表观遗传学是指基因碱基序列在未发生改变的情况下调控基因表达的一门学科，其研究领域主要涉及DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA，其中DNA甲基化沉默基因的表达是表观遗传学重要的调控机制。DNA甲基化状态受环境因素的影响，而晶状体发育异常及白内障形成由多种致病因素决定，其中包括环境因素。因此，研究DNA甲基化在晶状体发育及白内障形成过程中的作用机制尤为重要。本文就近年来DNA甲基化在晶状体发育、年龄相关性白内障、并发性白内障、后发性白内障发病机制中的作用进行综述，通过对DNA甲基化在上述眼部疾病及晶状体发育过程中作用机制的认识及研究，有望在白内障临床治疗中开辟新的途径。
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表观遗传学的概念首先由生物学家Waddington提出，并选用"epigenetics"这一术语进行命名[1]。表观遗传学是指在不改变DNA碱基序列的情况下，调控基因表达的一种可逆转的遗传生物学现象[2]。目前，表观遗传学研究主要涉及DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA[3]，其中DNA甲基化是研究最早也是最多的一类表观遗传学调控机制。DNA甲基化在保持染色体结构稳定性、基因印记、X-染色体失活、沉默重复DNA序列及发育等重要的生物学功能中发挥着极为重要的作用[4,5,6,7]。许多眼病是由遗传和环境交互作用引起的，特别是白内障[8]。我们前期的研究表明，一些基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)与年龄相关性白内障的发病有一定关联[9]，但临床及基础研究中的部分现象却不能用此解释。比如，一些基因在白内障患者晶状体中的表达下调与SNP之间没有关联性，因此有必要深入研究表观遗传学在白内障发病机制中的作用。本文就近年来DNA甲基化在晶状体发育、年龄相关性白内障、并发性白内障、后发性白内障发病机制中的作用进行综述。
