正常胎儿的脐带有2条脐动脉，而单脐动脉(SUA)胎儿的脐带中仅为1条脐动脉，系脐带发育及结构异常。SUA的诊断主要依靠产前超声检查和产后胎盘、脐带大体检查及其病理学检查。目前，SUA的发生机制尚未阐明。越来越多的研究结果显示，SUA是胎儿先天畸形、染色体核型异常、早产及低出生体质量的软标记，SUA亦可能引起胎儿宫内生长受限及出生后生长发育不良等不良结局。笔者拟就SUA的概念及分类、诊断、发生机制、与之相关的胎儿畸形和染色体核型异常等综述如下。
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单脐动脉(single umbilical artery，SUA)于1870年由Hyrtl首次报道以来[1]，越来越多的文献报道单脐动脉系胎儿先天畸形、染色体核型异常、早产及低出生体质量的软标记，可能引起胎儿宫内生长受限及出生后生长发育不良等不良结局。笔者拟就国内、外有关于SUA的相关研究进行综述，旨在阐明胎儿SUA的临床意义，为患者提供全面优质的产前咨询，减轻其家庭的负担及社会经济压力。
胚胎期脐带的形成与胚盘的卷折密切相关，当胚盘卷折时，胚盘周缘形成宽大的原始脐环，将尿囊、尿囊血管、卵黄囊及周围的胚外中胚层等包裹于其中，形成体蒂，即为脐带前身。在脐带增长过程中，原来的2条尿囊动脉变成2条脐动脉，原来的尿囊静脉退化1条，另1条变成脐静脉。即正常的脐带有2条脐动脉和1条脐静脉；脐带断面中央有1条管腔较宽、管壁较薄的脐静脉，两侧有2条管腔窄、管壁较厚的脐动脉；血管周围是具有保护脐血管作用的华通胶，为含水量丰富的来自胚外中胚层的胶样胚胎结缔组织；脐带表面有羊膜覆盖。胎儿出生后脐静脉闭锁为肝圆韧带，脐动脉闭锁形成腹下韧带。若脐带中仅存在1条脐动脉，则称为SUA，属于脐带发育及结构异常，为常见的脐带异常。SUA的发生率在单胎妊娠中为0.5%～6.0%[1,2,3,4,5] ；双胎妊娠中SUA发生率为单胎妊娠的3～4倍[6,7]，但单绒毛膜双胎、双绒毛膜双胎的SUA发生率比较，差异无统计学意义(P>0.05)[8]。文献报道，多胎妊娠(双胎及双胎以上妊娠)中SUA发生率约为3.3%[9]；而且白种人、妊娠期糖尿病、肥胖、辅助生育史、吸烟史及高龄初产妇较易发生胎儿SUA[10,11]。
脐带表面覆以羊膜，内含1条管径较宽的脐静脉及2条旋绕在其外侧的脐动脉，血管周围为半透明的基质——华通胶，脐血管比脐带本身长，所以脐血管在基质中弯曲、迂回，偶可局部隆起呈结节状。
目前，SUA的主要诊断方法为产前超声检查。SUA典型的超声检查结果可提示脐带横断面仅见2个管腔，呈"吕"字形，较粗的管腔为脐静脉，另1条较细的管腔为脐动脉；彩色多普勒超声检查结果可见红色及蓝色的彩色血流信号各1条。在下腹部膀胱水平横切面上，彩色多普勒超声检查结果可提示见一侧脐动脉血流，而另一侧脐动脉血流缺如。胚胎发育于胎龄为9孕周时脐动脉基本形成，早孕期(孕龄为12孕周前)采用阴道超声和腹部超声联合筛查单脐动脉的敏感度及特异度分别为84.2%和99.8%[9]；Granese等[13]研究结果显示，孕龄为11～14孕周时即可通过彩色多普勒超声筛查胎儿脐动脉异常及是否合并其他畸形。
产后胎盘、脐带大体检查及病理学检查也是SUA的诊断方法之一。对于早孕期自然流产的胚胎组织，无法肉眼识别脐带血管者，可送病理学检查，进行常规石蜡切片、HE染色，显微镜下可见脐血管只有2条。对于中、晚孕期人工终止妊娠后，检查胎盘、脐带，脐带横断面为肉眼可见的2条脐血管，即可诊断为SUA。
迄今为止，SUA的发生机制尚无确切定论，目前多数学者较为认可的发生机制如下。①脐带在胎儿发育时期即有1条脐动脉发育不全或1条脐动脉萎缩；②胚胎早期暂时出现的SUA(胚胎体蒂为3.4～4.0 mm时，左、右脐动脉合并成1条血管)持续存在；③原始胚芽体蒂内残存的尿囊动脉继发性萎缩[1]。
