糖尿病视网膜病变(DR)是世界工作年龄段成年人不可逆性视力丧失的常见原因之一，约占全球盲的4.8%。随着病情进展，绝大多数糖尿病患者会出现DR。流行病学研究表明，DR的严重程度与血糖水平及糖尿病持续时间密切相关，然而越来越多的证据表明遗传因素在DR的发生和发展过程中起着重要作用。随着基因多态性与DR关系研究的不断深入，截至2018年3月1日，从PubMed网人类孟德尔遗传学在线已筛查出数十种与DR有关的基因和遗传变异，包括血管内皮生长因子、醛糖还原酶、晚期糖基化终产物受体、线粒体硫氧还蛋白抗氧化系统、单核细胞趋化蛋白-1、白细胞介素(IL)-6和IL-8等基因，其中部分基因多态性已经被证实为糖尿病患者发生DR的遗传性危险因素。现将与DR密切相关的基因多态性研究进展进行综述。
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糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy，DR)是一种严重威胁视力的糖尿病并发症。预计DR患者人数将从2010年的1.27亿增加至2030年的1.91亿。DR是糖尿病患者视力丧失的常见原因，也是工作年龄段成年人(20～64岁)视力障碍和盲的主要原因。慢性高血糖症与DR发生和发展之间的相关性已被证实。然而，高血糖如何导致视网膜的微血管改变尚未被完全阐明。目前认为高血糖通过以下几种生物化学途径参与DR形成，包括二酰基甘油(diacylglycerol，DAG)-PKC途径、晚期糖基化终产物(advanced glycation end products，AGE)快速形成途径、多元醇途径和肾素－血管紧张素－醛固酮系统(renin-angiotensin-aldosterone system，RAAS)的激活途径。此外，核因子-κB抑制因子α(nuclear factor-κB inhibitor α，IkBa)、转化生长因子-β(transforming growth factor-β，TGF-β)、氧化还原蛋白4、生长因子等的过度表达，血流动力学的变化，亚临床炎症和氧化应激等均与DR的发生和发展有关。DR发展的其他风险可能有血脂异常和血压升高，但有关DR风险的调节因素的研究结果不一致，甚至互相矛盾。总之，血管通透性的增加、凝血异常、内皮功能障碍、组织缺血增加以及新生血管的形成是DR的典型病理生理学表现。根据DR的病理生理学表现，部分学者提出了一些可能与DR相关的基因，这些基因可能在DR的发生和发展中发挥作用。
