
小儿先天性肌性斜颈(CMT)是目前儿科临床较为常见的一种疾病。对CMT最常见的分类为:①颈部肿块型CMT,颈部可扪及肿块;②颈部肌肉质地改变型CMT,患儿颈部肌肉质地发生改变,但是颈部不可扪及肿块;③既无颈部肿块,又无颈部肌肉质地改变型CMT。目前临床对CMT患儿的诊断及鉴别诊断的方法较多,包括颈部超声检查、X射线摄片、CT及MRI等。与X射线摄片、CT及MRI相比,超声检查对CMT患儿的诊断,具有检查费用低、耗时短、患儿在检查过程中无需暴露于放射线辐射等优势,而且超声检查可为CMT患儿的临床诊断及其预后评估,提供较为客观的依据。笔者拟分别从常规超声、彩色多普勒超声、高频超声及超声弹性成像检查等,在CMT患儿的临床诊断,以及协助治疗方案制定方面的最新研究进展进行阐述。
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目前临床上按照斜颈产生的病因,可将其分为骨性斜颈、眼源性斜颈、肌性斜颈、姿势性斜颈等;按照斜颈发病时间,可将其分为先天性斜颈及后天性斜颈[1]。先天性斜颈是一种常见的儿科疾病,而斜颈仅仅是其临床表现之一,并不是对该病的特定诊断。文献报道,先天性斜颈发病率为0.30%~3.92%[2]。
先天性肌性斜颈(congenital muscular torticollis, CMT)是先天性斜颈中最常见的表现类型[1]。CMT是指胸锁乳突肌先天性单侧挛缩,导致患儿头和颈部不对称畸形,头部倾向患侧,下颌转向健侧;是一侧胸锁乳突肌纤维性挛缩、颈部向同侧偏斜的畸形[3]。CMT多因产伤、异常分娩或胎位异常,而导致胸锁乳突肌损伤、血肿机化、挛缩。1912年,CMT由Klippel与Feil首先报道,故又被称为Klippel-Feil综合征,也被称为先天性骨性斜颈或先天性颈椎融合畸形,系指超过2个以上颈椎融合。CMT患儿的主要临床特征包括:头部倾斜、颈部活动受限及颈部可扪及肿块[4]。文献报道,引起胸锁乳突肌病变的原因迄今尚不明确,其中最可能的原因是胎儿宫内发育异常所致[5,6]。目前临床对CMT最常见的分类为:①颈部肿块型CMT,CMT患儿颈部可扪及肿块;②颈部肌肉质地改变型CMT,颈部肌肉质地发生改变,但是CMT患儿颈部不可扪及肿块;③既无颈部肿块,又无颈部肌肉质地改变型CMT[7]。若CMT患儿不能得到及时治疗,可能导致其面部发育和双侧眼裂不对称,甚至颈椎侧弯、斜视等,可能在一定程度上影响患儿身体、心理健康,因此临床对于CMT的早期诊断及治疗至关重要。多数文献报道,对CMT的临床诊断,应首选颈部超声检查[1,8]。笔者拟分别从常规超声、彩色多普勒超声、高频超声及超声弹性成像检查等,在CMT患儿的临床诊断及协助治疗方案制定方面的最新研究进展进行阐述。
超声图像是利用声束穿经人体时,将各层组织所构成的介面和组织内部结构的反射回声,以光点的明暗度反映其强弱,由众多排列有序的光点组成相应切面图像,因此该项检查属于形态学诊断范畴。吕娟萍等[9]对73例0~1岁颈部肿块型CMT患儿进行常规超声检查的结果提示,所有患儿出现颈部超声检查结果异常,多数表现为胸锁乳突肌中下部增厚,又被称为增厚型CMT;少数表现为胸锁乳突肌内部可见不均匀回声。Wang等[4]研究亦得出相同结论,并且其研究结果显示,常规超声检查对于诊断0~1岁颈部肿块型CMT患儿的敏感度及特异度分别为95.83%与83.33%。吕娟萍等[9]及陈文敏等[10]研究进一步提出,常规超声检查对于低龄颈部肿块型CMT患儿的诊断敏感度及特异度均较高,可用于临床对该病患儿的早期诊断及协助临床对其制定个体化治疗方案。
