视网膜色素变性(RP)是临床上常见的一组遗传性视网膜变性疾病，并具有显著的遗传异质性。前体mRNA(pre-mRNA)的剪接是指在剪接体的催化作用下，将基因初始mRNA中的内含子去掉并将外显子拼接的过程。在目前已发现的80多个RP致病基因中，有8个(PRPF3、PRPF8、PRPF31、PRPF6、PRPF4、SNRNP200、RP9和DHX38)在全身广泛表达并与前体mRNA剪接相关，然而这些基因突变只引起眼部病变的机制尚不清楚。本文介绍了pre-mRNA的剪接过程，总结了与RP相关的pre-mRNA的基因突变和8种剪接基因在剪接过程中的作用，并探讨相关基因突变仅引起眼部病变的机制。
版权归中华医学会所有。
未经授权，不得转载、摘编本刊文章，不得使用本刊的版式设计。
除非特别声明，本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。
视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)是临床上常见的一组遗传性视网膜变性疾病(hereditary retinal degeneration，HRD)，其在全世界的发病率为1/5 000～1/3 000[1]，并且具有显著的临床异质性和遗传异质性。HRD以渐进性感光细胞和视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium，RPE)细胞变性为特征，以视野、视力等视功能受损为主要临床表现。RP具有显著的遗传倾向，可以表现为常染色体显性遗传(占30%～40%)、常染色体隐性遗传(占50%～60%)和性连锁遗传(占5%～15%)，此外双基因遗传也曾被报道[2]。目前发现的与RP相关的致病基因已经超过80个，其中有8个基因在全身广泛表达并与前体mRNA(precursor mRNA，pre-mRNA)剪接相关，分别为PRPF3、PRPF8、PRPF31、PRPF6、PRPF4、SNRNP200、PAP1和HDX38[3－4]。除HDX38基因突变以常染色体隐性方式遗传外，其余7个基因突变则能够引起常染色体显性遗传RP，据估计，因这7个基因突变所引起的RP占所有常染色体显性遗传RP的比例大于12%[5]。本文就目前pre-mRNA剪接子在RP发病机制中的研究进展进行综述。
