与糖尿病视网膜病变(DR)的相关性有待进一步研究。

目的

探讨无锡地区汉族人群RAGE基因Gly82Ser多态性与DR的关系。

方法

采用横断面研究方法,于2013年3月至2014年2月在无锡纳入汉族无亲缘关系的2型糖尿病患者185例,依据2002年DR国际临床分型标准将患者分为非DR(NDR)组(93例)和DR组(92例),同期纳入健康体检对照者120名。各位受检者均行眼部检查、血液生物化学指标及血脂等实验室检查和血压、体质量指数(BMI)及空腹血糖水平检测。采集受检者外周血各3 ml,采用PCR-直接测序法检测受检者的基因型及等位基因频率并进行组间差异比较。

结果

DR组患者糖尿病病程明显长于NDR组,差异有统计学意义(t=2.25,P=0.01)。DR组、NDR组及健康对照组受检者RAGE基因Gly82Ser位点均存在G和A 2种等位基因,其多态性分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(DR组:χ2=0.51,P=0.48;NDR组:χ2=1.38,P=0.24;健康对照组:χ2=0.20,P=0.24)。DR组、NDR组患者和健康对照组受检者AA基因型频率分别为6.5%、3.2%和2.5%,DR组患者AA基因型频率高于NDR组及健康对照组,差异均有统计学意义(χ2=5.146,P=0.023;χ2=5.039,P=0.037);DR组受检者A等位基因频率分布明显高于NDR组及健康对照组,差异均有统计学意义(χ2=5.494,P=0.019;χ2=5.235,P=0.023),而GG基因型及G等位基因频率低于NDR组和健康对照组,差异均有统计学意义(GG:χ2=4.260,P=0.039;χ2=4.794,P=0.027;G:χ2=5.309,P=0.021;χ2=5.476,P=0.032);NDR组与健康对照组间受检者各基因型及等位基因频率的差异均无统计学意义(AA:χ2=5.346,P=0.127;GG:χ2=6.981,P=0.137;A:χ2=5.618,P=0.082;G:χ2=4.860,P=0.088)。

结论

RAGE基因Gly82Ser位点单核苷酸多态性与无锡地区2型糖尿病患者DR的发生有一定的关联,A等位基因可能是促进其发病的危险因素。

引用本文: 曹葭, 姚勇, 谢田华, 等.  无锡地区2型糖尿病患者RAGE基因Gly82Ser多态性与糖尿病视网膜病变的关联性研究 [J] . 中华实验眼科杂志,2016,34 (10): 910-914. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-0160.2016.10.009
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目前全球糖尿病患者已超过2.85亿,预计到2030年,全球糖尿病患者将达4.39亿[1],而糖尿病相关并发症的发生率也相应地逐年增加。糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)是糖尿病患者中常见且易发现的眼部并发症,主要表现为视网膜微血管瘤、硬性渗出、出血、新生血管及玻璃体积血等,可严重影响视功能,其确切的发病机制仍是目前研究的热点。研究表明,晚期糖基化终末产物(advanced glycation end products,AGEs)主要通过与其细胞表面受体(receptor for advanced glycation end products,RAGE)相结合而介导细胞内信号传导通路,诱导细胞氧化应激反应、细胞功能异常、核因子κB(nuclear factor κB,NF-κB)及氧自由基的形成,在2型糖尿病及其微血管并发症的发病过程中发挥重要作用[2,3,4,5]。1998年,Hudson等[4]验证了RAGE基因Gly82Ser的多态性现象,但目前国内外关于RAGE基因Gly82Ser多态性的研究仍鲜有报道。本研究中就RAGE基因多态性与无锡地区汉族人群DR的相关性进行探讨。

 
 
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