本文报道了1例Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）罕见病患者的系统康复治疗历程。该患者自幼运动发育落后，并逐渐出现行走易摔、蹲起困难、上楼费力等功能障碍。7岁时经基因检查确诊为DMD，开始接受激素和居家康复治疗。该患者7-14岁坚持规律康复治疗，行走功能维持良好；青春期时出现心理波动致康复治疗受影响，运动功能明显退步。
双踝关节跖屈挛缩，四肢肌力减退，他人辅助下可行走10余步，不能独立从坐站起，仅能独站10秒。
结合临床病史和基因检查确诊。
口服糖皮质激素和指导下居家康复治疗。
康复医师对患者从疾病、身体功能、个人情绪、家长教育等多方面指导后，患者调整了对于疾病诊疗的认知，恢复了规律康复治疗，运动功能退步减缓。
康复医学科；神经内科；儿科；神经肌肉病患者家庭
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Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）是由抗肌萎缩蛋白基因突变引起的一种X连锁隐性遗传性骨骼肌疾病，在存活男婴中的发病率为1/5000[1,2]，是罕见病中最常见的肌营养不良[1,2,3]，已被列入国家卫健委发布的《第一批罕见病目录》[4]。DMD主要表现为运动发育迟滞、进行性肢体近端无力和运动功能障碍等，未经治疗的患者通常在13岁前失去独立行走能力[5]。步行能力的过早丧失使得患者活动能力快速降低、活动量明显减少，进而出现心功能不全、呼吸衰竭等表现，多在25岁左右死亡[2]。康复治疗是目前有证据支持的可延长独立行走时间和改善生活质量的治疗方法[2,5]。本文报道1例DMD患者的系统康复治疗历程。
患者男性，17岁，于2021年7月来北京大学第一医院康复医学科就诊。自幼运动发育落后，四肢进行性无力10余年。患者自幼不会爬，1岁半会独走，自幼不喜跑、跳，5岁起逐渐出现行走易摔、蹲起困难、上楼费力等下肢进行性无力及踝关节挛缩表现。7岁时就诊北京大学第一医院神经内科，化验检查：CK 16845U/L（正常值25-170 U/L），基因检查示：抗肌萎缩蛋白基因45-52号外显子缺失，确诊为DMD，予每日口服醋酸泼尼松0.75mg/kg治疗，并转诊至康复医学科。因患者来自外地，予其居家康复指导，定期复诊，调整方案。7-14岁规律坚持居家康复，行走功能维持良好。15岁进入青春期后出现意识消沉，不配合居家康复，且因暴饮暴食致1个月内体重增加5kg，行走功能明显退步；期间曾有1个月，因长时间维持坐位，丧失独走能力。16岁复诊时，康复医师对其从疾病、身体功能、个人情绪、家长教育等多方面沟通及指导后，调整了对于疾病诊疗的认知，继续规律康复治疗，恢复了独走能力。此次就诊，患者因2周前出现2次摔倒，开始恐惧独立行走，可在他人辅助下行走。
根据国际功能、残疾和健康分类（International Classification of Functioning, Disability and Health，ICF）和DMD多学科管理专家共识[2,4,5]，对该患者进行如下康复评定：1、针对身体功能和结构层面：①测量身高和体重，并计算身体质量指数（body mass index，BMI）[6]；②采用0-5级徒手肌力测定法（manual muscle testing，MMT）评估四肢肌力，并通过英国医学研究理事会（medical research council, MRC）提出的百分比肌力计算公式：%MRC=被测肌群总级数×100/（被测肌群数×5）[7]，来评价四肢肌力的整体变化情况；③通过量角器测定双踝关节活动范围（range of motion，ROM）。④采用步态分析评估步态模式。2、针对活动层面：①采用Brooke上肢功能分级[8]、Vignos下肢功能分级[9]、北极星移动评价量表（north star ambulatory assessment, NSAA）[10,11]、神经肌肉病运动功能评估量表（motor function measure, MFM）[12,13,14,15]等全面评定患者的活动能力。其中，MFM量表评估分为三个分区：D1，站立和转移；D2：轴向和近端运动功能；D3：远端运动功能[16]。Brooke上肢功能分级和Vignos下肢功能分级的得分越高，提示功能越差；NSAA和MFM量表的得分越高，提示功能越好。②采用6分钟步行试验（6-minute walking test，6MWT)评估行走耐力[17,18]。3、针对参与、环境及个人因素层面：采取访谈方式，了解患者的家庭和社会参与情况、个人情绪、家长照管方式以及患者与家长的配合程度。
