患儿，男性，3岁11个月，因"发现生长速度缓慢3年余"门诊就诊。患儿生后身高、体重增长缓慢，身高平均5~7 cm/年，体重增长更慢。患儿平素无头痛、头晕、视物模糊、听觉嗅觉障碍等不适，平素睡眠胃纳可。按时预防接种。患儿系G3P2，孕37周剖宫产，出生体重1.8 kg，2岁会走，3岁左右走路稳，能简单说话，口齿不清晰。母亲孕期体健，母亲孕24周左右行四维超声检查发现胎儿偏小，羊水少，行羊水穿刺染色体检查提示正常染色体核型，之后住院补液补充营养等保胎治疗，至37周复查羊水消失行剖宫产。父母否认近亲婚配，父亲身高168 cm，母亲身高155 cm，姐姐12岁，身高150 cm。

神志清，对答切题，反应尚可，浅表淋巴结未及肿大，咽不红，眼球活动佳，两肺呼吸音清，心律齐，各瓣膜区未闻及杂音。腹软，肝脾未及肿大。神经系统检查阴性。内分泌专科体格检查：头小，脸窄小，下颌小，颚弓窄高，身高83.5 cm(-5.28 SD)，体重8 kg，BMI 11.5 kg/m²，躯干部散在色素沉着斑（<1 cm），骨骼无畸形，匀称体型，消瘦，睾丸1 ml，无阴毛，无腋毛。

根据全外显子组遗传学检测（Trio模式），考虑为Bloom综合征。

改善Bloom综合征患儿及患儿家庭的生活质量；增加热卡摄入加强营养；密切随访，早期诊断肿瘤，早期个体化治疗；尽可能避免阳光暴露以减少皮疹和皮肤癌的发生风险。

早期诊断，早期发现肿瘤，进行个体化治疗，可改善患儿及患儿家庭的生活质量。

内分泌科；皮肤科；肿瘤科