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CADASIL1例报告并文献复习
中国神经精神疾病杂志, 2019,45(8)
: 492-494. DOI: 10.3969/j.issn.1002-0152.2019.08.009
摘要
常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoence phalopathy,CADASIL)是我国最常见的成人型单基因脑血管病[1],是由NOTCH3基因中的半胱氨酸错义突变所引起的[2].CADASIL患者』临床上多表现为反复卒中、偏头痛和进行性认知功能障碍,但该病影像学表现无特异性,易与多发性硬化、皮质下动脉硬化脑病及脑淀粉样血管病相混淆,给临床诊治带来极大的困扰,故本文通过1例CADASIL患者的临床及影像学表现,同时对相关文献进行复习以加深对该疾病的认识.
引用本文:
张圆和,
唐宇凤,
段劲峰,
等.
CADASIL1例报告并文献复习
[J/OL]
. 中国神经精神疾病杂志, 2019, 45(8)
: 492-494. DOI: 10.3969/j.issn.1002-0152.2019.08.009.
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