散发性成人杆状体肌病（sporadic late-onset nemaline myopathy, SLONM）在1966年被Engel ^[1]教授首次报道之后的近30年内，一直被认为是一种不可治疗的肌病。近20年来，随着SLONM伴单克隆的丙种球蛋白血症（monoclonal gammopathy of unidentified significance, MGUS）^[2]和HIV感染^[3]被报道，并分别在血浆置换治疗和激素后好转被报道以后^[4,5]，本病的可治疗性引起临床医生关注。本病的诊断需结合临床表现和肌肉病理。我们报道1例SLONM-MGUS患者，于自体造血干细胞（autologous hematopoietic stem cell transplantation, ASCT）治疗后明显好转，旨在提高对本病的认识，减少误诊和漏诊。

杆状体是肌肉病理中的形态学名词，当肌纤维中以杆状体的聚集为唯一或主要的病理表现，则可诊断杆状体肌病。先天性杆状体肌病作为最常见的先天性肌病之一，目前与至少有12种致病基因被确认^[7]，相关的基因大多数参与编码细肌丝的蛋白成分，目前尚无有效治疗。SLONM是一种罕见的、后天获得性的肌病，多在30岁以后发病，半数以上的患者可伴有M蛋白^[8,9]，少数患者可伴有HIV感染^[5]。及时的诊断和治疗与患者的预后直接相关^[10]。

SLONM的经典临床表现为亚急性或慢性进展的、不对称的四肢近端为著的肌肉无力及萎缩，可伴或不伴有球部症状。半数以上的患者可因颈伸肌无力出现"垂头"表现^[8]，少数患者可以孤立性的"垂头"起病。慢性的心肺功能受累可使患者并无明显胸闷、憋喘等症状，需引起临床医师的关注^[8]。肌电图常表现为肌源性或混合性损害伴自发电位，而大部分患者的肌酸激酶正常或仅轻度升高^[11]，此点不同于肌炎或肌营养不良等常见的坏死性肌病。有研究发现，SLONM的肌肉MRI常选择性地累及颈伸肌、椎旁肌、臀小肌和臀中肌，腘绳肌、比目鱼肌，可与其他类似的肌病进行鉴别。本例患者并无颈伸肌和球部肌受累，心肺功能亦无明显异常，但四肢肌无力的分布、电生理和肌肉MRI的表现均与既往报道的经典表现一致，具有一定的代表性。

SLONM的确诊需要肌肉病理中发现受累肌纤维内"颗粒状"或"泥沙样"的杆状体，杆状体通常在改良Gomori三色染色后，于高倍镜下最容易被观察到^[9]。而当肌纤维内杆状体数量较少或表现不典型时，普通的组织化学病理染色中可能仅能观察到肌纤维的大小不等和嗜碱性改变，这与废用或神经源性疾患等原因引起肌萎缩有时难以区分。最近一项来自比利时的最新研究中，18例基因检测阴性的不明显原因的成人肌病中，10例患者最终被确诊为SLONM^[12]；另一项来自梅奥诊所的研究结果显示，约1/3的SLONM患者需要2次甚至3次活检才能得以确诊^[13]，提示本病在肌肉病理中极易被误诊或漏诊，如何能够准确地识别肌纤维内的杆状体显得极为必要。早在1978，Yamaguchi M等^[14]应用通过钙激活蛋白酶消化和电镜观察的方法确认了杆状体起源于Z盘，其主要成分为α-actinin，同时还包括了铆钉在Z盘上的其他蛋白，如tropomyosin、actin、myotilin等^[15]。α-Actinin免疫组化染色可以清晰地识别萎缩肌纤维内的杆状体，同时可以与其他原因引起的肌萎缩进行鉴别。

自2008年ASCT成功治疗1例SLONM伴MGUS患者于被首次报道后^[16]，M蛋白与SLONM的关系再次引起了临床医师的关注。尽管有研究者发现SLONM患者肌肉病理中可以见到κ和λ轻链沉积于肌纤维^[17]，但此结果并未在此后的报道及本例患者中得到验证。2019年，一项长期的随访观察研究显示，静脉注射丙种球蛋白可使大多数SLONM患者得以轻度到明显的改善，且这种结局在SLONM-MGUS与SLONM-non MGUS患者中无明显差异，所以作者推测SLONM是一种自身免疫性疾病，而M蛋白可能是引起其自身免疫反应的一种诱因^[13]。而最近的一项研究表明，以治疗单克隆的浆细胞增生为基础的化疗方案和/或ASCT，在SLONM-MGUS患者中较其他免疫抑制治疗更为有效^[18,19,20]。本例患者在单独的ASCT治疗后免疫固定电泳转阴，且肌力持续改善，提示M蛋白参与了SLONM的发病。

总之，当临床遇到成人晚发的不对称性肌病，肌酸激酶不高而肌电图表现微活动性肌病时，应想到SLONM并注意筛查M蛋白。抗α-Actinin免疫组化染色有助于提高肌肉病理中识别杆状体的敏感性。大部分SLONM-MGUS患者给予及时的治疗均能得到改善。