患者，男，69岁，1个月前无明显诱因下出现腹部阵发性疼痛。近来腹痛加重，伴黑便。体格检查发现脐周轻压痛，无反跳痛，肠鸣音活跃。实验室检查未见异常。
版权归中华医学会所有。本文为遵循CC-BY-NC-ND协议的开放获取文章。
患者，男，69岁，1个月前无明显诱因下出现腹部阵发性疼痛。近来腹痛加重，伴黑便。体格检查发现脐周轻压痛，无反跳痛，肠鸣音活跃。实验室检查未见异常。
腹部彩超提示左下腹局部肠壁增厚，类肠套样包块，腹部CT显示左下腹至盆腔内见肠系膜向肠管疝入，考虑"肠套叠"。
术中见腹腔内少量渗液，小肠中段可见小肠套叠，套入的肠管长约10.0cm,并见一肿物，直径约3.0cm,探查余小肠未见异常，行小肠肿瘤切除术并送病理检查。
大体：切除的小肠肠管一段，长12.5cm,距离一端切缘6.3cm处可见一隆起型肿物，肿物大小约4.0cm×2.0×1.0cm,切面呈灰红色，质地中等。
镜下：低倍镜下肿瘤主要位于黏膜下，呈浸润性生长，侵及肠壁全层，达浆膜外脂肪组织；瘤细胞呈弥漫片状、巢状或条索状，有纤维分隔；部分区域出现裂隙样腔隙，呈假乳头状结构；高倍镜下，瘤细胞较一致，中等大小，卵圆形或者短梭形，核仁较明显，居中，胞质丰富、嗜酸性、未见黑色素。肠周淋巴结未见转移(病例103图1)。
注：A:肿瘤主要位于黏膜下，黏膜表面糜烂，呈浸润性生长；B:瘤细胞呈弥漫片状、巢状；C:梭形细胞间有纤维分隔；D:部分区域出现裂隙样腔隙；E:部分区域出现假乳头状结构；F:瘤细胞较一致，中等大小，卵圆形或者短梭形，可见核仁，居中，胞质丰富、嗜酸性或略透亮
免疫组化显示：瘤细胞CD117、HMB45、Melan A、S-100、SOX-10、NSE、Vimentin均弥漫阳性，其余标志物BCL-2、CD34、CD56、CDX-2、CgA、CK20、CK7、P53、Syn、DOG-1、SMA、Desmin等均为阴性。EWSR1荧光原位杂交(FISH)检测结果：60%以上肿瘤细胞存在荧光号分离，提示存在EWSR1重排(病例103图2,病例103表1)。
注：A: CD117阳性(细胞膜/细胞质); B: HMB45阳性(细胞质); C: Melan A阳性(细胞质); D: S-100阳性(细胞膜/细胞质); E: SOX-10阳性(细胞核); F:荧光原位杂交(FISH)显示60%以上肿瘤细胞存在荧光号分离，提示存在EWSR1重排
免疫组化表达情况
免疫组化表达情况
| 抗体名称 | 表达情况 |
|---|---|
| CD117 | 弥漫强(+) |
| HMB45 | 弥漫强(+) |
| Melan A | 弥漫强(+) |
| S-100 | 弥漫强(+) |
| SOX-10 | 弥漫强(+) |
| NSE | 弥漫强(+) |
| Vimentin | 弥漫强(+) |
| CD34 | (-) |
| CD56 | (-) |
| DOG-1 | (-) |
| BCL-2 | (-) |
| CDX-2 | (-) |
| CK20 | (-) |
| CK7 | (-) |
胃肠道透明细胞肉瘤样肿瘤(clear cell sarcoma of the gastrointestinal tract, CCSLGT)/胃肠道恶性神经外胚层肿瘤(malignant gastrointestinal neuroectodermal tumour, GNET)。
