患者男性，47岁。因"左眼外眶缘肿物3个月余"就诊于首都医科大学附属北京同仁医院。患者左眼外眶缘肿物生长缓慢，无皮肤红肿、疼痛、复视、无视力下降等症状。患者于外院行眼眶CT检查，示左颧骨眶突区占位，伴骨质破坏现象(图1)。患者身体一般情况良好，既往高血压病史8年，自服降压药物(具体不详)控制良好；否认眼病史、手术史、外伤史及变态反应史。全身查体各系统检查均未见明显异常。眼科检查：双眼视力，右眼0.6，左眼1.0；双眼眼压均16 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)；双眼上睑无下垂，左眼眶外缘可触及一肿物，大小约10 mm×15 mm，质硬、边界不清、活动度差；双眼结膜无充血，角膜清亮，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，眼底未见异常，双眼眼位正，眼球运动正常。全麻下对患者行左眼眶肿物切除术，术中可见肿物大小约10 mm×10 mm×15 mm，呈灰白色椭圆形，质韧，边界欠清，向周围骨质浸润。术中将肿物完全切除，并对破坏的骨质进行清创，对创腔进行烧灼处理。术后组织病理学检查示左眼眶梭形细胞软组织肿瘤，无包膜(图2)；免疫组织化学检查示FN(＋)、Ki-67index(约10%)、Vimentin(＋)、Bcl-2(－)、CD34(－)、CD56(－)、CD99(－)、Desmin(－)、S-100(－)、STAT6(－)(图3)。病理学诊断：侵袭性纤维瘤病(aggressive fibromatosis，AF)。术后患者恢复好，未进行其他治疗，定期随访1年余，未见肿瘤复发。
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患者男性，47岁。因"左眼外眶缘肿物3个月余"就诊于首都医科大学附属北京同仁医院。患者左眼外眶缘肿物生长缓慢，无皮肤红肿、疼痛、复视、无视力下降等症状。患者于外院行眼眶CT检查，示左颧骨眶突区占位，伴骨质破坏现象(图1)。患者身体一般情况良好，既往高血压病史8年，自服降压药物(具体不详)控制良好；否认眼病史、手术史、外伤史及变态反应史。全身查体各系统检查均未见明显异常。眼科检查：双眼视力，右眼0.6，左眼1.0；双眼眼压均16 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)；双眼上睑无下垂，左眼眶外缘可触及一肿物，大小约10 mm×15 mm，质硬、边界不清、活动度差；双眼结膜无充血，角膜清亮，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，眼底未见异常，双眼眼位正，眼球运动正常。全麻下对患者行左眼眶肿物切除术，术中可见肿物大小约10 mm×10 mm×15 mm，呈灰白色椭圆形，质韧，边界欠清，向周围骨质浸润。术中将肿物完全切除，并对破坏的骨质进行清创，对创腔进行烧灼处理。术后组织病理学检查示左眼眶梭形细胞软组织肿瘤，无包膜(图2)；免疫组织化学检查示FN(＋)、Ki-67index(约10%)、Vimentin(＋)、Bcl-2(－)、CD34(－)、CD56(－)、CD99(－)、Desmin(－)、S-100(－)、STAT6(－)(图3)。病理学诊断：侵袭性纤维瘤病(aggressive fibromatosis，AF)。术后患者恢复好，未进行其他治疗，定期随访1年余，未见肿瘤复发。
AF也称为硬纤维瘤、韧带样瘤，由间充质干细胞单克隆增生形成，无远处转移，其病理学检查未见病理性核分裂象[1]。AF为纤维母细胞/肌纤维母细胞肿瘤来源的交界性肿瘤，发病率较低，约2～4/百万人[2]。检索国际2010年～2020年的AF病例共计101例；其中发生于头颈部者24例(23.77%)，而发生于眼眶者仅1例(0.99%)，较为罕见[3]。
