特发性巨结肠是一种发病机制不明的后天获得性疾病，特点是部分结肠或全部结肠扩张，通常表现为排便异常、腹胀及腹痛。本文报告了成人特发性巨结肠并肠梗阻一例，予结肠次全切除术＋末端回肠造口术治疗，并对成人特发性巨结肠的诊断、鉴别诊断及治疗进行讨论。
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成人特发性巨结肠在临床上较罕见，属于后天获得性疾病，其无器质性病变。具体发病原因不明，可能与药物、创伤、感染、炎性肠病、自身免疫或代谢性疾病、神经原性及精神心理等诸多因素有关[1]。临床上，患者常因顽固性便秘、反复腹胀或肠梗阻就诊，由于病因不明，缺乏对此疾病的认识，在诊断及治疗上常造成一定困惑，也可能因延误诊治造成不良预后[2]。
患者男性，46岁，因"反复腹胀腹痛伴排便不畅1个月，加重伴呕吐3天"于2017年7月20日急诊入院。患者于1个月前因腹胀腹痛伴排便不畅于外院就诊，予以导泻、灌肠等处理症状好转，后患者仍间断出现腹胀伴腹痛，均于外院对症治疗，3天前患者腹痛腹胀症状较前加重并恶心呕吐，查腹部立位平片示：肠梗阻。外院予保守治疗3天后症状无缓解，遂急诊转至苏州大学附属第一医院。患者主诉患有"便秘"数年，自服泻药均可通便，无其他特殊药物服用史，近期工作劳累，精神压力较大，否认毒物、放射性物质接触史，无外伤手术史。入院查体：急性痛苦面容，全腹膨隆，未见胃肠型及蠕动波，全腹压痛明显，有反跳痛、肌紧张，腹部叩诊鼓音，移动性浊音（-），肠鸣音弱，1~2 b/m。直肠指检：胸膝位，肛门无痔块脱出，无肛裂，指检未及肿块，指套无染血。腹部CT（平扫＋增强）：全结肠普遍扩张，乙状结肠高密度影，考虑粪便（图1）。以"巨结肠伴梗阻、急性腹膜炎"收治入院，急诊行剖腹探查术。术中见：腹腔中等量清亮腹腔积液，空肠无扩张，回肠稍扩张，升结肠、横结肠、降结肠以及乙状结肠明显扩张、冗长，最大直径约15 cm，其中以乙状结肠扩张尤为严重（图2），结肠内充满干结大便，质硬，术中行直肠指诊未触及肿块。遂行结肠次全切除术＋末端回肠造口术。术后病理：（次全结肠）肠壁黏膜慢性炎，肌壁间可见神经元，浆膜面局灶见中性粒细胞浸润，部分血管充血，阑尾慢性炎（图3）。患者术后4天半流质饮食，术后10天出院。术后2个月随访，患者体重较前增加10 kg。于2017年10月31日行"造口回纳（回肠直肠吻合术）"。患者回肠直肠吻合术后出现腹泻症状，经药物治疗后，每天排便可控制在3次以内。
特发性巨结肠是多发生于青壮年、甚至是老年的后天性疾病，故应仔细询问病史，患者近期是否有便秘史、使用泻剂史、结肠炎，生活习惯改变、精神压力等情况。其主要表现为部分结肠或全结肠扩张引起腹胀不适，扩张肠管运输能力下降造成排便不畅，继而粪块梗阻。临床上，通常患者对自身症状回忆或表述不清，需注意和先天性巨结肠鉴别。如病情条件允许可行直肠肛门抑制反射检查，特发性巨结肠可以测出直肠肛门抑制反射，成人先天性巨结肠则无[3]。确诊有赖于病理，特发性巨结肠黏膜下神经丛和肌间神经丛有散在神经节细胞，而成人先天性巨结肠狭窄肠段则无神经节细胞[4]。
成人特发性巨结肠以手术治疗为主，目前对于手术方式尚无统一共识。手术需切除全部扩张的肠段及与其相邻肉眼正常的部分肠管，如肠管条件差，不能行一期吻合，可行扩张结肠切除+肠造口术，择期回纳[5]。不建议单纯肠造口或解除梗阻后关腹，由于病变扩张的肠管仍然存在，并不能从根本上解除病因，也不能有效降低腹腔压力，并且结肠严重扩张后，加之乙状结肠扩张、冗长，易扭转造成梗阻。此外，结肠内含大量细菌，肠管扩张严重，通透性增加，肠内细菌易进入腹腔造成感染性休克。本例患者全结肠扩张严重，行结肠次全切除+末端回肠造口术取得了良好效果。