Tatli等[11]根据CMT患儿胸锁乳突肌的超声表现,将其分为4型,即CMT的4分型法标准。①Ⅰ型CMT:病变侧胸锁乳突肌局限性增厚,回声不均匀或正常,周围肌纹理清晰;②Ⅱ型CMT:病变侧胸锁乳突肌在正常肌纹理背景中,呈弥漫散在强回声;③Ⅲ型CMT:整块胸锁乳突肌呈杂乱强回声,正常肌纹理消失;④Ⅳ型CMT:整块胸锁乳突肌呈纵向带状强回声,正常肌纹理消失。其中,Ⅰ型CMT临床多见于颈部肿块型CMT,Ⅱ~Ⅳ型CMT临床上于颈部肿块型CMT、颈部肌肉质地改变型CMT,以及既无颈部肿块,又无颈部肌肉质地改变型CMT这3种类型CMT均可见。栾云等[12]根据Tatli等[11]制定的对CMT患儿常规超声检查的CMT 4分型法标准,对67例CMT患儿进行常规超声检查,并且对其预后及治疗方案选择方面进行动态、深入研究的结果显示,临床对于Ⅰ、Ⅱ型CMT患儿的治疗时间,显著短于Ⅲ、Ⅳ型CMT患儿,若部分Ⅲ、Ⅳ型CMT患儿经过保守治疗后仍然不能恢复正常,则需进一步采取手术治疗措施。
Hsu等[13]研究结果与栾云等[12]不同,他们将CMT患儿的常规超声声像图表现分为3型,并且对不同分型CMT患儿的预后进行随访的结果显示,临床对于Ⅲ型CMT患儿的治疗时间显著长于Ⅰ型CMT患儿,而Ⅲ型CMT患儿颈部肌纤维化程度较Ⅰ、Ⅱ型CMT患儿更严重。Suhr与Oledzka[3]、王琴等[14]与沙晓溪等[15]研究结果进一步证明这一观点。袁源与王蔚蔚[6]研究结果亦显示,经治疗后临床表现好转的颈部肿块型CMT患儿胸锁乳突肌肿块逐渐缩小,常规超声检查结果亦显示回声逐渐均匀。由此表明,常规超声检查可对颈部肿块型CMT患儿保守治疗前、后的颈部肌肉厚度和回声变化进行监测、量化及评估疗效等,具有无可替代的作用,解决了以往临床对于颈部肿块型CMT患儿只能治疗,而无法对疗效进行量化评估的不足。同时,该研究还进一步提出,颈部肿块型CMT患儿超声检查结果显示的胸锁乳突肌肿块消失时间,较临床触诊诊断的颈部肿块消失时间延迟2周左右[6]。由此可见,在颈部肿块型CMT患儿临床触诊诊断颈部肿块消失后,应根据进一步采取的常规超声检查结果诊断胸锁乳突肌肿块情况,制定患儿继续进行被动伸展运动计划,通常还需进行4周被动伸展运动治疗。
综上所述,常规超声检查对颈部肿块型CMT患儿的诊断更具有优势,并且对该类患儿治疗方案的选择及预后判断具有一定帮助,值得临床推广应用。
彩色多普勒超声检查是运用相关技术进行多普勒信号处理,将相关技术中获得的血流信号,经彩色编码后,实时叠加于二维超声图像上,形成彩色多普勒超声血流图像。因此,彩色多普勒超声检查,既具有二维超声图像的优点,同时又可提供血流动力学信息。樊建群等[16]与杨光瑞等[17]研究结果显示,临床对肿块型CMT患儿采取彩色多普勒超声检查,除了可明确分辨颈部肿块来源、位置、毗邻关系及内部结构外,亦可明确颈部肿块内部血流动力学情况,因此推荐该项检查作为CMT患儿的临床首选检查方法。Wang等[4]研究结果显示,对于不同时期及纤维化程度的CMT患儿,彩色多普勒超声检查结果显示的胸锁乳突肌血流信号表现不同。姚一明等[18]对46例颈部肿块明显的颈部肿块型CMT患儿的研究结果显示,正常胸锁乳突肌的彩色多普勒超声声像图表现,与病变区胸锁乳突肌存在显著差异,而且随着对该类患儿治疗的进行,可见其病变区胸锁乳突肌彩色多普勒超声声像图由紊乱混合性回声,逐渐转变为较为均质等回声,具有均质化趋势或与过渡至健侧胸锁乳突肌相似表现的趋势。2014年,栾云等[19]参照Tatli等[11]制定的CMT 4分型法标准,采取彩色多普勒超声观察不同分型CMT患儿的胸锁乳突肌治疗前、后内部血流信号情况发现,随着患儿年龄增长,CMT分型级别随之增高,同时病变区胸锁乳突肌回声也越强,并且经推拿治疗后,病变区胸锁乳突肌中的血液循环得到改善,血流信号随之增多。吕娟萍等[9]参考国外学者Hsu等[13]对CMT患儿的分型标准,对不同分型CMT患儿的彩色多普勒超声血流动力学声像图进行研究的结果显示,对于<1岁CMT患儿,多合并Ⅰ、Ⅱ型CMT,病变部位以点线状血流信号为主;≥1岁CMT患儿,则多合并Ⅲ、Ⅳ型CMT,病变部位无明显血流信号。
