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先天性心脏病(congenital heart disease)是严重危及患儿生命的先天性出生缺陷，若不及时治疗，相当一部分患儿可因严重缺氧、肺动脉高压、心力衰竭及反复肺部感染等原因在婴幼儿期死亡。目前对先天性心脏病的研究，主要集中于对婴幼儿复杂先天性心脏病的治疗。笔者拟就临床对婴幼儿复杂先天性心脏病治疗的观念和治疗技术等方面的研究进展进行整合，旨在为临床对该病的外科治疗提供参考。
20世纪90年代后我国逐步开展对婴幼儿先天性心脏病的治疗，目前该病手术量约为每年2.0万例，并逐渐向低龄、低体质量及复杂化方向发展。该病的急症、亚急症手术、内外科镶嵌治疗和三级预防观念越来越引起临床医师的重视。
复杂先天性心脏病包括单一复杂畸形，如法洛四联症(tetralogy of Fallot，TOF)，完全性大动脉转位(transposition of the great arteries,TGA)，完全性肺静脉异位引流(total anomalous pulmonary venous connection,TAPVC)，完全性房室共同通道(common atrioventricular canal)，肺动脉闭锁(pulmonary artery atresia)，三尖瓣闭锁(tricuspid atresia)，右室双出口(double-outlet right ventricle,DORV)，永存动脉干(truncus arteriosus )，左心发育不良综合征(hypoplastic left heart syndrome,HLHS)及主动脉弓离断(interruption of aortic arch)等心血管复杂畸形的疾病；另一种复杂畸形类型为多种畸形的组合畸形，如主动脉缩窄合并心内畸形、DORV合并TOF、TAPVC合并完全性房室共同通道等。广义的复杂先天性心脏病重症复杂畸形，还包括简单心内畸形合并严重肺血管畸形损害，低体质量儿（体质量≤5kg或虽然体质量>5 kg，但严重发育不良，体质量小于实际年龄标准70%的患儿），这些患儿手术的死亡率和并发症发生率明显高于其他先天性心脏病患儿，围术期处理亦较为复杂[1]。
复杂先天性心脏病患者由于存在严重的心内畸形和异常的血流动力学改变，经常因严重缺氧、反复呼吸道感染、心力衰竭等原因，在婴幼儿早期，甚至新生儿期就出现症状，单纯地依靠内科治疗对其往往不能奏效，疾病导致患儿的早期死亡率较高。如果能积极地进行外科手术治疗纠正其解剖畸形，则能使危重患儿的自然病程得到遏制，获得较好的手术效果。20世纪90年代国内提出"新生儿、婴儿期危重先天性心脏病急症、亚急症外科手术的概念"[2,3]。该病患儿中，除合并严重的低氧血症者外，反复呼吸道感染、重度肺动脉高压、呼吸衰竭或心力衰竭患者也被纳入急症、亚急症手术的适应证。目前国内许多医院建立了危重先天性心脏病外科治疗的"绿色通道"，患者入院后，对其尽量采用心脏超声、MRI等无创性检查对该病进行明确诊断，一旦确诊经过短暂的内科处理，调整患儿的内环境后，则及时完成急症、亚急症手术。国内对危重先天性心脏病患儿施行的急症、亚急症手术数量逐年增长，患儿死亡率明显下降。规范的急症、亚急症手术不仅能扩大临床救治该病的手术范围，可收治更多病种，挽救更多患儿生命，而且更是加快我国婴幼儿先天性心脏病外科发展的一项重要举措。目前本院已将针对该病的急诊手术常规化，极大地降低了该病患儿的手术风险，从而提高了手术疗效。
2002年，英国学者Hjortdal等[4]提出先天性心脏病的介入与外科手术镶嵌治疗的概念，也称为Hybrid复合手术。这种介入与外科手术相复合的技术，扩大了临床对复杂先天性心脏病治疗的范围，随着外科技术不断微创化及介入治疗的迅猛发展，镶嵌治疗已经逐渐发展成为治疗复杂先天性心脏病的一种趋势和重要选择。镶嵌技术治疗复杂先天性心脏病可以分期或"一站式"完成，能够最大限度地发挥介入与外科手术二者的优势[5]。对于合并体-肺侧支的复杂先天性心脏病患儿，如TOF、肺动脉闭锁等，可以在介入治疗封堵体-肺侧支后，再行外科手术治疗以完成分期的镶嵌治疗，或在"一站式"手术间采用介入治疗封堵体-肺侧支后，立即采取开胸外科手术矫正心脏畸形，可以减少肺静脉回血，提供良好的术野，并防止术后灌注肺等并发症的发生；对于动脉导管依赖的复杂先天性心脏病，如肺动脉闭锁、左心发育不良等，可在新生儿期动脉导管内植入支架[6]，改善肺血流，于新生儿6个月龄后进行分期手术矫治。