患儿，女性，6岁，4年前出现双手多处肿物，随生长发育逐渐增大，严重影响手部外观及功能。
左示、中、环指列和右示、中指列可及质硬、无压痛肿物，受累手指存在不同程度偏斜，指间关节及掌指关节主被动活动均受限。
双手正斜位X光片显示双手多发囊状及膨胀性骨破坏病灶，病变形态和累及范围不一，内可见钙化灶或骨间隔，部分病灶累及骨骺。依据临床表现和X光片，诊断为手部多发性内生软骨瘤病（Ollier病）。
应用皮质骨成型术（未使用骨移植物填充病灶），分期手术治疗双手骨病变，包括掌骨3块，指骨10块。
术后病理证实，所有刮除骨病变为内生软骨瘤。左手术后随访20个月，右手术后随访13个月，患儿手部外观及功能获得显著改善。X光片可见受累骨形态接近正常，无病理骨折征象。9骨皮质成骨及塑形良好；3骨皮质成骨不全，存在缺损；1骨有病灶复发征象。
手外科；小儿骨科；骨肿瘤科
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多发性内生软骨瘤病（Ollier病）是以肢体多发内生软骨瘤及骨关节畸形为主要表现的先天性肿瘤性疾病，手部短状骨是其好发部位，常表现为多发指骨或掌骨肿块，会严重影响手部外观及功能，病变可发生恶变并危及生命[1]。已有的手术术式存在各种不足，且对病灶植骨与否存在争议[2]。我们报道1例应用皮质骨成型术治疗的儿童手部多发性内生软骨瘤病，刮除病灶后未使用移植物填充，术后效果良好，为手部多发内生软骨瘤的外科治疗提供一种有效可靠的方案。
患儿，女性，6岁，因"发现双手多发肿物伴外观及功能障碍4年"来诊。4年前，家长发现患儿双手无痛性多发肿物，位于双手手背，左示、中、环指和右示、中指。曾经于当地医院行X光片检查，考虑"骨软骨瘤"，未行特殊处理。后病情逐渐进展，并严重影响患儿手的外形及运动功能。患儿家族史阴性。查体发现：左手示中指环列和右手示中指列多处包块，大小不一，受累手指不同程度的偏斜畸形（图1）。肿物皮温正常，皮肤颜色无明显异常，触诊质硬，无压痛，无移动性，受累手指指间和掌指关节的主被动活动度受限。肢体其他部位未及明显肿物。
双手正斜位X光片显示：病变累及左手示、中、环指近节及中节指骨和第二、三掌骨，右手示、中指近节及中节指骨和第二、三掌骨，表现为类圆形囊状或膨胀性骨破坏，边界较清晰，病灶内密度不均，可见钙化影和骨性间隔，病灶不同程度累及骨骺，受累手指可见偏斜畸形，无病理性骨折。右桡骨远端亦可见类似病灶（图2）。
该患者临床表现为双手多发无痛性的质硬肿物，随生长发育逐渐增大，双手正斜位X光片表现为多处囊状或膨胀性骨质破坏，病变内可见不同程度的钙化和骨性间隔，诊断为多发性内生软骨瘤病（Ollier病）。
根据卢鹏等[3]提出的Ollier病手部肿瘤的X线分类，病变骨分类如下。（1）内膨胀生长：右示指中节指骨；（2）中心性膨胀生长：左第二掌骨；(3)偏心性膨胀生长：左示指中节指骨，左第三掌骨，左中指近节和中节指骨，左环指近节指骨，右中指近节指骨；（4）混合型膨胀生长：左示指近节指骨，左环指中节指骨，右第二掌骨，右示指近节指骨，右第三掌骨，右中指中节指骨。
鉴别诊断如下：（1）手部多发性骨软骨瘤病：相似之处，均为先天性手部多发骨性肿物，早期肿物较小，常无症状，在儿童和青春期肿物增长速度加快，青春期后进展缓慢，亦可继发手指偏斜、短缩等畸形，但不同之处在于骨软骨瘤病多具有遗传性，病变常发生于骨骺附近，不侵犯髓腔或骨干，病变为非膨胀性改变，生长方向与肌肉韧带牵拉的方向相同。（2）内生软骨肉瘤：多发内生软骨瘤病有一定恶变风险，若肿物生长速度增快，X线片上病灶出现侵蚀性骨破坏区、大量骨组织增生、骨膜反应、软组织肿块或浸润、钙化点模糊或消失，则需考虑内生软骨肉瘤，该患者手部病灶暂无恶变证据。
根据临床表现及影像学检查，该患者具有以下手术指征：（1）肿物严重影响手部外观及功能；（2）肿物呈现渐进性增大趋势，具有恶变倾向。
分期对双手病变骨进行手术，间隔半年，包括掌骨3块，指骨10块（左第三掌骨因病变较小，未手术）。手术在臂丛麻醉联合全身麻醉下进行，主要步骤如下：（1）沿肿物纵轴设计背侧或侧方皮肤切口；（2）显露并保护肌腱及腱周组织，必要时纵向劈开方便肿物显露。（3）掀开骨膜，在骨膜深层剥离肿瘤组织，若瘤体与骨膜粘连严重，则去切除该部分骨膜；（4）骨皮质开窗，充分刮除肿瘤组织，肿瘤通常呈灰白色，质软，呈沙粒蜡状（图3）；（5）开窗的骨皮质丢弃，修整骨腔边缘平整，注意保留骨膜及骨皮质的纵向连续性；（6）检查髓腔内壁较小的骨腔隙，进一步仔细刮除残留肿瘤，电刀烧灼，蒸馏水浸泡病灶，生理盐水反复冲洗；（7）病灶不使用移植物填充。修复骨膜和伸肌装置，缝合皮肤，放置引流条，石膏外固定。
