石骨症又称大理石骨或骨硬化症，为一种罕见的遗传性疾病，是由于骨吸收障碍导致的骨密度增加为主要特征的全身性疾病^[1]，该病患者全身骨质坚硬如石，骨骼脆硬，骨髓腔狭小或闭塞，受外伤易骨折^[2]。儿童股骨颈骨折是一种较少见的损伤，骨折后不愈合的发生率约为10%^[3]。由于石骨症患者特殊的骨性结构，骨折后易发生延迟愈合或不愈合，临床上有石骨症合并骨折不愈合的案例报道^[4]，但对其病发率没有明确数据统计。临床对儿童骨折后不愈合的研究较少，对于石骨症患儿的治疗方法更是十分有限。

体外冲击波属于一种特殊形式声波，具有很高的压强，周期很短^[5]，以其非入侵性、疗效显著、并发症少等特点，在保守治疗中体现出了相对优势。1991年，Valchanou和Michailov^[6]首次使用冲击波治疗82例骨折延迟愈合和不愈合患者，其愈合率为85.3%。Schaden等^[7]已证明体外冲击波与外科手术一样有效，更经济且几乎没有副作用，应被视为治疗骨折延迟愈合或不愈合的首选方法。目前冲击波治疗石骨症合并骨折不愈合未见报道。本科室于2018年2月收治一位石骨症合并股骨颈骨折不愈合患儿，为患儿进行两个疗程冲击波治疗，随访治疗效果良好，现报道如下。

石骨症是一种少见的骨发育障碍性疾病，其分为良性型、中间型和恶性型，该患儿因意外骨折确诊，之前无明显症状，诊断为中间型。根据美国FDA制定的骨折不愈合标准，骨折经治疗后9个月未愈合，且连续三个月没有明显愈合迹象，该患儿诊断为骨折不愈合。骨折不愈合一直是骨科临床上的难题，由于石骨症患者特殊的骨质结构，其愈合时间更长，治疗难度更大^[8]，患儿年龄较小，已进行两次手术，笔者认为采取保守治疗更为稳妥。

目前文献报道冲击波治疗骨折不愈合主要集中在成人，临床上对于儿童可以使用冲击波并未明确，但近年来体外冲击波应用于儿童脑瘫康复及尿路结石的安全性已得到证明^[9,10]，且Vogel^[11]和Schaden^[12]研究体外冲击波治疗骨折不愈合均有儿童病例纳入且无严重并发症的产生，因此冲击波可尝试应用于儿童。

健康骨骼的成骨细胞骨形成与破骨细胞骨吸收处于平衡状态，这种状态一旦被打破，可导致骨质疏松、骨硬化病等骨代谢疾病，石骨症正是如此。该病主要病理基础是成骨过程中软骨机制持续钙化，破骨细胞对其不能正常溶解和吸收，以致骨组织不能改建，钙化的软骨细胞堆积，骨质变得致密而脆硬^[13]。石骨症患者发生骨折后，最初的骨痂通过典型的软骨内骨化形成，由于其固有的破骨细胞缺陷，未成熟的骨很少发生重塑，因此骨折后不易愈合^[14]。冲击波可促进骨细胞的增殖与分化，加速软骨向成熟骨组织的转化，以及促进骨痂的形成、矿化和改建过程^[15]，同时刺激骨折断端，加速血管生长因子生成，刺激血管增殖、增加血液供应、募集间充质干细胞，引起新的创伤反应。当大量新生毛细血管长入骨头后，加速细胞分化与增殖进程，从而有效诱导新骨形成，加速骨折愈合^[16]。

患儿年龄较小，体型瘦弱，皮下脂肪层较薄，对疼痛耐受差，并考虑其为石骨症患者，骨脆性较大，放散式冲击波能量较低，更为安全。因此第一疗程选择使用放散式冲击波治疗3次，第一疗程结束后2个半月复查，CT结果显示患者骨折断端有生长迹象，但进展并不理想。经骨科会诊，考虑钢板位置良好，股骨对位对线较第一疗程无明显差异，可继续保守治疗。根据第一疗程治疗效果考虑石骨症患者骨密度高、骨皮质较厚，低能量的局部血运刺激难以促进骨痂生长。聚焦式冲击波穿透能力较强，可达到皮下较深位置。因此第二疗程我们选择使用能量较高的聚焦式冲击波治疗3次，在安全范围内提高治疗剂量。第二疗程结束后三个月，对病人进行随访，复查CT显示有大量骨痂通过骨折线，较第一疗程进展明显，并在治疗结束一年后拆除钢板，现恢复良好。

儿童为冲击波治疗高风险人群，对于石骨症的患儿更应注意，在治疗过程中应谨慎控制治疗剂量，在患儿耐受范围内由低到高调节参数；治疗时应尽量避开骨折线附近重要神经及大血管，以免出现血管破裂或神经损伤等严重并发症的情况；儿童骨骺未闭合，治疗时应在离骨骺较远的一侧骨折线附近进行刺激，避免出现骨骺早闭或损伤的情况；儿童皮肤娇嫩，为防止皮下出血，应避开术后刀口瘢痕处，每个治疗点位连续冲击不超过100次，采用连续冲击次数少，反复多次刺激的原则，在骨折线附近4-5cm的范围内大面积刺激，促进骨痂生长。

综上，通过一年的随访患儿恢复良好，体外冲击波可尝试作为治疗石骨症合并骨折不愈合的一种新方法，值得临床推广使用。该患儿第二疗程较第一疗程进展明显，但具体是随着时间进展使骨痂生长还是聚焦式冲击波对石骨症患者更加有效目前还不能确定，未来还需要更多治疗成功的病例报告，以帮助这类患者达成最佳的治疗共识。