镶嵌治疗可明显提高复杂先天性心脏病治疗效果，并且已经得到国内广泛的关注与应用。1.4三级预防模式对婴幼儿先天性心脏病越来越强调早期诊断，故先天性心脏病的三级防治模式正越来越引起临床的广泛重视。婴幼儿先天性心脏病的一级预防为减少或消除导致胎儿心脏畸形的危险因素；二级预防为让高危产妇于孕龄为20孕周后进行胎儿超声心动图筛查，指导孕妇优生优育；三级预防即对确诊的先天性心脏病患者进行治疗，提高该病的外科手术治疗疗效。对于通过相关检查确认出生后外科手术难以矫治者，应及时规劝孕妇早期终止妊娠；对出生后可手术治疗者，在出生前与心脏中心联系，新生儿一旦出生，随即转诊至心脏中心使其及时接受早期手术治疗。该模式将急诊手术转向有序的选择性手术，可提高先天性心脏病患儿的手术成功率，而且可改善医疗程序，在我国处于逐步推广中。由本院承担的国家科技支撑计划重大疾病防治攻关项目(2012BAI04B05)，将先天性心脏病的二三级预防列为关键项目，旨在重点突破对复杂先天性心脏病的有效治疗。
20世纪80年代中期，国内逐步开展对TOF的外科手术，这标志着我国对先天性心脏病的治疗进入复杂先天性心脏病领域。20世纪90年代末期，逐步开展对新生儿的TGA治疗，标志着我国对先天性心脏病的治疗进入了对新生儿复杂先天性心脏病治疗领域。
近30年以来，Norwood手术在技术上得到不断改良，改良的HLHS手术主要是对经典Norwood一期手术的某些操作方法进行改进，也被称为改良Norwood一期手术、二期半Fontan手术（双向Glenn术）和三期Fontan手术。Sano手术（右心室-肺动脉连接术）在一期Norwood手术中，已经成为被人们普遍接受的体-肺分流手术方式。国外近几年在HLHS患儿中，开展镶嵌治疗并取得了比较大的进步，镶嵌治疗经逐步完善，已经形成了比较规范的治疗方案，有逐步取代传统的一期Norwood手术的趋势。采用镶嵌治疗对于HLHS患儿不但可以避免其在新生儿期进行Norwood手术，而且可以避免多次体外循环手术的影响，因此可显著提高患儿的生存率和生存质量[7,8,9,10]。
镶嵌治疗HLHS的技术包括I~Ⅲ期手术。①Hybrid Ⅰ期手术：外科开胸、肺动脉环缩术后，经皮或经肺总动脉穿刺，透视引导下放置动脉导管支架；若为房间隔完整型或房间隔缺损型(atrial septal defect)为限制性的患儿，需要经心房或经皮穿刺行球囊房间隔扩大。②HybridⅡ期手术：在Hybrid Ⅰ期术后3~6个月进行。首先，在体外循环下取出动脉导管支架和扩大房间隔，撤除肺动脉束带并行狭窄的肺动脉成形术，完成传统的Norwood升主动脉和主动脉弓重建。其次，完成改良的半Fontan术，同时安置一不透射线标志物。第3，在右心房与膈肌之间的下腔静脉上，环套固定一个采用Gore-Tex管道裁剪而成，并且于其上附有不透射线标志物的人工血管条。这些措施均是保证Hybrid Ⅲ期手术顺利完成而做的准备。③Hybrid Ⅲ期手术：患儿2岁时，以导管介入方式完成改良Fontan手术，并引导来自股静脉的导管置人一段覆膜支架，上缘连接右肺动脉下缘，下缘到预留的下腔静脉标志物水平，最终完成改良Fontan手术。
完全性TGA是新生儿期最常见的发绀型先天性心脏病，其中室间隔完整型(intact ventricular septum,IVS)大动脉转位(TGA/IVS)患儿由于出生后严重缺氧和酸中毒，往往早期夭折或失去最佳手术机会。早期对其采用心房内转换的Mustard术或Senning术，由于术后远期易出现三尖瓣反流、右心功能不全、心律失常和体、肺静脉回流梗阻等并发症，远期预后不佳，目前临床已弃用该方法。近年随着冠状动脉移植技术、心肌保护技术和新的大血管重建技术的改进和完善，大动脉调转手术已成为治疗完全性TGA的标准手术。对TGA/IVS患儿应早期施行手术，目的是避免左室功能退化，对一般婴儿应于出生后2周内行Switch手术，不管术前心室压力如何，术后左心室功能均正常，手术时间最迟不超过出生后1个月。对于TGA合并室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)的TGA/VSD患儿可适当延迟手术，但为了避免不可逆性肺动脉高压的产生，目前大多认为该病患儿应在3个月龄内手术，最晚不超过6个月龄，而且手术效果较好。由于冠状动脉移植技术的发展，目前有学者认为冠状动脉解剖变异已不再是Switch手术后导致患儿死亡的危险因素[11]。本院从2001年开始应用Switch手术治疗完全性TGA以来，目前手术成功率可达95%以上，并使TGA/IVS患儿获得了良好的近期和远期疗效。对于就诊迟，已错过最佳手术时期的TGA/IVS患儿，如左右心室压力比<0.6，目前采用快速二期大动脉调转术，即先行肺动脉环缩和体肺动脉分流术，改善缺氧症状，锻炼左心室功能，于1周后再行大动脉转位Switch术，亦可使该病患儿获得较好疗效。快速二期大动脉转位术可使失去最佳手术时机的TGA/IVS患儿得到解剖矫治，并可提高手术的远期疗效[12,13]。
