例1患者因"活动后心悸、乏力1个月，咳嗽、咳痰1周"入院，入院后超声心动图误诊为左室右房通道。例2患者因"活动后心慌、气促1个月，体检发现先天性心脏病2周余"入院，外院超声心动图误诊为室间隔膜部缺损伴膜部瘤形成，入院后复查超声心动图示无冠窦瘤破入右房。
例1体格检查结果为胸骨左缘4~5肋间可闻及3/6级收缩期喷射样杂音。例2体格检查结果为胸骨左缘3~4肋间闻及连续响亮的杂音。
术前采用经胸超声心动图，术中采用经食道超声心动图对患者进行诊断，2例患者均于术中诊断为主动脉窦瘤破裂。
两例患者均行体外循环下主动脉窦瘤修补术。
两例患者术后恢复良好，顺利出院。随访过程中，患者均未再出现心慌等不适。
超声科；心内科；胸心血管外科
版权归中华医学会所有。
未经授权，不得转载、摘编本刊文章，不得使用本刊的版式设计。
除非特别声明，本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。
主动脉窦瘤（又称乏式窦瘤、瓦式窦瘤、Valsal- va窦瘤）是一种少见的先天畸形，一般未破裂前常无临床表现或体征。当主动脉压力突然增高时，如劳累、剧烈运动后，主动脉窦瘤可突然破裂，侵入邻近心脏结构，形成主动脉-心腔瘘，产生一系列的血流动力学变化，极易发生充血性心力衰竭，病情进展迅速，会造成严重的后果。现报道我院诊治2例主动脉窦瘤的经验与教训，以期提高临床医生对该病的认识水平。
例1患者，男，26岁，因"活动后心悸、乏力1个月，咳嗽、咳痰1周"入院。体格检查：胸骨左缘4~5肋间可闻及3/6级收缩期喷射样杂音。胸超声心动图显示：主动脉瓣下、三尖瓣隔瓣上方间隔回声中断约12 mm，该处可探及左向右分流血流信号，最高血流速度（peak vilocity, VP）4.56 m/s，右心房内可见一直径约28 mm的囊袋样结构，略呈半圆形，与上述间隔中断处相通，该囊袋样结构随心脏舒缩轻微活动，其上可见约10 mm的回声中断，该处可探及流向右心室的双期连续性分流血流信号，VP 7.75 m/s。诊断提示：考虑左心室右心房通道伴室间隔膜部瘤形成（图1,图2,图3,图4）。术中经食道超声提示：主动脉窦瘤破入右心房，主动脉右冠窦可见呈囊袋状向右房突出，上方紧邻三尖瓣隔瓣、下方紧邻主动脉右冠瓣，囊袋基底宽约21 mm，深约23 mm，囊袋上可见一破口，此处可探及连续性血流频谱，VP 2.81 m/s，压差（pressure gradient，PG）32 mmHg （1 mmHg= 0.133 kPa）。术中见三尖瓣隔瓣上一主动脉窦瘤，大小约3 cm × 2 cm，剪开窦瘤，基底部缺损约1.5 cm × 1.5 cm，修补缺损窦壁。患者术后恢复良好，顺利出院。误诊分析：左心室右心房通道又称为Gerbode缺损，目前认为是一种特殊的膜周部室间隔缺损，由于三尖瓣瓣叶阻挡或右心室纤维素形成，使左心室分流的血液直接进入右心房内；常位于膜部室间隔三尖瓣瓣环旁，一般可探及左心室血流向右心房分流。本例患者病变发生在三尖瓣隔瓣附近，可探及左向右的异常血流信号，多普勒超声并非典型的双期血流频谱，且主动脉窦部无明显增宽，故考虑诊断为左心室右心房通道；右心房可查见囊袋样结构随心脏舒缩轻微活动，且在顶部可见回声中断，并在此处探及流向右心室的血流束，超声图像与室间隔膜部瘤破裂特点相似，故有误诊可能。
