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PMP22基因重复突变导致的腓骨肌萎缩症1例
临床神经病学杂志, 2021,34(3) : 215-216. DOI: 10.3969/j.issn.1004-1648.2021.03.014
摘要

腓骨肌萎缩症( CMT )是周围神经病变引起的遗传病, CMT1型是最常见的亚型,约占所有病例的70％,常在20 岁之前发病[1].症状轻微者可仅有感觉不适甚至无症状,而严重者可导致瘫痪或残疾.目前已有超过100个基因被确定与CMT及其相关疾病的病因相关[2].基因检测已成为对该病早期诊断的重要工具.现报告1 例由PMP22 基因1 至5 号外显子单倍重复导致的CMT患儿的临床资料如下.

引用本文: 林文鑫, 王春莉, 郑必霞, 等.  PMP22基因重复突变导致的腓骨肌萎缩症1例 [J/OL] . 临床神经病学杂志, 2021, 34(3) : 215-216. DOI: 10.3969/j.issn.1004-1648.2021.03.014.
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