患者，女，66岁，已绝经，发现右乳肿物2个月余入院就诊。
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患者，女，66岁，已绝经，发现右乳肿物2个月余入院就诊。
B超示：右侧乳腺12点低回声肿块，边界欠清(BI-RADS分类：4c类)。钼靶示：右侧乳腺内团块状高密度影，边缘毛糙。妇科B超示：子宫、双侧附件未见异常(病例19图1)。
注：B超示右侧乳内低回声肿块，边界欠清(A);钼靶示右侧乳腺内团块状高密度影，边缘毛糙(B)
术中见右侧乳腺乳头下方2cm、12点处大小2.6cm×2.5cm×1.9cm的肿瘤，边界欠清，冰冻结果示"浸润性癌"，遂行右侧乳房改良根治术并清扫同侧腋窝淋巴结。
大体：肿物边界欠清，大小2.5cm×2.5cm×2cm,切面灰白质脆，部分区域呈胶冻状，有光泽(病例19图2)。
镜下：肿瘤构成大小不等、充满黏液的囊腔，囊壁内衬柱状细胞(病例19图3A),部分区域细胞为单层高柱状，富含黏液，核位于基底部，形态较温和(病例19图3B),部分区域细胞增生呈复层，突向囊腔，形成分支复杂的乳头状结构(病例19图3C)。部分肿瘤细胞内黏液减少，异型性增加，胞质嗜酸性增强(病例19图3D),并可见病理性核分裂象(病例19图3E)。少量黏液外溢进入间质，形成黏液湖，其中可见漂浮的巢状或乳头状的细胞团(病例19图3F)。周围病变伴有普通型导管原位癌，同侧腋窝淋巴结未见癌转移。
注：镜下病理所见：大小不等、充满黏液的囊腔，囊壁内衬柱状细胞(A),部分区域细胞为单层高柱状，富含黏液，核位于基底部，形态较温和(B),部分区域细胞增生呈复层，突向囊腔，形成乳头状结构(C)。部分肿瘤细胞内黏液减少，异型性增加，胞质嗜酸性增强(D),并可见病理性核分裂象(E)。少量黏液外溢进入间质，形成黏液湖，其中可见漂浮的巢状或乳头状的细胞团(F)
免疫组化：肿瘤细胞CK7、GATA-3、Mammaglobin阳性。ER、PR、HER-2阴性。囊壁肿瘤细胞外侧肌上皮细胞P63及SMMHC示少部分囊壁为阳性，大部分囊壁为阴性。Ki67指数约60%,包括细胞形态温和的区域，Ki67指数亦较高。其余抗体阴性(病例19图4,病例19表1)。
注：A: CK7; B: CK20; C: GATA-3; D: P63; E: Ki67; F:黏液卡红。肿瘤细胞CK7阳性，CK20阴性，GATA-3阳性。大部分囊壁周围肌上皮细胞P63阴性。肿瘤细胞Ki67指数较高(约60%),包括细胞形态温和的区域。特殊染色示肿瘤细胞内外黏液呈黏液卡红染色阳性
免疫组化表达情况
免疫组化表达情况
| 抗体名称 | 表达情况 |
|---|---|
| CK7 | (+) |
| GATA-3 | (+) |
| Mammagolbin | (+) |
| P63 | 大部分囊壁肌上皮(-) |
| SMMHC | 大部分囊壁肌上皮(-) |
| Ki67 | 60% |
| ER | (-) |
| PR | (-) |
| HER-2 | (-) |
| CK20 | (-) |
| CA19-9 | (-) |
| CDX-2 | (-) |
| CA125 | (-) |
| WT-1 | (-) |
| TTF-1 | (-) |
特殊染色示：肿瘤细胞内外黏液呈黏液卡红阳性(病例19图4)。
乳腺黏液性囊腺癌(mucinous cystadenocarcinoma)。
(1)转移性肿瘤：与卵巢、胰腺或胃肠道黏液性囊腺癌的鉴别，可以结合病史、临床表现及影像学检查。此外，CK7和CK20免疫组化检测可以辅助诊断。大多数卵巢、胰腺的黏液性癌呈CK7阳性、CK20阳性(部分)；胃肠道肿瘤则为CK7阴性、CK20阳性。本例无相关病史，B超示卵巢未见异常，CK7阳性，CK20阴性，因此可基本排除转移性，并且本例癌周可见原位癌成分，更支持肿瘤原发于乳腺。
(2)乳腺黏液囊肿样病变：本病例部分区域出现黏液外溢进入间质，形成黏液湖，当缺乏漂浮其中的细胞簇时，尚需要与黏液囊肿样病变进行鉴别。黏液囊肿样病变衬覆扁平、立方或低柱状上皮，形态温和，胞质内无黏液，而本病例中囊壁衬覆的上皮为富含黏液的高柱状细胞，且有不同程度异型性。
(3)乳腺黏液癌：本文病例可见外溢黏液湖中漂浮的成簇或微乳头状的癌细胞团，胞质内黏液减少，类似乳腺原发黏液癌(胶样癌)。黏液癌在乳腺更常见，且肿瘤细胞的ER、PR多呈阳性表达。
(4)乳腺囊性高分泌癌：囊性高分泌癌可见高度扩张的囊腔，但是囊壁内衬的上皮细胞无细胞内黏液，囊腔内含红染、均质分泌物，类似充满胶质的甲状腺滤泡，且胶质样分泌物中不含有癌细胞，或仅有少量巨噬细胞。本病例的肿瘤细胞内及囊腔内容物均为PAS及黏液卡红染色阳性的黏液。
乳腺黏液性囊腺癌是一种极其少见的乳腺原发肿瘤，目前国外报道仅20余例，且多为个案报道。因其形态学类似于卵巢、胰腺等黏液性囊腺癌，在诊断时需要结合临床、影像学检查并注意观察患者其他器官的情况，首先排除转移的可能。
肉眼观察肿物切面多为囊实性，部分区域呈胶冻样。组织学具有以下特点：肿瘤内见大小不等充满黏液的囊腔，囊壁内衬覆含黏液的柱状细胞，单层或复层，可形成复杂分支的乳头状，不同区域细胞表现不同程度的异型性，部分病例在癌周可找到原位癌成分。
免疫组化肿瘤细胞CK7、GATA3阳性，CK20、CDX-2阴性，ER、PR、HER-2均阴性。大部分囊壁周围肌上皮细胞P63、SMMHC阴性，Ki67阳性指数较高。
本病例选自上海科学技术文献出版社出版的《病理诊断典型病例》一书