术后肿瘤组织送病理检查，定期换药拆线，3周后去除石膏开始功能锻炼和康复治疗，术后3个月、6个月复查X线片。
所有手术切除的病变均由病理检查证实为内生软骨瘤。左手末次随访于术后20个月，右手末次随访于术后13个月，双手外形明显改善，受累手指指间及掌指关节主被动活动度明显改善（图4）。
X线片见受累掌骨及指骨术后形态趋向正常，无病理性骨折。依据Tordai等[3]提出的手部内生软骨瘤术后X片表现分级：1级，骨皮质及骨小梁形态良好，或骨质缺损直径小于3 mm；2级,骨质缺损直径4 ~10 mm,且无明确病变复发；3级,骨质缺损直径大于10 mm,且可见肿瘤复发征象。右中指中节指骨为3级（可见膨胀性混合密度影，皮质破坏，考虑病变复发）；左第二掌骨、左环指中节指骨和右示指近节指骨为2级（有新生骨形成，但可见皮质缺损区域，分别为8 mm，7 mm，5 mm）。其他接受手术的病变骨骨皮质塑形良好，有新生骨形成，无明显皮质缺损，为1级（图5）。
多发性内生软骨瘤病（Ollier病）是一种好发于儿童的罕见病，发病率约为1/10000[4]，文献报道其病变具有20%~50%的恶变风险[5]，研究发现45%的患者表现出手部小管状骨受累[6]。典型的X线片表现是术前的主要诊断依据，术后病理学检查最终确诊[7]。
对于内生软骨瘤的手术治疗术式选择，目前仍缺乏共识。既往手术方式包括单纯病灶刮除[8,9]、病灶刮除联合骨移植[10]等，对于儿童手部多发性内生软骨瘤病的治疗，这些术式都存在一定的不足。单纯病灶刮除被证明是安全和有效的，但无法对畸形的掌骨或指骨进行塑形，术后手部外观不佳。临床实践中，病灶刮除联合骨移植不是理想选择。因为对于小儿患者，可供移植的自体骨骨量少，植骨会供区损伤，且无法满足所有病灶的填充需求；异体骨、人工骨价格昂贵，且疗效尚有争议，远期结果不详，因此这些骨移植物均难以满足治疗需求[2]。
为了兼顾刮除肿瘤和改善手部外观，我们应用皮质骨成型术治疗本例双手多发性内生软骨瘤病，对3块掌骨和10块指骨进行了分期手术治疗。类似的术式被Kim[11]、杨勇（作者治疗团队）[2]和Céline等[12]报道过。与Kim报告不同点在于，本例患者所有病变骨未植骨，也未将开窗皮质复位，术后均未发生无病理性骨折。为了获得皮质骨成型术良好的效果，本例总结了几个手术要点。第一，保护肌腱及腱周组织，这是术后手部功能活动度良好的前提。第二、务必保留骨膜和骨皮质的纵向完整性，这是术后皮质骨成骨和重塑的基础。小儿皮质骨重塑潜力强，特别是在骨膜存留较好的情况下。第三，皮质骨充分开窗，不超过短状骨周径一半即可，开窗充分有利于病灶刮除，刮除后用电刀烧灼可能残留肿瘤的小腔隙，并且丢弃开窗骨，以避免因开窗骨残留肿瘤导致回植后肿瘤复发。
关于内生软骨瘤的手术时机，有的学者认为，对无症状、病变边界清晰的内生软骨瘤患者定期进行影像学随访即可；当手部内生软骨瘤发生病理性骨折、产生疼痛症状、影像学提示肿瘤存在进展和侵袭性时可以考虑手术治疗[13,14]。但此时肿物侵犯范围更广，手术剥离范围增大，复发风险增高，甚至可能因为恶变导致截指[15]，术后手部功能预后不佳。其次肿瘤切除后残留骨缺损增大，可能无法避免需要大量骨移植物填充。因此我们的观点是，手部多发内生软骨瘤一经发现，需要尽早治疗，可以早期控制肿瘤生长，甚至达到治愈效果，同时使手部功能获得最大限度保留，并控制远期畸形发展。
该例患者获得了早期手术干预，控制肿瘤进展，预防肿瘤恶变和更严重手部畸形的发生；在切除双手多发病灶的同时，显著改善了手部的外观及功能；此外，术中未应用骨移植物，避免了额外的手术创伤和费用。根据该例患儿的治疗经验，我们认为对于无病理性骨折、无恶变证据的儿童手部多发内生软骨瘤，应用皮质骨成型术且病灶刮除后不需植骨，术中注意保留骨膜和骨皮质的纵向完整性，可获得良好的治疗效果。而对于丢弃开窗皮质所致皮质缺损和术后复发病灶，需要进一步随访以评估其远期影响。本例轻型病灶如右桡骨远端和左第三掌骨病变，也需要密切随访观察其进展情况。
所有作者均声明本研究不存在利益冲突
