患者，女性，50岁，因"剑突下隐痛1个月余，胸痛1周"入院。患者1个月余前自觉剑突下隐痛，1周前觉胸骨柄处胀痛。于外院行超声及胸部CT检查提示：肝左叶肿物，胸骨转移瘤可能。既往有结核病史。
剑突下隐痛及胸骨柄处胀痛呈持续性。查体示剑突下轻微压痛、反跳痛，胸骨柄处肿胀伴压痛阳性。
根据MRI和PET-CT检查结果，肝肿物初步诊断为肝恶性肿瘤，肝细胞癌可能，胸骨柄处病灶考虑结核所致。最终肝肿物由术后病理确诊为肝上皮样血管平滑肌脂肪瘤。
腹腔镜复杂肝癌切除术。
术后1年患者复查腹盆腔CT及MRI，未提示肿瘤复发转移。
放射科；核医学科
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肝上皮样血管平滑肌脂肪瘤（Hepatic epithelioid angiomyolipoma, HEAML）是一类具有恶性潜能的间叶源性肿瘤，是肝血管平滑肌脂肪瘤（Hepatic angiomyolipoma, HAML）的特殊类型，通常缺乏脂肪组织。好发于年轻女性，男女比例约1:5，肿瘤指标常为阴性。由于其缺乏典型的临床症状和影像学表现，临床上对其认识不足，术前易与其他肝肿瘤混淆。本文报道肝上皮样血管平滑肌脂肪瘤误诊为肝细胞癌1例，旨在提高对本病的认识及鉴别诊断能力，减少误诊。
患者，女，50岁，因"剑突下隐痛1月余，胸痛1周"入院。患者1个月余前无明显诱因下自觉剑突下隐痛，持续性，可忍，1周前自觉胸骨柄处胀痛，无发热寒战，无腹胀腹泻。患者2周前外院查肝胆胰脾彩超提示：肝左叶低回声占位性病变，5 d前查胸部CT提示：胸骨骨质破坏，转移瘤可能。当时未进一步诊治，后我院就诊。既往有肺结核，肠结核16年余，胸骨结核切除术6年余，自诉结核已治愈，现未服抗结核药物。否认病毒性肝炎等其他传染病史。
患者入院后查肝胆胰脾彩超提示：左肝混合回声团，肝癌待排。实验室检查提示：乳酸脱氢酶785 IU/L，乙肝核心抗体定量6.16S/CO，肿瘤指标无殊。查体：腹平软，剑突下轻微压痛、反跳痛。胸骨柄处肿胀明显，压痛阳性。MRI增强检查提示：肝左外叶占位，恶性肿瘤（肝细胞癌可能大）伴出血考虑（图1，图2）。为明确肿瘤转移情况，患者完善18F-FDG PET-CT检查提示：1.左肝外叶软组织肿块伴FDG代谢环形增高，首先考虑肝脏恶性病变；2.胸骨结核术后，胸骨柄右前方软组织结节伴钙化，首先考虑结核浸润（图3）。
患者术前诊断仍不明确，首先考虑肝恶性肿瘤，临床上常规需与以下三种疾病鉴别：1.肝细胞癌：早期缺乏典型临床表现，中晚期可出现肝区疼痛、腹部肿块、食欲减退、黄疸等全身或消化道症状，如患者有肝病病史，甲胎蛋白≥400 ng/ml，影像学上有"快进快出"、"延迟期假包膜"等征象即可诊断；2.肝内胆管细胞癌：CA199增高，AFP阴性，多无肝炎病史和肝硬化表现，病灶多位于肝左叶，常可发现肝内扩张胆管，增强后延迟强化。3、肝转移瘤：有肝外原发性肿瘤，影像学上可有"牛眼征"，常有肿瘤指标异常。
经手术组医生讨论决定，拟施行"腹腔镜复杂肝癌切除（左肝外叶联合部分IV段）"术。术中见腹腔内无明显腹水、粘连致密，予超声刀仔细分离，肝脏质地正常，肝左叶II、III段10×10cm大小质硬肿块。门静脉未见癌栓。肝门部未见肿大淋巴结，腹腔内未见结节性转移病灶。
手术大体标本示：送检"左肝外叶联合部分Ⅳ段"切除标本，距烧灼面切缘2 cm见一白灰黄肿块，大小约5 cm×3.5 cm。镜下HE染色病理示：上皮样肿瘤细胞呈实性巢状生长，见大片坏死出血区，见脉管内瘤栓，肿瘤细胞胞浆丰富，细胞核大，核仁明显，部分核大畸形（图4B）。免疫组化：Hepatocyte（-）、AFP（-）、Arginase-1（-）、Glypican-3（-）、CEA-R（-）、CD34（+）、Galectin-3（-）、CK7（-）、CK19（-）、S-100（-）、Melan-A（+）、HMB45（+）、Ki-67（<3%）（图4C~I）。最终病理诊断：肝上皮样血管平滑肌脂肪瘤伴大片坏死及脉管内瘤栓。术后患者一般情况可，予带药出院。患者1年后复查腹盆腔CT及MRI，未见肿瘤复发和转移。
