患儿男性，出生后3 d，因"生后反应差、气促、呼吸费力3 d"于2020年4月20日收入我科。患儿系第4孕第4胎，胎龄38+1周，试管婴儿，于2020年4月17日外院剖宫产娩出,出生体重3 180 g，羊水清。阿氏评分1 min8分，5 min阿氏评分5分，10 min阿氏评分8分。复苏后患儿反应差，呼吸急促、呼吸费力，吸气时明显，轻度发绀，收住当地医院新生儿科，予低流量吸氧，抗感染，禁食，静脉营养，静脉补钙（连续2 d）等对症处理。患儿病情无明显缓解。由当地医生低流量吸氧下护送至我科。入科时患儿呼吸较促，呼吸费力，表情痛苦无哭声（哭不出声），伴呼吸呻吟，见明显的吸气性三凹征，唇周及肢端轻度紫绀，无明显呼吸暂停，间有抽搐，抽搐较频发，可自行停止，间隔时间不等。起病以来，患儿精神反应差，无发热，无体温不升，生后未开奶，无呕吐，大小便已解。体格检查：T36.5℃，P142次/分，R63次/分，BP62/35 mmHg（1 mmHg=0.133 kpa）。神志模糊，反应差，口唇及肢端轻度紫绀，皮肤无皮疹，无大理石花斑。颜面、躯干皮肤、巩膜轻度黄染，无皮下淤血瘀斑。前囟小，前囟稍饱满。右耳廓呈圆弧形，咽喉部充血红肿明显，哭闹浅呻吟，无哭声，哭闹时左侧面肌及左侧嘴角向左下歪斜。颈强直抵抗，颈短，颈后部皮下组织增厚。呼吸急促，可及吸气性三凹征，双肺呼吸音稍弱，可闻及湿啰音。心率142次/min，心律齐，胸骨左缘2~3肋间可闻及II级收缩期杂音。腹部平软，肠鸣音正常。四肢肌力检查不配合，四肢肌张力升高，新生儿反射弱。未引出病理征。

其母妊娠期间：彩超提示：胎儿发育异常，胎儿颈部后方软组织增厚，胎儿肺动脉瓣回声增强并开放受限，建议产前咨询及进一步胎儿超声心动图检查。染色体微阵列分析报告结果显示：发现7号染色体7q34-q36，1区域为纯合状态（AOH），区域大小约10.6 Mb。胎儿核型未见异常。入院后检查：胸片：支气管肺炎，电子支纤镜：1、会厌炎、会厌肥厚，2.披裂水肿，3、支气管炎。心脏彩超检查:卵圆孔未闭（4.0 mm），动脉导管未闭（3.8 mm）,听力检查：双耳未通过；血浆氨基酸分析：蛋氨酸含量升高，多种酰基肉碱含量偏低，血清钙：1.15 mmol/L。血清磷:2.21 mmol/L，甲状旁腺素：1.5 pmol /L。头颅彩超:双侧脑室增宽，侧脑室宽约6.5 mm（右）、6.8 mm（左）。振幅整合脑电图：轻度异常。腹部超声：肠积气。肝、脾、胰双肾未见明显异常。甲状旁腺、双肾及肾血管彩超检查意见:未见明显异常。血WBC、CRP、PCT不高，多次痰培养阴性，血培养阴性。TORCH正常。全外显子基因测序结果回报：CHD7基因变异，变异位点：c.7528A>T（P.K2510*）杂合变异,父母亲该位点均为野生型，为新生变异，是报道过的致病变异^[1]。儿童医院复查支气管镜发现：会厌肿胀明显，鼻咽部组织软化（极重度：鼻咽腔完全塌陷），喉软化。头、颈部、胸部CT：双肺肺炎，双肺轻度肺气肿改变，右主支气管稍狭窄，右侧迷走锁骨下动脉，脑外间隙增宽，双侧脑室稍增宽，双顶部头皮血肿。眼底检查：左眼先天性视乳头缺损（部分）。

（1）诊断：CHARGE综合征，患儿有眼部缺陷（视乳头缺损）、鼻咽部组织极重度软化、CHD7基因变异，心脏畸形（动脉导管未闭、右侧迷走动脉）、双侧脑室增宽、听力损伤，根据诊断标准，诊断明确。

（2）鉴别诊断：上气道梗阻，患儿有吸气费力，见吸气性三凹征明显，唇周及肢端轻度紫绀，插管上机能缓解，撤机后吸气费力反复出现，考虑上气道梗阻可能。

入院后气管插管接呼吸机辅助通气，予激素抗炎消肿（静脉用甲强龙、布的奈德雾化）后病情好转，但3次撤机后再次出现吸气费力、进行性吸气困难，需再次予机械通气呼吸支持，2020年5月5日于气管插管呼吸机通气下转广州某儿童专科医院继续诊治。儿童医院试撤离呼吸机后呼吸困难明显，面色发绀，重新气管插管机械通气，5月27日家属放弃治疗后死亡。

家属放弃治疗后死亡。