• 临床研究 •
Boonsta-Bosch-Schaff视神经萎缩综合征并婴儿痉挛症1例报告并文献复习
解放军医学杂志, 2020,45(9)
: 940-946. DOI: 10.11855/j.issn.0577-7402.2020.09.07
摘要
目的
报告1例Boonsta-Bosch-Schaff视神经萎缩综合征(BBSOAS)并婴儿痉挛症的临床特点、诊治过程并复习文献.
方法
回顾性分析解放军总医院第一医学中心住院治疗的1例BBSOAS并婴儿痉挛症患儿的临床资料,检索在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、PubMed、中国知网、万方数据知识服务平台等数据库,综合文献结果,探讨BBSOAS并婴儿痉挛症的临床特点,探讨其表型-基因型关系及治疗效果.
结果
本例患儿男,9月龄,因"间断抽搐4个月"入院.患儿全面发育落后,追视差,眼底检查可见视盘苍白(萎缩、小视盘),痉挛发作,脑电图提示高度失律,遗传学检测发现NR2F1基因新发错义突变c.383G>A(p.Cys128Tyr),诊断为"BBSOAS;婴儿痉挛症".给予促肾上腺皮质激素(ACTH)及多种抗癫药后痉挛发作未控制,复查脑电图仍有高度失律,院外口服吡仑帕奈后2周,患儿出现发热,热退后痉挛发作完全控制.检索多个数据库并手动筛选后共获得英文文献9篇,共46例BBSOAS,其中9例合并婴儿痉挛症,其基因突变导致的氨基酸改变全部位于DNA结构域内,均可见到视神经萎缩或(和)视神经发育不全.
结论
导致本例BBSOAS并婴儿痉挛症的NR2F1基因新发错义突变c.383G>A未见文献报道.婴幼儿如出现视神经萎缩或者发育不全合并痉挛发作,应考虑BBSOAS的可能,必要时应完善基因检查.吡仑帕奈对于此类患儿可能是一种具有潜力的痉挛控制药物.
引用本文:
戈文蓉,
万林,
杨光.
Boonsta-Bosch-Schaff视神经萎缩综合征并婴儿痉挛症1例报告并文献复习
[J/OL]
. 解放军医学杂志, 2020, 45(9)
: 940-946. DOI: 10.11855/j.issn.0577-7402.2020.09.07.
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