HAML是一种少见的间叶来源肿瘤，主要由不同比例的脂肪组织、平滑肌和异常血管组成。2000年Yamasaki等[1]首次报道了1例完全由上皮样细胞构成的HAML，其内缺乏脂肪细胞，命名为HEAML。HEAML好发于中青年女性，男女比例约1:5，中位年龄44岁[2]。发病机制尚不清楚，与肝硬化、肝炎、肿瘤家族史无特异相关性，AFP等肿瘤指标阴性[3]。临床症状与体征无特征性，多为体检发现，肿瘤较大时可因触及腹部包块、引起腹痛或肿瘤破裂等并发症就诊[4]。本例性别及年龄与文献报道基本相符，肿瘤指标无殊，仅乳酸脱氢酶升高，无特殊指向性，临床上仅表现为剑突下隐痛。
大体上观察，HEAML无包膜，但与周围组织分界清楚，在体积较大的肿瘤中常见出血、坏死和囊变，缺乏或是仅含极少的成熟脂肪成分，血管丰富。镜下主要由上皮样平滑肌细胞构成，梁索状排列，多核瘤巨细胞常见，异型性明显，但核分裂象相对罕见，常出现肿瘤细胞以血管为中心的放射性分布[2]。目前认为HEAML是血管周上皮样细胞瘤家族的一员，这类肿瘤的共同特点是表达黑色素细胞标志物HMB-45和Melan A[5]。本例表达HMB45、Melan-A，可符合HEAML的病理特点。大多数HEAML是良性的，恶性HEAML少有报道。Nguyen等[7]提出良恶性HEAML的鉴别诊断：细胞学异型性；凝固性坏死；大肿瘤（> 10 cm）；CD117阴性；侵袭性临床表现[6]。CD34和Ki-67阳性表达提示HEAML的恶性行为。本例HEAML的CD34和Ki-67均为阳性，表明其潜在恶性可能。
由于HEAML内缺乏或极少含脂肪组织，MRI T1WI及同反相位上病灶内脂肪不易发现，当其增强表现与肝细胞癌（Hepatocellular carcinoma，HCC）重叠时，两者的鉴别尤为困难。本例HEAML病灶实质在反相位上未见信号减低，增强后延迟期信号低于周围肝实质，且可见环形强化的假包膜，因而容易在MRI影像表现上想到HCC的诊断。
有研究显示，HEAML富含迂曲扩张的厚壁血管，即增强后病灶内点条状血管影对两者的鉴别诊断有重要意义[8,9]。HCC的肿瘤血管主要为肝动脉，轮廓不光滑，血管不成熟、不连续，欠规则，走行僵直，门静脉期不显示，而HEAML中心血管为畸形静脉，表现为迂曲、流畅、光滑、粗细不等的强化血管，即肿瘤内"中心强化血管征"，为HEAML特征性表现。因HEAML的肿瘤血管类型及含量不同，肿瘤的强化方式多样，主要分为两种："快进快出"和"快进慢出"。在动脉期，由于HEAML富含大量血管和血窦，多数HEAML表现为在动脉期明显不均匀强化，这些血管多为静脉性血管，病理上证实为动脉期早显的静脉，影像上易误认为肿瘤供血动脉（图4A）。在门静脉及延迟期，血管网丰富、血管较细、管壁较薄、血流速度较快的病灶强化程度迅速降低，表现为"快出"；少或无血管、血管较粗、管壁较厚的病灶，显像剂扩散至血管外间隙需要较长时间，表现为"慢出"[2,8]。本例病灶门静脉期肿瘤实质进一步强化，延迟期强化低于肝实质，可符合"快进快出"的强化模式，但又与门静脉期强化即低于肝实质的典型HCC影像表现有所不同。此外，当HEAML病灶足够大时，可压迫周围肝实质形成不完整的假包膜，病理上主要是由压缩的肝实质、稀疏的纤维化组织及小血管构成。虽然HEAML和HCC均可见到假包膜，但HEAML的假包膜出现的概率明显低于HCC[8]。Liu等[9]在分析比较HEAML和HCC的MRI特征研究中，发现HEAML中仅有20%出现假包膜，而HCC中则多数有假包膜征象（78.8%）。
以往文献关于使用18F-FDG PET/CT评估HEAML的报道有限。一些文献提出伴有肿瘤内出血的HEAML表现为FDG高摄取[10]，坏死和FDG高摄取往往提示EAML的肿瘤生物学侵袭性[11]。本例PET-CT图像示病灶实质部分FDG代谢明显增高，内部坏死，可能提示其恶性潜能。FDG高摄取容易与其他FDG高摄取的肝恶性肿瘤相混淆，但在与HCC的鉴别诊断上有一定价值。低级别HCC由于葡萄糖转运蛋白-1表达水平较低，因此低级别HCC的FDG摄取较低。而高级别HCC具有更高的葡萄糖转运蛋白1表达和己糖激酶活性，FDG摄取有所增高，但总体仍低于其他肝原发恶性肿瘤[12]。
综上所述，HEAML与HCC的影像表现虽有交叉重叠之处，但"中心强化血管征"和强化模式的差别，以及在18F-FDG PET-CT上FDG摄取的不同，结合无肝炎、肝硬化病史，肿瘤指标阴性等临床资料，在影像上可以进行初步鉴别诊断，最终诊断仍有赖于病理。
所有作者均声明本研究不存在利益冲突