对TAPVC若不及时手术治疗，50%患儿在出生后3个月内死亡，对于交通的房间隔缺损的较小患儿需急诊手术。近年完全性肺静脉异位连接的手术疗效不断提高，使TAPVC患儿的手术死亡率已降至5%以下，早期手术多采用心脏大血管根部上翻法及心房横切口法，但术后导致的患儿心律失常和远期肺静脉回流梗阻发生率高，明显影响手术疗效。近年采用经左心房顶部进路法矫治心上型TAPVC，取得较好效果。该方法可避免复杂心房内切口和操作，简化手术步骤，从而避免患儿术后心律失常的发生，同时汇总静脉作为左心房的一部分，可降低术后肺静脉回流梗阻发生率，从而提高手术成功率。对于术后并发肺静脉回流梗阻的患儿，预后较差，目前应用Sutureless法治疗术后并发肺静脉回流梗阻，并取得较好效果[14,15]。
完全性房室共同通道为胎儿期心内膜垫发育障碍所致，病变涉及房室瓣畸形及房室瓣周围组织的缺损，易早期出现肺动脉高压和心力衰竭，自然预后差。目前认为对该病患儿的最佳手术年龄为3～6个月龄，极少部分患儿需要在新生儿期手术。传统的完全性房室共同通道矫治包括双片法和单片法修补。其中，双片法手术时间较长，而传统单片法需要切开共同瓣成形，可造成部分瓣膜功能受损，同时由于技术、解剖等因素，使瓣膜反流的发生率较高，长期效果受到一定的影响。目前对该病患儿采用改良单片法（单片下压法）矫治的文献报道较多[16,17]，该法通过将心室间隔上缘与共同瓣直接缝合从而闭合VSD，因其良好的近远期效果受到临床重视。改良单片法治疗完全性房室共同通道的优点在于操作简易，不需要切开共同瓣，可保存房室瓣叶完整性，即使VSD很大或有不平衡型完全型房室间隔缺损，伴有单组乳头肌情况下，也不会引起左室流出道梗阻或危及房室瓣修复。该术式的体外循环及主动脉阻断时间亦明显缩短，特别适用于新生儿及婴幼儿。本院近年采用该法进行完全性房室共同通道的矫治，并取得了良好的疗效，但部分患儿术后出现中度三尖瓣反流，考虑这与单片下压时为了保证二尖瓣的闭合，而致三尖瓣组织减少有关，尚需在以后的治疗中引起重视。
室间隔完整的肺动脉闭锁(pulmonary atresia with intact ventricular septum，PA/IVS)是一种少见的先天性心脏病，患儿大多于生后即有发绀等临床症状，发绀的程度主要取决于通过动脉导管和其他体-肺动脉侧支到肺的血流量。肺动脉闭锁外科对PA/IVS的治疗分为一期手术和分期手术治疗，右心室、三尖瓣环及肺动脉的发育情况和冠状动脉的解剖，是决定PA/IVS手术方式的主要因素，可分别采取双心室根治、一个半心室矫治或单心室治疗。10% PA/IVS患儿可经一期手术根治，这部分患儿右室轻度发育不良，右室流人道、心尖小梁部、右室流出道3部分均存在，三尖瓣Z值为0~2。可在体外循环下切开肺动脉瓣膜状闭锁，采用带瓣外管道疏通右室流出道，同时结扎动脉导管，对PA/IVS实现一期解剖根治。大部分PA/IVS患儿需要采取分期手术。PA/IVS属于动脉导管依赖型先天性心脏病，部分患儿生后需静脉滴注前列腺素E1以延迟动脉导管闭合。对其传统的一期姑息手术包括改良B-T分流、体外循环下跨肺动脉瓣环右室流出道疏通术。目前采用内科介入动脉导管内支架置入或介入肺动脉瓣成形术[18,19]，以避免该病患儿在新生儿时期接受外科手术，也可避免二期外科手术时的进胸困难，并取得良好疗效。本院从2008年开始在新生儿期应用动脉导管支架治疗PA/IVS以来，已有20多例患儿接受了PA/IVS二期外科手术治疗。PA/IVS二期外科手术可根据右心室发育状况进行双心室修补、11/2心室修补和单心室修补。对重度右室发育不良及伴有右心室依赖性冠脉循环PA/IVS者，不能行右心室减压术，只能先行体肺动脉分流术，最终行单心室修补。
总之，近年我国心脏外科发展迅速，目前除了HLHS发病率较低而致临床积累经验较少之外，在复杂先天性心脏病领域的治疗技术、手术成功率已接近世界先进水平，但在新生儿体外循环数量、质量与发达国家相比仍有差距。复杂先天性心脏病由于心脏畸形复杂，手术方式多样，如何正确地认识疾病的特点，在合适的时机选择合适的治疗方案，不断提高对该病的治疗效果，仍需心脏外科医师不懈地努力。