依据患者现病史及基因检查结果，诊断为DMD。根据ICF框架，该患者的功能诊断如下：关节活动范围下降，四肢肌肉力量下降，步态异常；转移能力受限，步行能力受限，参与局限。
针对该患者的近期康复目标：维持双踝ROM，维持或改善四肢肌力，提高步行能力和运动耐力；远期康复目标：提高社会参与能力。为了达到上述康复目标，根据康复评定结果，康复医师为其制定了个体化的居家康复治疗方案。7-14岁每日规律进行如下康复治疗：①下肢关节牵伸：徒手被动牵伸，维持30秒/次，5次/组，1组/天；弓步和深蹲主动牵伸，维持1分钟/次，3次/组，1组/天；站斜板牵伸：30分钟/天。②夜间佩戴踝足矫形器（ankle-foot orthoses，AFO），7小时/晚。③四肢近端抗阻肌力训练：利用哑铃、弹力带等进行低强度个体化训练，每组肌群重复10次，3遍/天。④核心肌力训练：每组动作重复10次，3遍/天。⑤耐力训练：连续行走，20分钟/次，2次/天。15岁，患者自行调整方案：每天仅能坚持主动弓步牵伸、站斜板牵伸以及利用哑铃进行肩外展抗阻肌力训练，训练量较前减少一半。16-17岁，调整方案如下：继续关节被动牵伸；因患者独站能力下降，改为站立架配合站斜板牵伸；恢复四肢近端肌力训练和核心肌力训练，训练量同7-14岁。此次就诊，调整方案如下：下肢近端肌力训练改为助力-主动方式；连续行走训练改为踏车训练，20分钟/次，2次/天；余训练方案同16-17岁。
7-14岁，行走功能维持良好，但部分运动能力有所下降：13岁需借助外物完成由仰卧位站起，14岁不能独立蹲起。15岁运动功能退步明显：不能由仰卧位站起；行走时步速、步幅降低，躯干摇摆幅度加大；期间曾有1个月，因长时间维持坐位，丧失独走能力。16岁，可再次独立行走，但活动耐力下降：站立或行走约2-3分钟即感疲劳，需扶栏杆上楼梯。17岁，可独站10秒及独立行走10余米，不能独立坐站转移。近2周因摔倒2次后，开始恐惧独立行走，他人拉双手可行走10余步。此次就诊后，维持他人拉双手行走能力。患者13-17岁的康复评定结果详见表1、表2和图1。
患者身体功能和结构评定结果
患者身体功能和结构评定结果
| 年龄(岁) | BMI(kg/m2 | %MRC（%） | 右踝背伸角(°) | 左踝背伸角(°) | 步速(cm/s) | 步幅(cm) | 双足支撑相（%） |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 13 | 24.39 | 86.9 | 8 | 10 | 94.1 | 50.5 | 25.7 |
| 14 | 23.11 | 78.5 | 8 | 8 | 96.1 | 50.2 | 23.5 |
| 15 | 26.22 | 63.8 | 8 | 12 | 81.5 | 47.6 | 32.7 |
| 16 | 25.33 | 60.8 | -6 | 2 | - | - | - |
| 17 | 22.06 | 60.0 | -17 | -10 | - | - | - |
患者活动能力评定结果
患者活动能力评定结果
| 年龄(岁) | Brooke | Vignos | NSAA | MFM | 6MWT(m) | |||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 总分(%) | D1(%) | D2(%) | D3(%) | |||||
| 13 | 1 | 2 | 18 | 80.21 | 53.85 | 100.00 | 95.24 | 390 |