脐血管是胎儿得到营养物质及排出代谢产物的唯一途径，脐血管数量或结构产生异常，将导致胎儿与母体间物质交换受到影响，从而影响胎儿的正常生长发育。Persntte和Hobbins[14]研究结果发现，SUA胎儿因早期胚胎下半部分的血液供应受影响，可以导致胎儿泌尿生殖道、中枢神经系统以及下肢发育异常；胚胎血流动力学改变，亦可以导致心血管畸形，甚至有可能使缺陷向胚胎头部发展。胎龄20孕周后，SUA胎儿的脐动脉直径比同胎龄正常胎儿的正常脐动脉宽，且SUA胎儿的脐静脉直径与脐动脉直径比值≤2，故认为SUA胎儿的的脐动脉会代偿性增宽，以增加脐动脉血流量。对SUA胎儿与正常胎儿的胎盘进行对比，研究结果发现SUA胎儿的胎盘体质量轻于正常胎儿胎盘[15]，可以说明SUA胎儿的1条脐动脉输送到胎盘的血液量少于正常胎儿的2条脐动脉输送的血液量，这或许可以解释iSUA胎儿易发生胎儿宫内生长受限的原因[16]。
目前，SUA被视为胎儿先天畸形、染色体非整倍体异常、早产及低出生体质量儿的软标记。SUA并发的胎儿先天畸形中以心血管畸形最为常见[5,10,17]，其中又以心脏中隔(室间隔、房间隔)缺损及双上腔静脉多见，其次为泌尿系统畸形、骨骼肌系统畸形、神经系统畸形等[10]。泌尿系统畸形主要为肾脏发育异常及肾积水等；神经系统畸形则包括脊髓脊膜膨出、小脑蚓部缺失及Dandy-Walker综合征等[10]。此外，胎儿器官分化形成阶段胃肠道发生的异常与血管异常相关，SUA尚可合并小肠闭锁。
文献报道，胎儿左侧脐动脉缺如较右侧脐动脉缺如更为多发[7,18]，Abuhamad等[19]研究结果显示，胎儿左侧脐动脉缺如合并先天畸形和(或)染色体核型异常较右侧脐动脉缺如多，但近来愈来愈多的文献报道，SUA合并其他畸形和(或)染色体核型异常与哪侧脐动脉缺如无明显相关关系[2,7,17,18,20]。Santillan等[18]研究结果显示，右侧脐动脉缺如胎儿发生胎儿宫内生长受限、胃肠道畸形及泌尿系统畸形比例高于左侧脐动脉缺如胎儿。此外，14.3%～42.0%SUA胎儿合并染色体核型异常[10,12]，SUA胎儿染色体核型异常以18-三体综合征最为常见，其次为13-三体综合征及21-三体综合征[7]等，SUA合并18-三体综合征的胎儿在胎龄为11～14孕周时通过产前超声检查可提示胎儿脐膨出及巨大膀胱[13]。另有文献报道，部分SUA胎儿尚存在嵌合型22-三体[17]。目前，尽管有文献报道，双胎妊娠伴SUA的发生率较单胎妊娠伴SUA的发生率高[8]，但双胎妊娠中SUA合并胎儿先天畸形的文献报道仍较少，故尚需大样本量的随机、对照研究进一步证实。
约31.2% SUA为niSUA，当产前超声检查结果提示胎儿SUA时，超声科医师及临床医师应引起足够重视，需要更为详尽的检查以排除并存的其他先天畸形。若SUA合并其他先天畸形和(或)胎儿宫内生长发育受限，建议进一步行染色体核型分析(羊膜腔穿刺、绒毛膜活组织检查或脐血取样)。约1.1% iSUA胎儿可发生染色体核型异常，且iSUA胎儿可能存在生后才能发现的先天畸形，故iSUA胎儿需要结合SUA发生的高危因素来决定是否行染色体核型分析[1]。因此，孕期需及时排除潜在的微小畸形并严密监测胎儿生长发育状况，并且在产程中持续进行胎心监护以避免胎儿宫内窘迫的发生；若SUA直至出生后才发现，建议对新生儿进行常规体格检查。
Ashwal等[21]研究结果显示，iSUA胎儿与正常胎儿相比，产程中易发生胎心监护异常，并由此导致较高的剖宫产率。Caldas等[22]研究结果显示，iSUA与早产无相关关系(P>0.05)，并且不增加新生儿科转入率，iSUA胎儿出生后的体格生长及神经系统的发育与正常胎儿比较，差异无统计学意义(P>0.05)。对iSUA胎儿出生后进行随访，发现iSUA胎儿在出生后3年内，其神经系统及泌尿系统的发育情况与正常儿童比较，差异无统计学意义(P>0.05)[23,24]。故在今后的临床实践中对iSUA胎儿的生后情况进行长期随访，将有助于了解其各器官、系统的生长发育情况及其与正常胎儿出生后的差异，故建议对SUA胎儿生后进行长期随访。
