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Kallmann综合征1例报告
天津医科大学学报, 2021,27(6)
: 646-648. DOI: 10.3760/cma.j.cmcr.2022.e04872
摘要
卡尔曼氏综合征(Kallmann综合征,KS)是一种临床上较为罕见的遗传性疾病,是特发性低促性腺激素性性功能减退症中最常见的类型,伴有嗅觉减退或缺失,男性发病率较女性高,为1:8000,女性为1:40000,具有显著的基因型和表型异质性[1].近年来,随着基因测序的广泛应用,已证实超过20个不同的基因突变位点与KS有关系.现结合相关文献对天津医科大学总医院收治的1例成纤维细胞生长因子受体1 (FGFR1)基因检测到新发突变位点致KS患儿报道如下.
引用本文:
赵悦,
蒋海燕,
郑荣秀.
Kallmann综合征1例报告
[J/OL]
. 天津医科大学学报, 2021, 27(6)
: 646-648. DOI: 10.3760/cma.j.cmcr.2022.e04872.
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