• 论著 •
CARD11基因非经典区域突变所致免疫缺陷2例的临床和免疫特征
中国循证儿科杂志, 2021,16(2)
: 141-145. DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2021.02.012
摘要
目的
报道2例CARD11基因非经典区域突变所致免疫缺陷的临床和免疫特征.
方法
总结2例CARD11突变患儿的临床特征;采用全外显子组测序及Sanger测序技术寻找其基因突变,采用体外实验进行致病性验证,探讨其致病机制;采用流式细胞术等技术分析其免疫特征.
结果
2例患儿均表现为反复呼吸道感染和过敏性疾病.例1主要表现为反复扁桃体炎、支气管炎,变应性鼻炎,发热时偶伴腹痛、关节痛;例2主要表现为反复呼吸道感染、偶发特应性皮炎及变应性结膜炎.2例均为CARD11基因杂合突变,突变位点分别为c.2542C>T(p.R848C)和c.2036A>T(p.Q679L).c.2542C>T于2019年报道,致病机制未明;c.2036A>T既往未见报道.在293T细胞系中分别过表达携带有2种突变的CARD11蛋白,与野生型对比,2种突变蛋白对下游NF-κB通路的激活较野生型弱,提示2种突变均导致功能缺失.
结论
本文报告的CARD11基因突变与既往报道的经典区域突变的特征不同,丰富了CARD11基因缺陷疾病的临床和免疫特征.
引用本文:
李天慈,
王莹,
王文婕,
等.
CARD11基因非经典区域突变所致免疫缺陷2例的临床和免疫特征
[J/OL]
. 中国循证儿科杂志, 2021, 16(2)
: 141-145. DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2021.02.012.
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