综合上述研究结果可见:①彩色多普勒超声检查,可反映CMT患儿病变部位内部血流动力学改变,在病变部位肌肉结构未发现明显异常情况下,可更早发现病变部位肌肉内部血流信号改变,而有助于临床对CMT的早期诊断;②彩色多普勒超声检查,可通过观察CMT患儿的病变部位肌肉内部血流信号改变,评价其康复治疗疗效,有助于临床医师及时评估患儿预后,并以此及时提示临床调整治疗方案;③彩色多普勒超声检查,可清晰显示CMT患儿胸锁乳突肌及其周围解剖结构,根据血流信号强弱,对患儿预后进行初步判断。
综上所述,彩色多普勒超声声像图对CMT患儿的诊断,较常规超声诊断更具有优势,并且可根据检查结果的血流信号强弱,初步判断患儿预后,协助临床制定患儿治疗方案[20]。
高频超声的分辨力强,可多切面连续扫查CMT患儿的胸锁乳突肌,较常规超声及彩色多普勒超声检查,可更清晰显示患儿胸锁乳突肌病变范围、内部回声及其内部血流供应情况。张璘等[21]与郭勇军[22]分别对30例及31例CMT患儿的高频超声检查结果,采取回顾性分析方法进行研究的结果显示,患儿患侧胸锁乳突肌声像图与健侧相比,有明显不同,具体表现为患侧胸锁乳突肌纵切面呈梭形或局限性肿大,内部回声稍低,分布欠均匀,肿大的胸锁乳突肌内可见肌纤维穿行,在其上方与下方均与肌纤维走向清晰的正常胸锁乳突肌相连。张璘等[21]研究进一步提出,高频超声检查可显示CMT患儿胸锁乳突肌肿块形态、内部回声及内部血流供应情况,而且对于分辨纤维变性性质的鉴别诊断也具有一定价值。因此,对无颈部肿块扪及的非肿块型CMT患儿,高频超声检查更具有临床意义。张富[23]研究更明确提出,颈部肿块型CMT患儿胸锁乳突肌肿块的临床转归,与其颈部肿块直径、回声强弱及患儿年龄有关,并且患侧胸锁乳突肌肿块内的回声强度,与病变组织纤维化程度呈正相关关系,肿块内纤维组织越多,则回声越强;而CMT患儿年龄越大,则胸锁乳突肌肿块恢复越慢。张富[23]及姚洁瑾等[24]对疑似CMT患儿进行高频超声检查的结果显示,CMT患儿的高频超声声像图表现具有其特征性,而这些特征性图像有助于临床对CMT进行诊断。姚洁瑾等[24]研究提出,对于需要采取手术治疗的CMT患儿,术前了解其高频超声表现,有助于手术方案的精准制定。同时,该研究还发现,与CMT患儿健侧胸锁乳突肌比较,其病变侧胸锁乳突肌的回声强弱,与胸锁乳突肌肿块内胶原纤维含量呈正相关关系,即随着胸锁乳突肌肿块内肌纤维含量增多,病变侧胸锁乳突肌回声逐渐增强。通过对这些CMT患儿的随访发现,病变侧胸锁乳突肌回声持续增强CMT患儿的预后较差,这可能是肌肉组织纤维化加重的表现,临床对该类CMT患儿应尽早考虑手术治疗。2015年,冯云[25]对221例CMT患儿高频超声声像图进行分析的结果,进一步验证高频超声检查在儿童CMT诊断方面的临床应用价值,其结果与张璘等[21]及张富[23]研究结果大致相同。
由此可见,高频超声检查较常规超声及彩色多普勒超声检查,可以更好地分辨CMT患儿病变侧胸锁乳突肌纤维化变性性质。因此,对于胸锁乳突肌未扪及肿块的非肿块型CMT患儿进行高频超声检查的临床意义更大,并且通过动态监测患儿治疗前、后病变区胸锁乳突肌肌纤维内部回声变化,可对其治疗疗效及预后进行动态评估。