(1)胃肠道间质瘤(GIST):通常同时表达CD117、DOG-1、CD34三项标志物，或者至少两项指标强阳性，三项标志物中该病例仅表达CD117,且同时表达黑色素标志物，不支持GIST。
(2)恶性外周神经鞘膜瘤(MPNST):形态学上通常由细胞丰富和细胞稀疏区域交替性分布，血管周瘤细胞丰富且血管壁可见纤维素样物质沉着，对提示本病有一定的价值，稀疏区容易发生黏液样变性，可不同程度的表达S-100和SOX-10,且通常不会弥漫强阳性表达；然而其余黑色素标志物HMB45和Melan A阴性，且不表达CD117,分子检测不存在EWSR1基因重排。
(3)富于细胞性神经鞘瘤：瘤细胞丰富，缺乏经典型神经鞘瘤的网状区、核的栅栏状排列及相对特征性的周边淋巴细胞袖套样结构，通常弥漫表达S-100和SOX-10,而不表达黑色素标志物，且不存在EWSR1基因重排。
(4)恶性黑色素瘤：本例在形态学上未见黑色素颗粒，然而在免疫表型上与黑色素瘤无法区分，唯一的鉴别点在于本例存在EWSR1基因重排，而黑色素瘤没有该基因重排。
(5)尤文肉瘤/PNET:尽管尤文肉瘤/PNET亦有EWSR1基因重排。然而其通常表达CD99、FIL1免疫组化标志物，而不表达S-100、SOX-10和色素性标志物。
(6)肉瘤样癌：通常细胞的异型性更加显著，核分裂象更多，多取材观察常可见可识别的腺癌区域与肉瘤样区域的移行过渡，且免疫组化表达上皮性标志物，而不表达S-100、SOX-10和色素性标志物。
(7)恶性PEComa: PEComa表达SMA和可不同程度的表达黑色素标志物(HMB45和Melan-A),通常为部分或局灶性表达，而S-100和SOX-10通常为阴性。
(8)平滑肌肉瘤：瘤细胞可弥漫强阳性表达SMA、Desmin、MSA、h-CALD等平滑肌标志物，而不表达CD117、SOX-10、S-100。
胃肠道透明细胞肉瘤样肿瘤(CCSLGT)是新近认识的一种罕见的胃肠道间叶性肿瘤，与软组织透明细胞肉瘤具有相似的EWSR1重排特征，而GNET被认为是缺乏黑色素分化特征的CCSLGT。GNET电镜下胞质中无黑色素颗粒，可见到神经内分泌颗粒。目前多数学者认为CCSLGT和GNET其实是同一个肿瘤实体类型，两者在形态学、免疫组化和分子遗传学有重叠，不同学者可能因不同的免疫组化表达模式(神经内分泌分化或黑色素分化的情况)而命名该肿瘤。
组织学上，瘤细胞多边形、梭形或卵圆形细，胞质丰富，透亮或嗜酸性，核仁显著；纤维性间隔将肿瘤分隔成巢状或束状生长模式，甚至出现假腺样或乳头状结构；常可见花环样多核巨细胞，甚至可见丰富的破骨样多核巨细胞，这对诊断有一定的提示价值，偶尔可见黑色素沉着。
免疫表型上对于黑色素标志物或神经内分泌标志物表达不定，可多可少。可同时表达，或局灶或弥漫，然而通常会恒定表达S-100和SOX-10。FISH检测存在EWSR1基因重排。
需要注意的是：①发生在胃肠道能够表达CD117的不仅仅是GIST; ②发生在胃肠道的肿瘤仅表达CD117时不能轻易诊断为胃肠道GIST; ③胃肠道梭形细胞肿瘤的鉴别诊断中应常规想到CCSLGT/GNET; ④当细胞胞质丰富，嗜酸性或透明；纤维血管间质分隔，散在破骨样巨细胞，胞质内有/无黑色素，核仁显著时提示CCSLGT/GNET的可能性；⑤胃肠道梭形或上皮样间叶来源肿瘤的鉴别诊断应包含CCSLGT/GNET。
本病例选自上海科学技术文献出版社出版的《病理诊断典型病例》一书
