患者男性，24岁，无既往病史及异常家族史。10余年前部分乳牙脱落后仅萌出两颗切牙及两颗上后牙，余牙未见萌出，上下颌牙槽嵴严重萎缩。
全身检查：头发稀少细弱或缺如，眉毛稀少，睫毛亦少；指趾甲发育不良、甲板中央凹陷、干燥；汗腺与皮脂腺少，皮肤菲薄、干燥，有鳞屑。口内检查：上颌余留#17，11，21，27，畸形牙；下颌全口牙缺失，牙槽嵴萎缩，角化龈萎缩。
CBCT示余留牙牙根形态完整，缺牙区域牙槽嵴严重萎缩，骨高度和骨宽度均不足，骨质未见明显异常。
行数字化导板引导的下颌all-on-6种植手术，正畸治疗中切牙，角化龈游离移植，复合基台水平钛支架修复。
患者下颌在治疗后已恢复美观和咬合功能，达到了较为理想的修复效果。
口腔科；儿科；皮肤科
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外胚层发育不良（ectodermal dysplasias ）是指有两个及以上的外胚层结构，如毛发、牙齿、指甲、汗腺、唾液腺、颅面部、足趾或身体其他部位出现的遗传性发育异常。其中，牙胚发育过程中出现的异常往往可导致牙数目异常（如先天缺牙），牙形态及大小异常（如锥形牙及点状牙等），牛牙症，釉质、牙本质发育不良等[1]。本病例联合运用数字化精确定位下颌切牙管、游离下颌切牙管神经血管、倾斜种植复合基台修复、游离龈移植等多个手术完成种植固定修复，旨在对该罕见病的治疗探索新的思路。
一般情况：患者男性，24岁。主诉：先天多颗牙缺失10余年。10余年前部分乳牙脱落后仅萌出两颗切牙及两颗上后牙，余牙未见萌出。否认特殊系统病史。家族史：父母三代直系、旁系亲属中均未见外胚层发育不良综合征或类似疾病。
全身检查：头发稀少细弱或缺如，眉毛稀少或无毛，睫毛亦少（图1），指趾甲发育不良、粗糙混浊，甲板中央凹陷、干燥（图2），汗腺与皮脂腺较常人为少，皮肤菲薄、干燥，有鳞屑（图3）。
口外检查：颜面部表情自然，意识清楚，无关节弹响压痛，无张口受限，开口4.5cm,最大辅助开口5cm。面部左右不对称，颏点右偏，开口右侧偏斜。口内检查：上颌余留#17，11，21，27，畸形牙；下颌全口牙缺失，牙槽嵴萎缩，角化龈萎缩。唇部肌肉对抗牵拉力量较强，前庭沟浅（图4，图5，图6）。
辅助检查：3D打印上下颌骨模型，可见上颌缺牙区域剩余牙槽嵴菲薄，颧骨厚度不佳，下颌颏孔靠近牙槽嵴顶，牙槽嵴顶向内吸收，咬合空间尚可（图7）。
影像学检查：余留牙牙根形态完整，缺牙区域牙槽嵴严重萎缩，骨高度和骨宽度均不足，骨质未见明显异常（图8）。
诊断：（1）外胚层发育不良；（2）上颌肯氏Ⅲ类缺损；（3）下颌无牙颌；（4）#17、11、21、27畸形牙
术前拍摄CBCT、口外、口内临床照片，进行种植位点分析与牙槽骨测量，从CBCT图像可见余留牙牙根形态完整，缺牙区域牙槽嵴严重萎缩，骨高度和骨宽度均不足，骨质未见明显异常，且下颌神经前环以及和下颌切牙管位置表浅，常规种植位点无法支持种植固定义齿修复（图9）。
术前检查发现患者20多年来的不良咬合，唇部张力过大，拟采用全口活动义齿恢复咬合高度，进行咬合重建。制取印模，并制作诊断蜡型，患者对蜡型的美学效果满意后试戴全口义齿，检查全口义齿就位、咬合高度、边缘、颜色等，均能达到治疗需求。对患者戴用修复体时要注意的问题及口腔卫生维护进行强调。咬合重建3个月后检查，患者不伴有咀嚼肌压痛、关节区压痛及弹响音等症状，无不适感（图10）。
