患者女，68岁，因“双侧鼻腔反复出血30年，右侧加重1月”2021年4月23入院，高血压病史3年，平素维持在130/60 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）左右，未口服阿司匹林等抗凝剂。双侧鼻腔反复出血，药物治疗效果差。患者直系亲属有反复鼻出血的病史。
常规查体见右侧利特尔区可见血痂，取下后见鼻腔黏膜糜烂、渗血。鼻内镜检查见双侧鼻腔黏膜见黏膜下多处血管扩张，右侧重，左侧鼻域处黏膜隆起，血管扩张。舌体、嘴唇、牙龈均有出血点。
腹部B超检查示肝内稍强回声结节，考虑血管瘤。根据临床检查见双侧鼻腔黏膜见黏膜下多处血管扩张，右侧重，左侧鼻域处黏膜隆起，血管扩张，舌体、嘴唇、牙龈均有出血点；追问患者家族史，该患者的爸爸、爷爷、哥哥、妹妹、女儿均有反复鼻出血病史。
排除手术禁忌后，并于2021年4月24日表面麻醉下行手术电凝止血术，见双侧鼻腔黏膜见黏膜下多处血管扩张，右侧重，左侧鼻域处黏膜隆起，血管扩张，均给予电凝止血，右侧鼻腔填塞膨胀海绵及明胶海绵，左侧鼻腔填塞明胶海绵。术中见舌体、嘴唇、牙龈均有出血点。
随访6个月见双侧鼻腔无反复出血史，但仍见口腔、鼻腔黏膜下小的出血点。
耳鼻咽喉科
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遗传性出血性毛细血管扩张症又称郎-奥韦综合征，是以毛细血管结构异常、内皮细胞功能异常为特征的常染色体遗传病。HHT引起鼻出血的患者主要治疗方法为对症治疗。现报道1 例遗传性毛细血管扩张症致鼻出血，通过复习相关文献资料，探讨遗传性毛细血管扩张症致鼻出血的诊断和治疗方式。
1.一般资料：患者女，68岁，因“双侧鼻腔反复出血30年，右侧加重1个月”2021年4月23入院，高血压病史3年，平素维持在130/60 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）左右，未口服阿司匹林等抗凝剂。双侧鼻腔反复出血，药物治疗效果差。
2.临床检查：查体见右侧利特尔区可见血痂，取下后见黏膜糜烂、渗血，舌部见淤血点。鼻内镜检查见双侧鼻腔黏膜见黏膜下多处血管扩张（图1, 2)，右侧重，左侧鼻域处黏膜隆起，血管扩张（图3），鼻道未见新生物。检查舌体、嘴唇、牙龈均有散在出血点（图4, 5, 6)。
3.辅助检查：完善相关检查，白细胞 4.08×109/L（4~10×109/L），红细胞 4.31×1012/L（3.5~5.5×1012/L），血红蛋白 71 g/L（120~160 g/L），血小板331×109/L（100~300×109/L），凝血：国际标准化比值1.04，D-二聚体0.32 mg/L。腹部B超检查示肝内稍强回声结节，考虑血管瘤。
追问患者家族史，该患者的爸爸、爷爷、哥哥、妹妹、女儿均有反复鼻出血病史（图7）。
4.诊断：遗传性毛细血管性出血症鼻出血。
5.治疗：常规检查完善后，于2021年4月24日表面麻醉下行鼻内镜下手术，行鼻腔多发出血点电凝止血术，术中再行常规检查，见双侧鼻腔黏膜下多处血管扩张，右侧重，左侧鼻域处黏膜隆起，血管扩张，均依次给予电凝止血，右侧鼻腔填塞明胶海绵及膨胀海绵，左侧鼻腔填塞明胶海绵。
6.随访：术后追踪患者，随访5个月见双侧鼻腔无反复出血史，但仍见口腔的舌体、口唇、牙龈的出血点。鼻腔内有小的出血样隆起，因为未发生出血未予以处理。
鼻出血是临床中常见的疾病，也是遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）患者常见和主要临床症状，但是遗传性出血性毛细血管扩张症常常容易被漏诊，HHT目前的确诊率仍较低，只有不到10%的HHT被明确诊断［1］。近些年该疾病逐渐被临床医师重视。该疾病还需与毛细血管先天性畸形、蜘蛛状毛细血管扩张相鉴别，后两者合并鼻出血时难以相鉴别，但是后两者无明显家族遗传和基因异常表现，可行基因检测进行排除。
遗传性出血性毛细血管扩张症又称郎-奥韦综合征，是以毛细血管结构异常、内皮细胞功能异常为特征的常染色体遗传病，其患病率为（1.5~2.0）/10 000［2］。王松等［3］发现其发病机制与转化生长因子信号通道相关，通过核内基因的转录水平的变化，而调节细胞的增值、分化、凋亡，最终引起血管的结构和功能。该疾病的致死率比较低。
该病的诊断基于 2000 年国际公布的库拉索标准（Curacao criteria)［4］：（1）反复发作的自发性鼻 出血；（2）口唇、手指、面部、结膜、躯干等部位皮肤黏膜毛细血管扩张；（3）内脏（肝脾肺及脑组织）受累；（4）有家族遗传史。符合以上 3 条者，可以诊断HHT。2项则疑诊，少于2项则基本排除［5］。临床表现主要为反复鼻腔出血，皮肤黏膜毛细血管扩张，有家族遗传史，肝、脑、肺、消化道等内脏血管的动静脉畸形。有学者称家族史、反复鼻出血、多发性皮肤黏膜毛细血管扩张（多见于唇、手、口腔黏膜）为HHT三联征［6］。本患者三联征表现明显。随着基因学的发展与研究，基因相关研究认为，ACVRL1基因、ENG基因是HHT的相关基因，HHT1型表现为ENG基因异常，HHT2型表现为ACVRL1基因异常。中国HHT患者的ACVRL1基因突变明显多于ENG基因突变［7］。
HHT引起鼻出血的患者主要治疗方法为对症治疗，常见的方法为鼻腔填塞、电凝烧灼，大量出血者可行动脉结扎或介入栓塞治疗。我们认为鼻腔内扩张的毛细血管较脆弱，鼻腔填塞物在填塞及抽出时都会进一步损伤鼻腔黏膜引起再出血，因此这种方法对HHT 患者鼻腔填塞法应慎重选择［8］。对于年龄较大的患者，不易接受手术方法完全封闭鼻腔，改用鼻腔内可吸收性明胶海绵填塞，既能阻断鼻腔气流，又能保护鼻腔黏膜，并且避免了填塞物对鼻腔豁膜的损伤，不失为一种有效的值得推广的方法［9］。
对于HHT患者，预防鼻出血比治疗更重要。诊断明确的患者，一定注意生活方式，避免反复发作。我们总结了具体注意事项：(1）控制高血压等基础病；(2）合并其余脏器受累时可接受药物治疗，并定期复查病变部位；（3）控制鼻腔炎症；（4）避免挖鼻等刺激鼻腔黏膜动作；（5）保持鼻腔湿润，如薄荷油滴鼻液等。
所有作者均声明本研究不存在利益冲突
