视网膜母细胞瘤(RB)是人类遗传型肿瘤的原型，是常见的儿童眼内恶性肿瘤，其发生和发展与肿瘤抑制基因RB1基因的突变密切相关。RB1基因突变检测和遗传咨询有助于为患者及其家庭提供理想的诊疗及随访方案。在2017年最新的第8版国际TNM肿瘤分期标准中，首次把遗传性(H)作为RB的临床分期标准，这是国际上首个TNMH分期标准。但目前由于RB1基因突变的复杂性、现有基因检测方式的局限性、遗传咨询人才的缺乏等原因，RB1基因突变检测在中国的开展水平还比较低。在中国大力发展精准医学的时代，眼科医师应加倍努力，推动RB1基因突变检测在中国的应用。
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视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，RB)是常见的儿童眼内恶性肿瘤，是人类遗传性肿瘤的原型，RB的发生和发展与RB1基因突变密切相关。统计数据表明，全球每年新发RB病例约有8 000例[1]，中国每年新发病例则超过1 100例[2]。RB分为遗传型和非遗传型[3]，遗传型主要为生殖细胞突变，表现为双侧RB(占80%)或单眼多发RB(占15%)，其中约5%可伴发颅内肿瘤，如松果体瘤及蝶鞍上或蝶鞍旁的原发性神经母细胞瘤，称为三侧性RB(trilateral retinoblastoma，TRB)[4]。非遗传型RB为体细胞突变所致，多为单侧RB。在所有RB病例中，遗传型RB约占45%，非遗传型约占55%，此外部分RB存活者，尤其是遗传型RB患者，若干年后多发生第二恶性肿瘤(second malignant neoplasm，SMN)，其组织学类型包括肉瘤、上皮癌、TRB和恶性黑色素瘤等[5]。通过RB1基因突变的检测分析，明确RB的遗传类型及临床TNM期，对于RB患者治疗方案的确定(精准医学)、随访以及预防其家族成员再次罹患该病均有十分重要的作用，这在中国目前大力推进健康中国的大环境下显得尤为迫切，因此眼科医生应了解RB1基因突变相关知识、RB1基因突变检测及相关研究的最新进展。
