红绿色盲是人色盲的主要类型，传统治疗方法如佩戴有色镜等均无法从根本上治愈色盲。伴随着基因技术的迅猛发展，基因疗法已经越来越多地用于眼科遗传性疾病的治疗。其中Leber先天性黑矇等疾病基因治疗已经进入临床试验阶段，结果显示基因治疗具有令人满意的有效性和安全性。近年来，研究人员对成年红绿色盲雄性松鼠猴进行基因治疗，使其有效地恢复了三原色视觉功能，预示着人类红绿色盲可治的光明前景。本文就目前红绿色盲的发病机制和基因治疗研究进展作一综述。
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红绿色盲是常见的伴X染色体异常的隐性遗传病，其男性患病率为2%～8%，女性患病率为0.4%～1.7%，具有明显地域差异[1]。患者常伴随视网膜营养不良、视网膜电图(electroretinogram，ERG)相应M型和L型锥细胞反应降低等[2,3,4]。人类视网膜含约1亿个视杆细胞和600万个视锥细胞。视杆细胞主要分布于视网膜周边部，其功能主要是暗环境下的周边视力，视锥细胞主要分布在黄斑部，特别是中心凹区，主要发挥色觉辨识、明视环境下的中央视力和精细视力。正常人视锥细胞中含红、绿、蓝视锥蛋白，可辨别红、绿、蓝三色，即三色视。色觉异常主要分为异常三色视、双色视以及单色视三类(表1)，其中红绿色盲者不能区分红色或绿色即双色视，临床上较常见。红绿色盲患者把整个光谱看成2种基本的色调，长波(红、橙、黄、绿)部分为黄色，短波(青、蓝、紫)部分为蓝色。其中红色盲患者在辨别光谱时将红色端感知为灰色，感觉光谱中的红绿色段最明亮，同时绿色感觉也会有异常；绿色盲患者在辨别光谱时将绿色光谱看成无色中性带，感觉光谱中橙色段最明亮。对仍保留一定辨色能力的患者称为红绿色弱，属于异常三色视。患者在暗环境、色泽较淡、视角较小或辨别时间短促的情况下无法正常识别红绿色。此外，红绿色觉异常患者也会影响其对蓝黄色觉的辨识[5]。蓝色单色视为一种罕见的X性连锁遗传的先天性视锥细胞功能障碍综合征，其发病率约为1/10 000，常伴视力减退、眼球震颤、畏光以及近视等症状，ERG检查提示视杆细胞功能正常，视锥细胞功能明显下降，只能检测到蓝锥细胞的功能，属于视锥细胞单色视。蓝色单色视由基因突变引起，例如红/绿视蛋白基因重组时引起的混合突变(如C203R、R247X以及P307L等)[6]。蓝色单色视属于视锥细胞单色视，而红绿色盲则是同时缺少红绿2种辨色能力，即只能分辨蓝色物体。视杆细胞单色视又叫全色盲，患者锥细胞功能全部丧失，表现为昼盲和中心视力丧失，视力为0.1以下。视网膜电图(electroretinogram，ERG)检查提示视杆细胞功能基本正常，视锥细胞功能全部丧失[7]。