| 14 | 1 | 2 | 14 | 76.04 | 43.59 | 97.22 | 100.00 | - |
| 15 | 2 | 3 | 10 | 69.79 | 30.77 | 94.44 | 100.00 | 310 |
| 16 | 2 | 3 | 4 | 61.46 | 15.38 | 91.67 | 95.24 | - |
| 17 | 3 | 4 | 3 | 59.38 | 12.82 | 88.89 | 95.24 | - |
本例患者自幼运动发育落后，逐渐出现行走易摔、蹲起困难、上楼费力等运动功能障碍，存在进行性踝关节挛缩等体征，有明确的基因检查结果，依据DMD诊断与管理指南[2,5,19]，确诊为DMD。
目前我国对罕见病的诊治非常重视，并于2018年发表了《第一批罕见病目录》，收录了包括DMD在内的121种罕见病，为罕见病相关工作的开展提供了有力指导依据。DMD是罕见病中最常见的肌营养不良，目前尚无根治方法，给患者及其家庭在生活质量和情感心理等方面都造成了巨大负担[20,21]。糖皮质激素和康复治疗是目前有证据支持的可延缓关节挛缩和畸形、延长独立行走时间和生存期、提高生活质量的方法[5]，近二十年来DMD患者的生存时间已由20余岁延长至40余岁[5,22]，给罕见病的治疗带来曙光。DMD的康复治疗方法主要包括牵伸治疗、矫形器应用、适度的肌力训练以及有氧运动训练等[23]。根据指南建议，DMD患者应每周至少牵伸4-6天[5,22]；在丧失行走能力前就开始使用夜间AFO[5,19]；低-中等强度的向心收缩肌力训练有助于提高骨骼肌功能、维持肌力；包括慢走、骑车、游泳等在内的全身有氧训练有助于维持活动耐力和心肺功能[24,25]。
本例患者自7岁确诊后，及时接受口服糖皮质激素治疗，同时，基于ICF框架的客观康复评定结果，结合患者的实际需求和家庭生活环境，为其制定了个体化的家庭康复治疗方案，并根据定期随访结果及时调整方案。在患者及其家属积极配合治疗的前提下，患者在7-14岁时维持了良好的ROM和行走能力，肌力和整体运动功能呈缓慢下降趋势。患者在15岁进入青春期后，出现了心理情况的波动，导致家庭康复治疗配合度欠佳，ROM、肌力、行走和整体运动功能、活动耐力呈快速下降趋势，甚至丧失独走能力1个月。进入16岁后，在康复医师从疾病、身体功能、个人情绪及家长教育等多方面的沟通和疏导下，调整了心态，重新配合家长进行家庭康复治疗。16-17岁，患者恢复了独走能力，肌力、整体运动功能呈缓慢下降趋势。因此，本例患者在糖皮质激素和坚持规律康复治疗情况下，行走能力和运动功能的维持时间较自然病程明显延长，这提示规范化的药物和康复治疗可有效帮助DMD患者维持肢体功能、延长行走时间、提高生存质量。
此外，依据ICF框架，除了身体功能和结构以及活动能力方面，康复治疗还应包括针对个人和环境因素的综合管理。由于DMD是一种进行性加重的疾病，随着年龄增长，患者的功能状态会逐渐恶化，从儿童期至青春期，DMD患者会出现越来越多对于健康的疑问和对他人照管的依赖或抵触，这会给患者及其家庭的生活带来极大困扰和挑战[26]。专业人员所提供的良好心理-社会支持，有助于DMD患者及其家庭调整对自身、疾病和周围环境的认知，协助其走出困境，很好地适应家庭和社会生活，提高生活质量[19,26]。本例患者在15岁时出现了对于疾病和自身认知的消极情绪，不愿继续配合康复治疗，导致运动功能快速恶化；经过突然丧失行走能力的刺激和专业人员的全方位疏导后，心理状态得以调整，恢复配合康复治疗，运动功能下降速度有所延缓，重新获得行走能力。这提示我们，针对儿童神经肌肉病这类罕见病，做好患者及其家长的青春期前心理行为方面的预备工作是至关重要的，以此确保顺利度过青春期，减少情绪因素对康复治疗的影响。
通过对本例患者康复治疗历程的总结，我们收获了有意义的职业感悟。许多罕见病的一个重要特征是进行性残疾，针对这类疾病，康复治疗应强调全人、全程管理的理念，通过客观的评定为患者制定个体化的可操作性的康复治疗方案，并及时调整其心理-社会认知，帮助患者最大程度地参与到日常生活和社会活动中，以提高罕见病患者的生存质量、增加生命宽度、提升幸福感，赋予罕见病丰沛的关爱.
所有作者均声明本研究不存在利益冲突
