• 综合报道 •
CASK基因变异1例临床特征分析
临床儿科杂志, 2019,37(9)
: 693-696. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.09.014
摘要
目的
分析CASK基因变异的临床特征.
方法
回顾1例因CASK基因变异导致智力障碍、小头畸形伴脑桥小脑发育不良患儿的临床资料以及基因检测结果.
结果
男性患儿,3个月27天.临床主要表现为小头畸形、先天性喉软骨发育不良以及气管软化、生长发育迟缓、喂养困难、四肢肌张力高、反复无热抽搐.染色体微阵列检测未检测到有临床意义的基因拷贝数缺失、重复和大片段纯合子现象.高通量测序结合Sanger测序验证结果显示患儿携带CASK基因半合子移码变异c.1818_1821dupAACT,p.T608Nfs*16,该变异为可能致病性变异.
结论
发现1例CASK变异导致智力障碍、小头畸形伴脑桥小脑发育不良的病例.
引用本文:
张仪,
姚如恩,
胥雨菲,
等.
CASK基因变异1例临床特征分析
[J/OL]
. 临床儿科杂志, 2019, 37(9)
: 693-696. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.09.014.
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