AF病因尚不明确，可能与基因突变、激素水平、家族性腺瘤性息肉病、发病部位的手术与外伤史、AF家族史等有关[4]。AF的复发率可高达25%～77%[5,6]。眼眶AF累及眼睑及前眶可以表现为局部质硬的肿物，累及眶内者可伴有斜视、眼球活动受限、眼球突出、视力下降、上睑下垂等[7]。本例患者为中年男性，无家族性腺瘤性息肉病家族史，无眼局部手术及外伤史等AF发生的危险因素，无其他临床表现，初诊时难以考虑到AF。AF的CT表现通常为圆形或类圆形的软组织密度影，一般边缘清晰，若呈浸润性生长，则边界不清晰，并可见到周围组织被侵袭的征象；注射造影剂后，大多数病变表现出不均匀的轻至中度强化[3]。AF的磁共振成像多表现为卵圆形或不规则形的团块，边缘不锐利；多数肿物在T1加权像为中等或低信号，在T2加权像为高低信号混杂[3]。本例患者CT表现与上述描述相符。
组织病理学检查是确诊AF的金标准。肿物大体呈质硬的灰白色团块，切面呈鱼肉样，显微镜下一般表现为丰富的胶原纤维和血管网，纺锤样细胞增生并呈交错样排列，且胶原蛋白主要分布在病变的中央[4]。因AF常与CTNNB1基因突变有关，所以肿物免疫组织化学染色特征表现为弥漫性β-catenin阳性，SMA(＋)，Ki-67(＋)、Vimentin(＋)，部分AF可见雌激素受体阳性，而S-100及CD34呈阴性[8]。
初步诊断AF时，应与以下疾病相鉴别。(1)皮样囊肿 眼眶常见的良性错构瘤，好发于儿童和青少年；CT表现为囊性肿物，囊壁厚，边界清晰，圆形或椭圆形，密度多样，可有脂肪密度影[9]。(2)淋巴瘤 眼眶最常见的肿瘤之一，多表现为无痛性进行性增大的肿块，增长较为缓慢，瘤体边界不明显且活动性差；CT表现为密度均匀的软组织影[10]。(3)肌纤维瘤病 好发于婴幼儿，可向周围组织浸润生长，细胞呈梭形，并呈旋涡状排列，瘤体中央常富含血管；免疫组织化学染色显示SMA、Calponin弥漫阳性，且Ki-67指数通常低于5%[11]。(4)纤维瘤 一种常见的良性肿瘤，边界清晰且大多有包膜[12]；不具有侵袭性，发病率高，但复发率低。(5)孤立性纤维性肿瘤 临床上较少见，起源于间皮组织，多数为良性病变；免疫组织化学染色显示CD34、CD99、Bcl-2阳性[13]。
目前针对AF的治疗并没有统一的标准。AF与周围组织分界不清，手术难以完全切除，且术后5～10年的复发率为34%～38%；而采用保守的"观望政策"的无症状患者5年无进展生存率为85%，甚至有20%～30%的患者肿瘤逐渐消退[14,15]。因此对于病灶稳定、无侵袭倾向，且无全身性表现的患者，国际上更推崇"观望政策"。而对于原发于重要部位或局部侵袭的患者，仍主张早期在保护功能的前提下追求切缘阴性，对切缘阳性的患者进行放射性治疗以预防复发[16]。本例患者瘤体向外侧眶壁浸润，并造成骨质破坏，因此选择手术治疗，在术中对破坏的骨质进行清创，并对创腔进行烧灼处理，以降低术后复发率。
AF患者的预后受多种因素的影响。大部分研究倾向于手术后辅以放射性治疗以降低复发率，改善患者预后；但Crago等[17]总结495例患者资料发现放射性治疗对非四肢末端AF患者的预后无改善。此外，术后切缘阳性、AF复发病史、年龄低于26岁、发生于四肢末端、肿瘤直径大于10 cm是AF复发的高危因素[17,18]。对复发风险较高的患者进行定期随访。
本病例提示在接诊眼眶肿物患者时，应结合病史完善必要的影像学检查，初步了解病变的范围及有无周围结构的侵袭，早期手术切除，手术标本经组织病理学检查明确诊断后，根据患者具体情况决定是否进一步行放射治疗，并嘱患者按期随访，以便对复发尽早处置。
所有作者均声明不存在利益冲突