例2患者，女，34岁，因"活动后心慌、气促1个月，体检发现先天性心脏病2周余"入院。体格检查：胸骨左缘3~4肋间闻及连续响亮的杂音。外院经胸超声心动图显示：室间隔于膜部可见回声中断，形成大小约18 mm×12 mm的瘤样病变，向右心室突出。彩色多普勒超声：可见异常的穿隔血流宽约10 mm，收缩期从左心室经室间隔膜部缺损口进入右心室，血流束以红色为主，多彩镶嵌；连续多普勒：取样容积置于缺损口可见收缩期正向高速湍流频谱，左向右分流速度约4.63 m/s，压差86 mmHg。诊断提示：室间隔膜部缺损伴膜部瘤形成。我院经胸超声心动图显示：无冠窦可见一大小约13.8 mm×10 mm的囊袋状结构凸起，在三尖瓣隔瓣上方突向右心房侧，破口宽约6 mm，可探及双期血流频谱，VP 4.8 m/s。诊断提示：无冠窦瘤破入右心房（图5,图6,图7,图8）。术中经食道超声心动图示：主动脉窦瘤破入右心房，无冠窦可见一大小约7 mm×14 mm的囊袋状结构凸起，在三尖瓣隔瓣下方突向右房侧，破口宽约6 mm，可探及双期血流频谱，VP 5.04 m/s，PG 102 mmHg。术中见三尖瓣隔瓣上方见一大小约14 mm×10 mm囊袋状突出，剪开囊状袋，见基底部约6 mm的缺损，修补缺损窦部。患者术后恢复良好，顺利出院。
误诊分析：（1）二维超声：外院超声心动图可见室间隔膜部回声中断，形成囊袋样结构，并未诊断出突出结构为主动脉窦部，可能系未正确认识少见病的诊断要点；（2）彩色多普勒：外院超声心动图仅提示可探及一束左向右的异常血流信号，并未明确分辨出此束血流信号来源于囊袋样结构破口处；（3）频谱多普勒：外院超声心动图仅提示异常血流信号收缩期流速，并未诊断为双期血流频谱。
综上，外院超声心动图虽能认识到异常结构及异常血流信号，但并未仔细追踪其来源，可能与超声医师经验欠缺有关，仅考虑到常见病，并未掌握少见病的诊断要点，故不能正确诊断疾病。
主动脉窦瘤破裂（rupture of aortic sinus aneurysm，RASA），是由于先天或后天因素造成的主动脉窦壁局部发育缺陷，因缺乏正常的弹性组织，在主动脉压力的持续作用下，管壁逐渐薄弱，向外膨出变成薄壁的囊腔[1]。主动脉窦瘤破裂主要发生在右冠状窦和无冠状窦，左冠状窦破裂极少见[2]。有研究表明，若破裂后未进行治疗，平均存活时间约1~3.9年，多数在1年内死亡[3]；故早期发现并诊断此病，尽早完善手术治疗是提高生存率的关键。在临床工作中，超声心动图多个切面均看到主动脉窦瘤部"风袋样"扩张的表现，并在破口处探及双期连续高速的湍流频谱，需考虑主动脉窦瘤破裂。国内外文献报道多误诊为室间隔缺损[4]。其鉴别要点为：室间隔缺损位于主动脉瓣环下，主动脉窦部无扩张，于心尖四腔心切面可见室间隔的连续性中断，分流频谱呈收缩期单峰；而典型的主动脉窦瘤位于主动脉瓣环之前，会出现主动脉窦扩张，分流频谱呈双期连续性。主动脉窦瘤与Ger- bode型室间隔缺损（即左心室右心房通道）的鉴别也比较困难，主动脉窦瘤一般会出现窦部增宽，连续多普勒为双期频谱；而Gerbode型主动脉窦部内径一般正常，四腔心切面可见分流的血液源于左心室，连续多普勒为收缩期高速分流。
综上所述，本文2例患者均为活动后出现临床症状，经胸超声心动图均有误诊情况，通过经食道超声心动图可以纠正经胸超声心动图检查的不足，并通过手术证实为主动脉窦瘤破裂，手术治疗效果良好。我们认为，超声心动图因其便捷、可靠等优点已成为临床治疗不可取代的辅助检查，主动脉窦瘤虽发生率低，但若熟练掌握其诊断要点及鉴别诊断，做出正确诊断并不难。若及时诊断，能快速为临床治疗方案提供依据，尽早手术，可以提高生存率，避免耽误患者的治疗。
所有作者均声明不存在利益冲突。
