一代测序(Sanger测序)技术可对候选基因进行测序分析，其测序读长较长，准确性高，是过去三四十年里常用的基因突变分析方法，但因其存在测序通量小及成本高等缺点，限制了其在具有高度遗传异质性疾病及大样本量基因突变分析中的应用。二代测序(NGS)技术是2005年以来发展起来的在临床上广泛应用的基因测序技术，测序通量高，费用较低，自动化程度高，为遗传性眼病的基因诊断带来了很大的便利。但实际上，单基因遗传性眼病具有高度遗传异质性和临床异质性，在应用NGS技术对遗传性眼病的分析过程中过度依赖基因突变分析技术而忽略患者复杂临床表型的评估可能在基因测序检测方法的选择上出现偏差，造成检测结果判断的失误或给患者带来经济负担。目前，单基因遗传性眼病基因突变分析方法主要是NGS分析结合Sanger测序验证，在此过程中应重视患者临床表型的准确评估，以确保准确选择基因检测方法和合理判定致病基因突变。
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单基因遗传性眼病是一类具有高度遗传和临床异质性的致盲眼病，主要包括角膜营养不良、先天性白内障、眼前节发育异常、遗传性视网膜疾病等。对这类疾病致病基因突变分析的经典方法是首先对遗传家系致病基因进行连锁分析染色体定位，然后用一代测序(Sanger测序)对候选基因进行测序分析以确定致病基因突变。在过去的三四十年里，Sanger测序因其测序读长较长及准确性高等优势，一直是基因突变分析的主要检测方法，但其缺点是测序通量小及成本高等，限制了其在具有高度遗传异质性疾病及大样本量基因突变分析中的应用。自2005年以来，二代测序(next generation sequencing，NGS)技术应运而生，因其测序通量高、费用较低、速度快及自动化程度高等优点而得到广泛的应用。近10年来，国内外许多研究团队用基因定点捕获技术(targeted exome sequencing，TES)或全外显子捕获技术(whole exome sequencing，WES)结合Sanger测序等检测技术确定了大量遗传性眼病的致病基因及相应基因的大量致病突变，许多第三方生物公司乃至医院将致病基因突变分析的研究成果转化到临床，纷纷开展了遗传性眼病患者的基因诊断工作。尽管基因突变分析技术取得了飞跃式发展，但在遗传性眼病致病基因突变分析研究中及临床患者基因诊断过程中对患者临床表型的详细评估与准确诊断却不容忽视。
