探讨视盘相关基因多态性与内蒙古自治区原发性开角型青光眼(POAG)易感性的关系。
采用回顾性研究设计，纳入2014年1月至2016年12月内蒙古自治区(呼和浩特市、包头市)6所医院确诊的POAG患者108例作为POAG组，同期纳入120名健康体检者作为对照组。2个组患者用EDTA抗凝管抽取1～2 ml全血，提取基因组DNA，充分混匀EDTA和全血，提取基因组DNA于－20 ℃冰箱中保存。采用质谱分析法对108例POAG患者和120例对照者的RFTN1(rs690037)、ATOH7(rs7916697、rs3858145)、CDC7(rs1192415)、CDKN2B(rs1063192)和SIX(rs10483727)单核苷酸多态性(SNP)位点进行基因分型，采用χ2检验和Logsitic二元回归分析各位点多态性与POAG发病的关系。
POAG组CDKN2B(rs1063192)位点G等位基因频率高于对照组(27%与17%)，差异有统计学意义[优势比(OR)＝1.824，95%可信区间(CI)1.163～2.861，P＝0.008]；2个组其他7个SNPs位点等位基因频率比较，差异均无统计学意义(均P>0.05)。CDKN2B(rs1063192)位点的加性模型和显性模型显示，携带G等位基因个体罹患POAG风险增高，差异有统计学意义(P<0.05)，隐性模型显示，携带A等位基因个体罹患POAG风险无显著降低，差异无统计学意义(P>0.05)。POAG和对照组其他SNPs各基因型分布比较，差异无统计学意义(P>0.05)。
CDKN2B(rs1063192)基因多态性与POAG易感性有关，G等位基因可增加个体罹患POAG的风险。
版权归中华医学会所有。
未经授权，不得转载、摘编本刊文章，不得使用本刊的版式设计。
除非特别声明，本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。
青光眼是一种由多种环境因素和基因等引起的多因素疾病[1]。原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma，POAG)在所有青光眼中所占比例可达到50%，在致盲疾病中位居第二位，具有遗传性、渐进性和不可逆性的特点[2]。POAG表现为眼压升高但房角始终开放，进展期特征是渐进性视盘凹陷性萎缩、无痛性视力下降及视野特征性缺损，最终可能致盲。因为缺乏典型的临床症状，青光眼初期可能被误诊为疲乏、偏头痛和胃肠炎等，未及时治疗，或是一眼治疗而忽略另一眼，在不知不觉中视功能逐渐丧失，直至引起患者相当范围的视野缺损时才引起注意，而此时丧失的视功能已无可挽回。POAG是黑人和欧美人群的主要青光眼类型，亚洲人群常见的青光眼类型为原发性闭角型青光眼(primary angle-closure glaucoma，PACG)。由于POAG发病较为隐蔽，对其早期诊断又缺乏特异性，患者就诊时视功能已严重损伤，即使采取了联合用药或者手术治疗措施，也不能有效控制眼压，延缓视神经萎缩，或者控制眼压在正常范围，但视神经损伤仍缓慢进展。因此POAG早期诊断和治疗可以最大限度地保存现有视力及延缓青光眼病程的进展。POAG除与高血压、糖尿病、遗传史、吸烟等危险因素有关外，还与遗传及基因变异有关[3]。研究发现视盘面积和垂直杯盘比(vertical cup disc ratio，VCDR)的改变早于视野改变，且具有一定的遗传性，因此，研究视盘结构相关基因多态性与POAG易感性的关系具有重要意义。迄今已报道了20多个与POAG致病相关的基因或位点[4]，如CAV1、CAV2、CDKN2B-AS1、CDKN2A、CDKN2B和TMCO1[5,6]。这些位点大多数是通过全基因组关联研究(Genome wide association study，GWAS)筛选的，且很少关于中国人群的报道。考虑到地域、种族的差异，本研究中对中国人群视盘面积和VCDR相关的基因位点RFTN1(rs690037)、ATOH7(rs7916697、rs3858145)、CDC7(rs1192415)、CDKN2B(rs1063192)和SIX(rs10483727)的多态性与POAG遗传易感性的关系进行研究。
