乳腺癌是中国女性最常见的癌症，其早期检测、个体化治疗及实时疾病监测一直是科研及临床工作者关注的重点。癌症患者血液中循环肿瘤细胞(CTC)和循环肿瘤DNA(ctDNA)的检测微创、简便，易实时获取信息。目前，有关CTC富集鉴定方法多种多样，CTC及ctDNA检测的敏感度和特异度较前有所提高，未来研究面临的最大挑战为肿瘤细胞特异性标志物的开发以及ctDNA临床意义的研究。CTC及ctDNA在基础研究、检测方法、CTC培养、早期肿瘤检测、个体化治疗及临床预后等方面的研究均有开展。笔者对乳腺癌CTC及ctDNA的研究进展作一总结。
版权所有，未经授权，不得转载、摘编本刊文章，不得使用本刊的版式设计。
除非特别申明，本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编辑委员会的观点。
光盘如有质量问题，请向编辑部调换
乳腺癌是女性发病率较高的癌症[1]，确诊的金标准为组织病理学检查，治疗方法根据肿瘤的分期及原发灶的病理结果选择手术、化疗、放射治疗、内分泌治疗及靶向治疗等。癌症患者血液中循环肿瘤细胞(circulating tumor cell，CTC)和循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA, ctDNA)及外泌体等的检测为"液态活组织检查(简称活检)"的主要内容与研究热点。自1869年Ashworth[2]提出了CTC的概念，随即被肿瘤领域关注，截止到2016年10月，在Pubmed上关于CTC的文章已有2万余篇。1948年，Mandel和Metais [3]发现了循环核酸，而ctDNA的研究在近年才兴起。目前有众多乳腺癌"液态活检"的研究，涉及CTC和ctDNA的来源、检测、与临床的相关性，以及CTC的亚群等方面。2016年1月，美国政府出台了一项由政府主导的血液癌症研究计划，旨在联合不同企业、国立机构和大学，分享研究数据，建立云端数据库，科学地对这些数据进行整合分析，加速癌症血液检测的发展，意味着医学研究进入大数据时代[4]。2016年1月，中国国家食品药品监督管理总局批准了首个CTC检测试剂盒[5]。2016年6月，美国FDA批准了罗氏公司生产的cobasEGFR Mutation Test v2"液态活检"试剂盒，用于检测非小细胞肺癌相关基因突变，"液态活检"技术开始应用于临床[6]。
