孕妇，28岁，孕1产0，孕18^＋4周，孕期未服药及接触有害物质，无遗传疾病家族史。产前超声检查示胎儿双顶径3.7 cm，头围13.7 cm，头颅环完整，无缺损变形，无脑积水；脊柱排列整齐，骶尾部未见异常；四肢可见（双手呈握拳状），股骨长度1.9 cm，肱骨长度2.0 cm；四腔心形态未见异常，胎心率168次/min。胎儿腹部明显膨隆，前腹壁菲薄，腹围15.2 cm（相当于孕20^＋1周）；肝脏位置正常，胃泡及胆囊均可见；双肾可见（图1），右肾大小1.7 cm×0.9 cm，左肾大小2.0 cm×1.1 cm，双肾实质回声增强，左肾盂分离0.5 cm，右肾盂分离0.4 cm，双侧输尿管扩张，最宽处均为0.4 cm，胎儿下腹部及盆腔内可见一大小5.2 cm×4.6 cm×3.0 cm囊性包块（图2），边界清晰，形态不规整，内透声好，其两侧可见脐动脉通过。双侧输尿管均可见从两侧与下腹部盆腔内囊性包块相通，检查过程中双侧输尿管未见明显蠕动。胎盘位于前壁，羊水少。超声诊断：（1）中期妊娠，单活胎。（2）胎儿双肾实质回声增强，双肾轻度积水，双侧输尿管扩张，下腹部及盆腔内囊性包块，考虑为泌尿系统畸形：巨膀胱、下尿路梗阻。（3）考虑胎儿前腹壁发育不良。

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图1~5

梅干腹综合征胎儿产前及引产后超声声像图。图1，2产前超声声像图示胎儿双肾实质回声增强，下腹部及盆腔内见囊性包快，双侧输尿管扩张；图3~5　引产后胎儿腹部超声声像图示双肾实质回声增强，双肾积水，右肾小结石，前腹壁菲薄，膀胱腔内透声差

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注：RK为右肾；LK为左肾；BL为膀胱；R-UR为右侧输尿管；L-UR为左侧输尿管；ST为肾结石

图1~5

梅干腹综合征胎儿产前及引产后超声声像图。图1，2产前超声声像图示胎儿双肾实质回声增强，下腹部及盆腔内见囊性包快，双侧输尿管扩张；图3~5　引产后胎儿腹部超声声像图示双肾实质回声增强，双肾积水，右肾小结石，前腹壁菲薄，膀胱腔内透声差

超声检查后引产一男性胎儿，前腹壁菲薄，腹部塌陷，皮肤皱褶明显，外形无其他畸形。超声检查示胎儿双肾实质回声增强（图3），左肾中部可见一大小0.3 cm×0.2 cm结石强回声团（图4），后伴声影，双侧输尿管扩张，左侧为著，下腹部及盆腔内囊性包块（图5）无明显缩小，壁厚，较厚处厚度为0.3 cm，符合膀胱壁超声表现，腔内透声差可见密集点状回声。双侧输尿管均与下腹部及盆腔内囊性包块相通。胎儿标本解剖病理检查诊断为膀胱增大，与两侧输尿管相通；胎儿前腹壁发育不良，肌纤维缺如，仅见一层薄膜组织。综合本例胎儿前腹壁菲薄且皱褶明显、巨大膀胱、双侧输尿管扩张及双肾轻度积水考虑为梅干腹综合征（prune belly symdrome，PBS）。

梅干腹综合征又称腹壁肌肉缺如综合征、Triad综合征、Engle-Barret综合征，临床表现以腹壁发育不良、泌尿系畸形和隐睾三联畸形为主，病因不明，是一种罕见的先天性发育异常^[1]，发病率约为1/50 000，95%发生于男性^[2]。因患者腹壁肌肉缺陷异常松弛，外形似"梅脯"而得名。常伴膀胱扩张、输尿管扩张及肾积水。为胎儿泌尿系梗阻的一种类型。主要特征是腹壁肌肉完全缺如或被一层薄而无功能的纤维组织替代，也可有单块肌肉缺如或一侧肌肉缺如，发病机制可能与胎儿发育早期腹壁肌肉的极度拉伸有关，最常见的原因是早期膀胱极度扩张，其次为肝肿大，卵巢囊肿，大量腹腔积液对腹壁的过度拉伸而致。本病预后不良，早期即发生羊水过少者常因肺部发育不良而死亡^[3]。目前开展的早期宫内治疗膀胱羊膜腔分流术，对改善预后、提高围生儿生存率意义较大^[4]。

梅干腹综合征需与后尿道瓣膜症，尿道闭锁引发的下尿路梗阻性疾病、腹腔积液、肠道梗阻等鉴别，后尿道瓣膜症的超声表现常为双肾及双侧输尿管积水、膀胱壁进行性增厚、后尿路扩张、羊水过少，但其腹壁膨隆程度远不及梅干腹综合征患儿；尿道闭锁超声表现可为膀胱明显增大、肾盂积水、羊水过少等，是早孕期出现的严重巨大膀胱的最常见原因，是梅干腹综合征常见的合并畸形之一，且预后较差。对于非典型病例诊断梅干腹综合征较困难，但梅干腹综合征胎儿腹壁表现是其他畸形所不具备的。腹腔积液时，积液形态不规则，内可见飘动的肠管、肝脏等脏器，且其周边不能探及脐血流包绕信号；肠道梗阻时，随梗阻部位不同，可出现大小不等异常的液性无回声区，有时可见液性无回声区随肠管蠕动而有变动，梅干腹综合征超声表现与腹腔积液和肠梗阻鉴别并不困难。