综述
FYCO1基因突变研究进展
中华实验眼科杂志, 2019,37(9) : 755-758. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-0160.2019.09.014
摘要

FYVE and coiled-coil domain containing 1(FYCO1)是一种细胞自噬过程的衔接因子,含有RUN结构域、卷曲螺旋结构域、FYVE结构域、GOLD域和LIR结构域。FYCO1蛋白的表达十分广泛,主要与Atg8家族蛋白、基于微管的驱动蛋白和磷脂酰肌醇-3-磷酸(PI3P)等相互作用。FYCO1蛋白参与驱动蛋白沿微管的运动过程以及自噬囊泡向微管正末端定向转运的过程,并与人类晶状体的发育和透明度的维持有关。FYCO1基因突变是导致人类常染色体隐性遗传先天性白内障的原因之一,该突变可抑制自噬体向溶酶体转运的过程,导致晶状体纤维细胞中线粒体和其他细胞器降解过程失败,使晶状体发生混浊,从而形成白内障。目前,在FYCO1上已鉴定出18个与白内障相关的基因突变。此外,FYCO1蛋白还在细胞分裂等生命过程中扮演重要角色,并与帕金森病、癌症、散发性包涵体肌炎、瘢痕瘤等多种疾病之间存在联系。本文就目前FYCO1基因突变的研究进展进行综述。

引用本文: 何晨昊, 李瑜颖, 钟子琳, 等.  FYCO1基因突变研究进展 [J] . 中华实验眼科杂志, 2019, 37(9) : 755-758. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-0160.2019.09.014.
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FYVE and coiled-coil domain containing 1(FYCO1)基因是FYCO1蛋白质的编码基因。FYCO1蛋白在进化上高度保守,并广泛表达于心脏、骨骼肌、皮肤、脂肪组织和卵巢中[1,2],在眼组织中FYCO1蛋白也有表达。已有研究证实FYCO1基因突变是导致常染色体隐性遗传性先天性白内障的主要原因[1]。随着对各先天性白内障相关基因功能及突变致病机制探索的日益深入,关注FYCO1等先天性白内障相关疾病致病基因的研究具有重要的临床意义。本文就FYCO1基因突变及其与自噬和相关疾病的关系进行综述。

 
 
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