将CBCT的DICOM数据转为STL格式后获得数据模型，找到下颌切牙管前端A，颏孔C，和A与C曲线的中点B，在A点和B点设置两颗固位钉，联合颏孔C形成下颌切牙管指示定位导板（图11，图12，图13，图14，图15）。
牙槽嵴顶切开翻瓣，找到颏孔位置，安放下颌管指示导板。在下颌管指示导板的引导下，去除下颌神经管颊侧骨壁，充分暴露下颌管神经前端和中段，用上颌窦外提升器械将下颌管神经向远中轻推，观察到剥离后下颌管神经向远中回缩（图16）。
安放骨支持式种植导板，在导板引导下用先锋钻在牙槽窝定点和定方向，种植窝直径2.4~2.8mm后停止扩孔，植入Nobel Active 3.5mm×8mm种植体，利用种植体的自攻性到达预定深度，均在骨平面以下，6颗种植体尽量保持在一个平面利于后期修复，所有种植体初期扭矩达到50N/cm,然后平整骨面，安放复合基台（图17）。
2周后行游离龈移植手术，在上颌腭侧左右对称各切取1.5mm牙龈组织，包括角化上皮及其下方少许结缔组织。将游离半厚瓣移植到下颌左右侧前庭沟处，缝合创面（图18）。3周后复查，上颌角化龈缺损区域愈合良好，种植体周围角化龈部分恢复，前庭沟加深，种植体周围软组织移动减少（图19）。
外胚层发育不良属于一种遗传疾病,常导致患者毛发稀少、牙齿缺失以及皮肤汗腺等组织器官严重发育异常，其中，口腔症状常会给患者的生活质量和心理健康带来显著影响[2]。因此，外胚层发育不良患者往往有较强的口腔治疗意愿。然而，由于儿童下颚体积小，且未来下颌发育会影响种植体植入位点，在儿童早期种植上目前存在争议[3]。对于成年外胚层发育不良患者,当患者仅存在个别牙缺失时，由于缺牙数目相对较少,上下颌均有余留牙,因此缺牙对患者牙槽骨的发育影响会相对较小,临床上可采用传统的固定桥或种植固定(冠)桥来修复这两类缺牙,其治疗相对简单,修复效果较好。相反,在多个牙缺失的病例中,患者下颌几乎无牙,其下颌骨的发育会明显差于上颌骨,治疗的难点是如何为严重发育不足的下颌提供义齿固位的根基。无牙或孤立牙属于最严重的一类情况,上下颌同时严重发育不良,全口牙槽嵴往往处于严重萎缩状态，采用传统全口义齿往往不能取得理想的效果,在早期即需要借助种植体实现功能修复,后期随着颌骨的发育还需进一步优化种植治疗方案,实现功能的进一步提升[4,5]。
理想的种植体三维定位不仅有助于术中避免损伤下牙槽神经、血管、上颌窦底，而且可预防术后并发症，提升种植体长期稳定性，有助于上部的冠修复[6]。数字化导板技术是根据获取的口内数据制作模型，在计算提升种植修复的数据准确率，可避免种植修复期间对鼻腔、神经管等重要生理解剖结构产生不良损伤。本病例中患者由于长期缺牙，上下颌牙槽嵴严重萎缩，骨高度和骨宽度严重不足。且在CBCT上观察到患者下牙槽神经反折点靠前，且下颌神经管位置表浅，无法选择常规种植位点。因此，对本病例采取多学科联合治疗，选择数字化导板引导的种植修复治疗，从而避开下颌神经管，并提供精准的手术种植位点，最终达到了较为理想的修复效果，患者满意度较高。
综上所述，对于外胚层发育不良患者的诊断需要综合全身各部位的临床症状，并了解患者的家族病史。外胚层发育不良患者的口腔治疗主要是多学科的综合序列治疗，其中种植手术是恢复患者咬合功能的重要方法。医生通过对患者口腔状况的评估，制定完善的个性化序列治疗方案，避免错过最佳治疗时间。
所有作者声明本研究不存在利益冲突
