妇产科超声影像学
胎儿耳廓畸形的产前超声诊断研究
中华医学超声杂志(电子版), 2017,14(5) : 373-379. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2017.05.009
摘要
目的

探讨胎儿耳廓畸形产前超声声像图特征。

方法

对2012年2月至2015年12月汕头大学医学院第一附属医院来院产前超声检查的6239例胎儿行双耳冠状面及矢状面仔细扫查,并对11例耳廓畸形胎儿的超声表现及产后检测结果进行总结分析。

结果

11例耳廓畸形胎儿产前超声检查提示小耳畸形7例,耳低位3例,无耳畸形1例。产前超声及产后检查证实11例耳廓畸形胎儿同时伴发颅脑(3例)、颜面(5例)、心脏(5例)、肢体(3例)等多种结构异常;其中7例行脐血染色体检查,发现6例异常(21-三体2例,13-三体1例,18-三体2例,染色体22q11异常1例)。与产后颜面部检查对照,产前超声正确诊断胎儿耳廓畸形10例,漏诊小耳畸形1例。

结论

胎儿耳廓产前超声显示较困难,目前超声筛查规范中未将胎耳检查列入其中,但由于部分胎儿耳廓发育异常与染色体异常有关,因此,发现胎儿耳廓形态异常应仔细检查有无合并其他相关畸形,并可提示临床进行染色体检查。

引用本文: 陈绍琦, 李雪影, 张晓红, 等.  胎儿耳廓畸形的产前超声诊断研究 [J/OL] . 中华医学超声杂志(电子版), 2017, 14(5) : 373-379. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2017.05.009.
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胎儿先天性耳廓畸形常伴外耳道闭锁及中耳畸形,不仅影响胎儿出生后的外观,还会影响其听力及语言的学习,尽管产前超声筛查规范中未将胎耳检查列入其中,但近年许多研究证实胎耳畸形与染色体异常尤其三倍体异常相关[1,2],产前超声诊断胎耳畸形对提示临床进一步检查和孕妇产前咨询有重要意义。文献报道中孕期是观察胎耳形态的最佳时期[3],此期胎耳结构清晰,超声检查耳廓获取率最高,但因受胎儿体位、羊水量及母体肥胖等多种因素影响,胎儿耳廓显示较困难,耳廓异常在产前筛查中不易发现。目前,胎儿耳廓畸形相关的文献报道较少,尤其不同孕期胎儿耳廓畸形图像特征的文献报道更少。本研究对6239例产前超声检查的胎儿行常规耳廓畸形筛查,并对超声筛查中发现的11例耳廓畸形胎儿的声像图特征、合并畸形、脐血染色体检查结果及临床结局进行总结和分析。

 
 
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