根据周丽丽等^[1]的研究报道，胎儿Y染色体结构异常发生率为0.16%（14/8876）,其中病理性Y染色体结构异常发生率为0.09%（8/8876)。Y染色体异常在产前诊断中偶有发现，但病理性结构异常较少见。笔者通过染色体核型和CMA相结合的技术诊断了一例Y染色体短臂重复、长臂大片段缺失的复杂Y染色体结构畸形的产前病例。在该病例中，在胎儿Xp22.33与Yp11.32p11.2（251888_2772778）同源序列中检出2.521Mb重复，该重复片段包含与身高、骨骼发育相关的单倍剂量敏感性基因SHOX（*312865，*400020），SHOX基因拷贝数减少可导致身材矮小、骨骼畸形等^[2]；SHOX基因拷贝数增加可能导致身高高于正常，这在47，XXX的患者中较明显，但单纯SHOX基因重复对身高的影响尚不明显^[3]，DECIPHER数据库收录有相似重复变异的致病、不确定、可能良性案例，故综合分析该片段重复导致明显病理表型的可能性较小。在Yp11.2q11.21（2782384_11751045）区域检出8.961Mb重复，该区域包含15个蛋白编码基因，ClinGen数据库未见已知明确的三倍剂量敏感基因；DGV数据库未收录相似变异的报道；DECIPHER数据库中也未收录相似变异的案例，故考虑该片段重复致病的可能性小，但该区域跨过Y染色体着丝粒区，虽然长臂端信号较弱，仍高度怀疑该胎儿Y染色体可能存在着双着丝粒的情况，核型上仅能看见一个明显缩小的Y，无法明确辨析条带。在Yq11.21q12（11784716_26653507）区域检出14.869Mb大片段缺失，该区域完全覆盖AZFa、AZFb、AZFc区，AZFabc区缺失与生精障碍相关，AZFa或AZFb缺失可导致无精子症^[4]，DECIPHER数据库收录有小于该片段的致病性案例[285003][285766]，综合分析认为该片段缺失致病的可能性大。经充分遗传咨询，告知胎儿出生后可能出现的风险，孕妇及家属选择终止妊娠。

从胎儿染色体核型46，XN，del（Y）[32]/45，X[18]（图1，图2）来看，胎儿为一个嵌合体核型，但CMA结果并未发现明显的嵌合改变，这可能与CMA分析对低比例（<20%）嵌合不敏感有关，也可能是在羊水细胞培养的有丝分裂过程中，畸变的Y染色体不稳定而形成了嵌合体。从本病例中可以看到羊水细胞核型可以提供重要的信息，但因为分辨率和细胞培养的过程而存在明显的局限性，CMA技术可以提供更准确的染色体拷贝数变异信息，是核型分析技术的强力补充，二者相结合，有助于给予患者准确的遗传咨询。