超声弹性成像可更加精准地对CMT患儿病变侧胸锁乳突肌组织纤维化程度进行判断。Kwon与Park [8]对超声弹性成像检查预测CMT患儿治疗疗效方面进行研究,根据超声弹性成像检查显示的患侧胸锁乳突肌颜色,对其肌肉软、硬度进行评分发现:若患侧胸锁乳突肌呈紫色,表示患侧胸锁乳突肌柔软,则计为1分;若介于绿色与黄色之间,则计为2分;若介于黄色和红色之间,则计为3分;若呈红色,表示患侧胸锁乳突肌僵硬,则计为4分。卢露等[26]研究结果显示,正常胸锁乳突肌超声弹性成像,主要表现为胸锁乳突肌颜色以绿色为主,而CMT患儿患侧胸锁乳突肌超声弹性成像表现:若为增厚型CMT,则患侧胸锁乳突肌颜色以蓝色为主;若为颈部肿块型CMT,则以绿色与蓝色夹杂分布,并且其分布比例不均匀。刘金玲与牟琳琳[27]对CMT患儿超声弹性成像进行研究的结果显示,单纯超声弹性成像对于诊断儿童CMT的符合率为81.33%,常规超声检查对于诊断儿童CMT的符合率仅为76.0%,但是若二者联合诊断,则可使诊断儿童CMT的符合率达到96.0%。谈芝含等[28]研究结果表明,多数CMT患儿经临床治疗后,可使病变侧胸锁乳突肌得到有效软化。根据超声弹性成像检查结果,对CMT患儿治疗前、后病变侧胸锁乳突肌组织纤维化程度,进行疗效评价的结果显示,CMT患儿的治愈率为81.8%;采取临床疗效评价标准对CMT患儿治疗前、后病变侧胸锁乳突肌组织纤维化程度,进行评估的结果显示,CMT患儿的治愈率为78.8%,二者基本相符,而采取Tatli等[11]常规超声检查判断CMT的4分型法标准,常高估CMT患儿治愈率(93.9%)[28]。
由此可见,超声弹性成像联合常规超声检查,可较为准确地诊断CMT,而且优于上述3种超声检查方法单独诊断的效果,可为CMT患儿的临床治疗策略选择及评估疗效提供依据。
综上所述,超声检查对于CMT患儿的诊断及治疗方案制定,具有重要的临床意义。①超声检查可准确分辨该病患儿病变侧胸锁乳突肌肿块性质、测量肿块直径及显示肿块与胸锁乳突肌的关系。②可以根据超声检查结果显示的病变侧胸锁乳突肌肿块声像图表现类型、血流动力学改变及纤维化程度,制定CMT患儿的个体化治疗方案。③超声检查可实时测量病变侧胸锁乳突肌肿块直径及监测其质地,以及内部血流变化,使临床医师可对CMT患儿的治疗效果进行动态量化评价,同时根据监测实时超声检查结果,及时调整临床对该病患儿的治疗方案。值得注意的是,每一项检查方法均有其优势与不足。①常规超声检查:可测量CMT患儿病变侧胸锁乳突肌肿块直径及判断肿块与胸锁乳突肌关系,从而对CMT的鉴别诊断起到一定作用,但是常规超声检查不能对颈部肿块内部血流情况进行判断,而且对颈部肿块纤维化程度的判断效果较高频超声检查差。②彩色多普勒超声检查:仅可对CMT患儿病变侧胸锁乳突肌肿块内部回声及血流信号进行判断,但是对胸锁乳突肌肿块纤维化程度不能进行很好诊断。③超声弹性成像检查:可以判断CMT患儿病变侧胸锁乳突肌肿块纤维化程度,从而对该病患儿预后做出更好判断,但是超声弹性成像检查是否与常规超声检查对CMT患儿病变侧胸锁乳突肌肿块回声增强一样高度提示胸乳突肌纤维化,则尚待收集更多CMT患儿的超声检查资料进一步研究、证实。由于影响CMT患儿预后的因素较多,其中最主要的因素为胸锁乳突肌病变严重程度[29],而超声检查对胸锁乳突肌病变可以进行较为准确判断,因此对CMT患儿的临床诊断及治疗方案选择,具有重要临床意义。对于CMT患儿诊断及治疗方案选择的最优超声检查方案,迄今尚无文献报道及相关指南明确推荐,因此需要临床医师根据自身临床经验及该病患儿的具体情况进行个体化选择。
所有作者均声明不存在利益冲突
























