视网膜母细胞瘤(RB)是婴幼儿常见的眼内恶性肿瘤，严重危害患儿的视力、眼球，甚至生命。RB起源于视网膜胚胎发育阶段，其发生和发展与人类第1个分离克隆的抑癌基因RB1密切相关。RB1 2个等位基因的失活是RB发生和发展的基础。近年来，随着分子生物以及基因工程技术的迅猛发展，RB相关基因研究取得了一定进展。研究发现，RB的发生和发展除了存在RB1基因突变外，还存在许多染色体层面的改变，癌基因MYCN、鼠双微体4(MDM4，又称MDMX)、驱动蛋白家族成员14(KIF14)、DEK、E2F3，以及抑癌基因钙粘连素11(CDH11)等也在RB的发生和发展中发挥驱动作用。现就RB相关基因的研究进展进行综述，从DNA分子水平认识RB的发生和发展规律，为基因治疗RB以及临床医师制定治疗方案提供科学依据。
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视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，RB)是发生于婴幼儿时期常见的眼内恶性肿瘤，新生儿发病率为1/15 000～1/20 000，6岁以前发现者占绝大多数。中国每年新增RB病例约1 100例，占全世界每年新增病例的20%。RB恶性程度高，易颅内转移而致死，死亡数占婴幼儿总死亡数的1%[1]。根据RB的遗传性可分为遗传型和散发型，分别约占40%和60%。遗传型RB既能导致单侧眼患病，又能导致双侧眼患病，非遗传型仅导致单侧眼患病。RB可同时伴有继发性恶性肿瘤，如骨肉瘤、纤维肉瘤、恶性网状细胞瘤等，严重危害患儿的视力和生命，受到医学界的广泛关注[2]。RB是第1个发现的由抑癌基因RB1改变而导致肿瘤形成的疾病，但少数RB患者基因组并不存在RB1基因的突变，甚至某些RB能够自发退行性变和萎缩[3]。随着分子生物以及基因工程技术的发展，近年研究发现RB还存在着1q32、2p24、6p22、13q以及16q22-24染色体的异常，其中获得性1q32是RB常见的核型畸形。RB的发生和发展是一个复杂的过程，有多个基因的异常改变，包括癌基因RB1、MYCN、鼠双微体4(murine double minute 4，MDM4，又称MDMX)、驱动蛋白家族成员14(KIF14)及DEK和E2F3，还包括抑癌基因钙粘连素11(CDH11)等，这些基因在RB的发生和发展中发挥驱动作用。本研究就近年来RB相关基因方面的研究进展进行综述。
